钩状束与联想记忆、情景记忆、社会情感和语言等功能有关，其解剖结构仍存在争议性。Leng等^[17]通过DSI纤维束追踪研究9名正常被试和一个包含30名被试的DSI模板（CMU-30）的钩状束解剖结构，发现钩状束起于颞回，随后向下延伸至下额枕束并分成两个分支，最后终止于腹内侧前额皮层和额中回下部，且左右两侧的钩状束结构不对称。该研究有助于理解钩状束的解剖结构。

颞顶枕区（temporo-parieto-occipital, TPO）交界处在人的高级神经功能中起着独特的作用，起止于该区域的长纤维束已被详细描述，但对TPO交界处短纤维束介导的局部连通性仍缺乏研究。Wu等^[18]利用DSI纤维束追踪研究10名正常被试和一个包含90例被试的DSI模板（NTU-90）的TPO交界处短纤维束，发现它共包括三个组成部分，即上纵束后段、垂直枕束和颞顶连接束。该研究还首次结合纤维剥离术来显示垂直枕束的纤维轨迹和连通性，以及上纵束的后段与皮层和相邻纤维束的空间关系。这项研究为TPO交界处短纤维的局部连通性提供了详细的描述，可能有助于理解其在大脑中所发挥的功能。

Papez环路是沟通边缘皮层和皮层下区域的边缘通路，可作为情绪表达的神经基础，与情景记忆和空间记忆有关，Papez环路新结构之间的枢纽连接仍有待阐明。Wei等^[19]基于压后皮层、海马、乳头体和丘脑前核群中枢之间的联系，通过DSI对8名正常被试和由842名来源于人类连接组项目（human connectome project, HCP）的被试构成的大样本量模板（HCP-842）进行研究，发现在所有个体中都可以观测到海马腹侧连合，丘脑纤维与后扣带回和压部后皮层同时连接，后扣带回几乎不对海马构成直接连接，而压部后皮层主要负责与海马的连接，表明后扣带回和压部后皮层可能代表了人脑单独的功能枢纽。该研究利用DSI对人记忆环路的结构连接进行了精准描绘，对后续研究有着深远的意义。

上额枕束的存在仍有争议性。Bao等^[20]通过DSI纤维束追踪对6名正常被试和HCP-842大样本量模板的上额枕束进行研究以明确其走行和皮层终止点，发现上额枕束在尾状核头上方、放射冠内侧和胼胝体下方行进，并经过尾状核下部终止于顶叶区域。该研究虽然没有提供上额枕束在人脑中的明确证据，但是解析了上额枕束的解剖结构，可能有助于神经外科手术方式的制订。

丘脑前额束（thalamic-prefrontal peduncle, TPP）是连接丘脑和前额叶的一组纤维束，其准确结构和连接模式仍不清楚。Sun等^[21]通过DSI分析9名正常被试和HCP-842大样本量模板的TPP连接模式和结构分段情况，发现TPP将丘脑与同侧前额叶的Brodmann 8～11区和45～47区从内到外逐层依次连接。该研究证实了在人脑中丘脑和前额叶皮层之间的详细关联，有助于进一步研究基于该连接模式的丘脑和前额叶皮层的功能。

交叉齿状核红核丘脑束（decussating dentato-rubro-thalamic tract, d-DRTT）被认为是复杂协调运动中不可或缺的组成部分，并在言语交流和工作记忆等认知功能中发挥着重要作用，但由d-DRTT介导的小脑与大脑间的连接模式尚未被准确描述。Ou等^[22]报道了利用DSI研究28名正常被试的d-DRTT及其传入和传出连接模式，发现左右d-DRTT相对对称，d-DRTT的传入纤维主要分布于小脑后部，而传出纤维投射到对侧额叶区，并证明小脑-齿状核-红核-丘脑连接与丘脑-大脑连接相关。该研究表明小脑后部可能通过d-DRTT在支持和处理认知活动中发挥重要作用，未来仍需进一步研究以促进全面了解小脑-大脑之间的联系。

