通过对一汉族晶状体脱位家系3名患病成员的原纤维蛋白-1（FBN1）基因突变分析，追踪观察眼睛、心血管及全身临床表现，分析FBN1基因突变与临床表型关系。
系列病例研究。收集该家系所有成员的眼与心血管系统等全身临床资料。采用聚合酶链式反应和直接测序法对该家系所有成员进行FBN1基因的突变检测。
研究发现3名晶状体脱位患者均携带FBN1基因一个新的错义突变（c.1999T>C；p.Cys 515Arg），而家系中正常个体无此变异。SIFT和PolyPhen-2生物信息学分析数据高度支持该变异为致病性突变。家系中3名患者均存在不同程度的晶状体脱位，1名年长患者还伴有主动脉瘤样扩张。
FBN1基因c.1999T>C的突变可导致常染色体显性遗传眼病晶状体脱位。家系患者的的临床表现存在异质性，年轻患者是否可确诊为马凡综合征还需长期追踪观察。
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原发性晶状体脱位（ectopia lentis，EL）是一种因晶状体悬韧带发育异常而导致的晶状体异位。患者视力下降，可合并高度近视或远视。晶状体脱位可以单独发生，也可以以综合征的形式存在，后者多有遗传倾向。最常伴有晶状体脱位的是马凡综合征（Marfan syndrome，MFS）。无论单纯的晶状体脱位还是MFS，FBNl基因是其主要致病基因[1]，FBNl基因编码的原纤维蛋白-1是构成晶状体悬韧带的主要成分。FBNl基因的突变在65个外显子中均有报道，而基因型与表型的关系多种多样，从严重的新生儿MFS到单