注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）是儿童常见的且难以治愈的神经发育障碍性疾病。目前已知是由大脑功能和结构改变引起，因而研究其潜在的神经病理学机制具有重要的临床意义。在不同任务中，ADHD患者普遍存在反应时个体内变异性的增加。Lin等^[23]通过DSI纤维束追踪对ADHD患者进行研究，发现额纹状体束的微观结构完整性在ADHD患者的反应时个体内变异性中起着关键作用。Chiang等^[24]进一步探讨与ADHD患者执行功能有关的脑白质纤维束微观结构特性，发现除了额纹状体束，上纵束、弓形束、扣带束和定势转移能力、持续注意力、认知抑制和视觉空间能力不佳有关，提示这些纤维束均是ADHD的神经病理学机制的核心，并且ADHD患者和正常青年在执行功能和这些纤维束微观结构特性之间表现出不同的关联模式，提示可能存在代偿机制。ADHD还存在一定家族性，如ADHD先证者的兄弟姐妹可能存在神经心理功能障碍的问题，于是Chiang等^[25]又利用同样的方法评估了ADHD潜在的家庭风险及其与临床神经心理学的相关性，发现上纵束Ⅰ胼胝体和皮质脊髓束（cortico spinal tract, CST）的轴向弥散率升高可能解释ADHD潜在的家族风险以及ADHD症状和/或神经心理功能，以及连接额纹状体束的腹外侧前额叶皮层在阻止ADHD相关表型的表达中发挥潜在作用。另外，ADHD患儿还普遍存在情绪失调症状，这种症状可能加重他们的社交和生存适应障碍。最近，Tsai等^[26]利用DSI纤维束追踪技术探讨ADHD患儿脑白质束完整性与情绪失调的相关性，发现总共有19个脑白质束的GFA值与ADHD儿童患者的情绪失调严重程度呈负相关，提示ADHD患儿的情绪失调可能与情绪处理、认知控制、视觉情感处理和感觉运动整合等多个脑功能区微结构损伤有关，因而需要开发更详细的个体化治疗方法，以帮助ADHD患儿管理情绪问题。

精神分裂症患者的主要诊断特征之一是产生听觉言语幻觉，该症状可能与患者语言网络的结构和功能的改变有关。Wu等^[27]首次通过DSI重建精神分裂症患者背侧和腹侧通路来探讨语言网络的基础结构变化和功能的改变及两者之间的相互关联，研究发现右背侧通路的结构完整性与背侧通路的功能性侧化呈正相关；另外，背侧通路的功能侧化和右背侧通路的微结构完整性均与幻觉症状呈负相关，这些改变可能会加重精神分裂症患者的听觉言语幻觉症状。这项DSI研究揭示了伴有听觉言语幻觉的精神分裂症患者的脑结构和功能变化之间的关系，有利于理解该疾病潜在病理机制。

阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD）是一种常见的神经退行性病变，主要特征是记忆和认知障碍。扣带束是一个复杂的网络结构，包括连接扣带皮层不同区域的较短的结合纤维和延伸到前额叶、顶叶和颞叶的较长的结合纤维，参与情绪、记忆力、注意力和执行力等多种功能连接，可能与AD潜在的神经机制有关。Lin等^[28]利用DSI探讨早期AD患者的扣带束改变与认知功能的关联，发现扣带束不同解剖部位的特异性退化与执行功能和记忆功能的下降有关，如在AD的前驱期和早期阶段扣带束后段与执行功能和记忆功能下降相关，而扣带束下段只与记忆功能下降相关。轻度认知障碍（mild cognitive impairment, MCI）可能是AD患者的前驱阶段，其中遗忘型MCI的记忆障碍病感失认是转化为AD的独立预测因子，因而研究MCI记忆障碍病感失认对于评估患AD的风险性十分重要。Chang等^[29]首次通过DSI研究MCI老年患者的脑白质微观结构完整性和记忆意识的相关性，发现伴有记忆障碍病感失认的MCI患者双侧额纹状体束、左侧丘脑前皮层辐射和连接双侧下顶叶区域的胼胝体束的完整性降低，推断执行功能的损害可能解释MCI患者的记忆障碍病感失认。这些研究结果有助于理解AD高风险人群记忆障碍病感失认的行为基础。另外，Ⅱ型糖尿病也可能导致AD的患病风险增加。Zhang等^[30]研究发现Ⅱ型糖尿病患者钩状束和扣带束的DSI特征参数GFA值降低，并与语言流畅性评分、神经认知评分及血清胆固醇水平有关。该研究提示DSI可能有助于预测Ⅱ型糖尿病脑白质的早期变化。

弱视可导致不可矫正的视觉缺陷，可能与全局处理任务（如形状感知、轮廓处理和运动整合）或腹侧和背侧通路的信息异常处理有关。Tsai等^[31]利用DSI纤维束追踪探讨与弱视有关的脑白质纤维束的改变，发现早期视觉处理异常与9个脑白质区结构改变有关，这些改变可能与弱视患者诸如视听整合和手眼协调等高级缺陷有关。该研究表明DSI能够解释弱视潜在的神经学机制，能为其早期诊断和治疗提供重要的依据。临床上，视野缺损（visual field defects, VFD）的常见病因是垂体大腺瘤压迫视交叉导致。最近，Liang等^[32]通过DSI定量参数评估垂体腺瘤患者视觉通路变化以预测VFD严重程度，发现视神经和视束的QA和GFA的平均值在垂体腺瘤伴VFD患者组与健康对照组间存在显著的差异，并与视交叉上抬高度和VFD严重程度显著相关。该研究表明DSI可以检测垂体瘤患者视觉通路异常，其定量参数是评估患者VFD严重程度的潜在影像标志物。

帕金森病（Parkinson's disease, PD）是第二大最常见的神经退行性疾病。黑质纹状体多巴胺能神经元的变性所导致的基底神经节-丘脑皮层环路破坏是PD的典型运动体征及症状的病理基础。最近，Le等^[33]初步探讨基于DSI的MAP-MRI技术诊断PD的临床价值，研究发现PD患者双侧尾状核、苍白球、壳核和丘脑的MSD较正常对照组高，而RTOP、RTAP和RTPP较正常对照组低，MSD、RTOP、RTAP和RTPP的诊断效能明显优于相应部位DTI的FA和MD，其中苍白球和壳核的RTAP值和壳核的RTOP值与统一PD分级量表（Unified Parkinson's disease Rating Scale Ⅲ, UPDRS Ⅲ）评分呈负相关。该研究表明基于DSI拟合出的MAP-MRI高级弥散模型可以用于诊断PD和评估其严重程度，且优于常规的DTI。

肌萎缩性侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）又称渐冻症，是一种罕见的进行性神经退行性疾病，可能由脑白质损伤导致。Chen等^[34]通过基于DSI的MAP-MRI技术检测ASL患者脑白质的改变，发现ALS患者的双侧中央前回、放射冠、内囊后肢、中脑等脑白质区域的RTOP、RTAP、RTPP、NG、NG_AX和NG_Rad值显著减低，同时双侧内囊后肢和胼胝体中部等区域的RTOP、RTAP、NG、NG_AX和NG_Rad值与ASL严重程度显著相关。该研究验证了CST和胼胝体的微观结构损伤是ALS的病理特征。

阅读困难症儿童常表现为阅读理解能力低下和认字延迟或不准确，而患儿在阅读发展早期阶段，认字与阅读理解密切相关，且这种关系有可能通过脑白质结构的变化来反映。Wang等^[35]通过DSI研究阅读困难症患儿的脑白质结构变化，发现与正常儿童比较阅读困难症患儿在右侧颞上回、左侧额内侧回和左侧尾状核体存在脑白质结构上的差异，另外还发现胼胝体结构完整性的降低与认字、阅读技能和阅读理解能力低下有关，并结合胼胝体的作用推断出右侧大脑半球也在阅读相关任务中具有潜在重要性。该研究有助于理解儿童在阅读发展的早期阶段发生阅读困难症的神经学机制，为提升患儿阅读能力提供了理论依据。另外，儿童和成人的语义加工相关大脑激活区存在发育上的差异性，同时在语义处理过程中的结构连通性和有效连接模式也可能存在发育上的差异性。Fan等^[36]通过DSI、功能MRI和动态因果建模共同探讨汉字语义判断相关脑区的结构连通性与有效连接，研究发现与儿童相比，成人的左腹侧额下回和颞中回激活的面积更大，同时左腹侧通路（额枕下束）的结构连通性和从左侧梭状回到腹侧额下回的自下而上的有效连接更强。这些研究结果表明语义处理过程与大脑结构的发育成熟有关，还与大脑功能激活有关，有助于提高对大脑区域之间语言功能交流的认识。

特发性突发性感音神经性听力损失（idiopathic sudden sensorineural hearing loss, ISSNHL）在耳鼻喉科并不少见，在没有明确病变的情况下，基于常规MRI检查很难找出病因。Zhang等^[37]通过DSI纤维束追踪评估单侧ISSNHL患者听觉神经通路脑白质的改变，结果发现这些ISSNHL患者听觉神经通路的微观结构发生损伤，同时患病对侧的内侧膝状体QA值能够预测ISSNHL的严重程度。该研究为ISSNHL提供了相关脑结构微观改变的影像学证据，有助于了解其病理生理学改变，同时QA值可能是预测ISSNHL的潜在影像学指标，因此可以用于定量分析ISSNHL的进展和疗效。另一项关于ISSNHL的DSI研究也发现单侧ISSHL患者沿中枢听觉通路的脑白质微结构的异常^[38]，同时还发现患病同侧内侧膝状体的GFA值可能有助于预测ISSNHL的预后。

内侧颞叶癫痫（mesial temporal lobe epilepsy, MTLE）是癫痫最常见的类型之一。手术治疗可以缓解60%～80% MTLE患者的癫痫发作，但约30%～40%的MTLE患者行术前常规MRI检查无法准确定位病灶，因而有必要探索一种可靠的术前评估方法。Wang等^[39]通过DSI比较MTLE患者两侧脑灰质和脑白质的微观结构差异性并探讨其术前预测MTLE侧化的可靠性，结果发现单侧MTLE患者两侧脑灰质和脑白质的微观结构存在差异，同时DSI的定量参数（QA和ISO等）可以确定MTLE侧化。该研究作为对MTLE的初步研究，提示在常规MRI检查阴性结果的情况下，DSI可能为MTLE患者的术前评估提供重要的依据。Ma等^[40]探讨四种方法—MRI体积测量、液体衰减反转恢复序列信号强度、DTI和基于DSI的MAP-MRI的多个定量弥散参数判断颞叶癫痫侧化的临床价值，研究结果发现RTPP诊断颞叶癫痫侧化的效能最高，同时MD、RD和MSD与延迟回忆的临床指标呈负相关，而RTAP、RTOP和FA与相关指标呈正相关。海马硬化（hippocampal sclerosis, HS）被认为是癫痫最常见的病理改变。最近，Wang等^[41]报道了MTLE患者癫痫病灶定位的DSI研究结果，即海马的QA值是评估HS侧化的可靠影像指标。在未来，随着进一步深入地研究，DSI的定量弥散参数可能有助于各种类型癫痫发作的准确定位。另外，双侧颞叶癫痫常在双侧大脑半球间传播，但其中的神经连接轨迹仍不明确。Wei等^[42]通过DSI探讨双颞叶癫痫传播的潜在途径，发现双侧颞叶均通过前连合、胼胝体压部和海马背侧连合连接，这可能有助于指导双侧颞叶癫痫的治疗。

特发性正常颅压脑积水（idiopathic normal pressure hydrocephalus, INPH）是一种病因不明的神经系统疾病，常见于老年人。步态障碍是INPH患者最常见和最具特征的症状，其可能的发病机制是脑室扩大压迫邻近的CST所导致。Zhang等^[43]首次运用DSI检测INPH患者脑室旁CST的变化，通过DSI弥散参数的改变证实了INPH患者脑室旁受压迫的CST的微观结构完整性发生了改变。最近，Yang等^[44]通过DSI结合逐点比较的定量分析方法进一步探讨INPH患者CST变化，发现INPH不仅引起了广泛的CST完整性的变化，而且大多数CST的异常局限于特定的区域；另外，少部分CST的不同部分表现出不同的弥散改变。这些研究结果提供了关于INPH脑白质变化的更多细节，有助于理解该疾病的发病机制。

原发性三叉神经痛（trigeminal neuralgia, TN）的发病机制不清，目前普遍接受的病因是责任血管压迫引起三叉神经脱髓鞘改变导致。Luo等^[45]采用DSI探索原发性TN患者三叉神经脑池段的变化，发现原发性TN患者三叉神经脑池段的QA、GFA、FA值降低，AD值升高，提示其微观结构完整性的改变。该研究也表明通过DSI可以检测原发性TN患者三叉神经微观变化情况，从而提高了对该疾病发病机制的认识。

目前，DSI在鉴别中枢神经系统肿瘤、分级、评估脑白质纤维束损伤及预测基因分型方面已有初步应用。高级别神经胶质瘤（high-grade glioma, HGG）和脑转移瘤是中枢神经系统常见的恶性肿瘤，但这两种脑恶性肿瘤的治疗策略却截然不同，因此需要准确地鉴别HGG和脑转移瘤。Mao等^[46]通过DSI拟合出弥散加权成像（diffusion-weighted imaging, DWI）、DTI、DKI、NODDI和MAP-MRI总共23个定量弥散参数后，比较了它们鉴别HGG和实体脑转移瘤的效能，结果发现NODDI的诊断效能优于MAP-MRI、DKI、DTI和DWI，其中NODDI的定量参数各向同性体积分数（isotropic volume fraction, V_iso）的诊断效能最高。临床上，胶质瘤根据病理结果分为Ⅰ～Ⅳ级，不同级别胶质瘤患者预后各异，因而准确的术前分级对于脑胶质瘤患者的治疗方案的选择尤为重要。Wang等^[47]探讨了MAP-MRI在鉴别弥漫性胶质瘤分级中的诊断效能，研究发现与Ⅲ级胶质瘤相比，Ⅱ级胶质瘤的NG、NG_Ax和NG_Rad值显著降低，相应AUC的范围为0.823至0.838；与Ⅳ级胶质瘤相比，Ⅱ级胶质瘤的NG、NG_Ax、NG_Rad、RTAP和RTOP值显著降低，而QIV值显著增高，相应AUC的范围为0.769至0.929。该研究表明，MAP-MRI的多个定量弥散参数在术前无创评估脑胶质瘤病理分级中具有重要的临床指导价值。胶质瘤通常在脑白质中浸润性生长，并可能会累及负责运动功能的CST，因此术前需要准确评估胶质瘤患者CST的受累情况，以指导手术减少对CST的损害。Jiang等^[48]利用基于DSI的拉普拉斯正则化MAP-MRI技术评估脑胶质瘤患者CST损伤，研究发现与对侧CST比较，胶质瘤侧的CST整段和瘤周段的纤维数量、体积、MD、RD、MSD、QIV、RTAP、RTOP和RTPP值均发生了显著变化，而AD和FA值仅在CST瘤周段发生显著变化；与不伴有运动障碍的脑胶质瘤患者比较，伴有运动障碍的脑胶质瘤患者的CST整段的MSD和QIV值，以及CST瘤周段的QIV、AD、MD和RD值显著增高，而CST整段和瘤周段的RTPP值和CST瘤周段的RTOP显著升高。该研究提示基于DSI的MAP-MRI是评价脑胶质瘤CST损伤后微观结构变化的有效方法。柠檬酸脱氢酶（isocitrate dehydrogenase, IDH）基因型和1p/19q共缺失状态是脑胶质瘤病理诊断的关键分子标志物。最近，Gao等^[49]基于DSI拟合出DTI、DKI、NODDI和MAP-MRI后，通过这四种弥散模型的多个弥散参数的直方图特征来预测胶质瘤IDH和1p/19q基因分型，结果发现四种弥散模型的参数单独或联合运用都具有相仿的良好诊断效能。这项最新的DSI研究表明基于多种模型的多个弥散参数的全肿瘤直方图分析是预测胶质瘤IDH和1p/19q基因分型的一种很有前途的方法，可以借鉴并运用到其他的肿瘤研究中。

基于高级后处理技术平台，DSI实现了从神经系统到体部的扩展应用。人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor-2, HER2）是一种跨膜酪氨酸激酶受体，具有促进肿瘤血管生成和增强肿瘤侵袭性的病理特征，其在乳腺癌中的表达状态是决定HER2靶向治疗的关键因素。Mao等^[50]首次将DSI应用于浸润性乳腺癌研究中，结果发现DSI拟合出的多种弥散模型的多个定量弥散参数可能有助于预测乳腺癌患者HER2的表达状态，值得未来进一步深入研究。肿瘤间质是肿瘤微环境的重要组成部分，参与肿瘤的发生和发展，可作为乳腺癌的治疗反应指标和预后预测因子。在2022年的国际医学磁共振协会年会上，Zhang等报道了将DSI应用于预测乳腺癌肿瘤微环境的肿瘤间质比，其研究结果表明MAP-MRI衍生的参数在乳腺癌间质贫乏组与间质丰富组之间均有显著差异，而ADC值无显著差异，且MAP-MRI定量参数的诊断效能均在0.7以上，优于传统DWI的诊断效能。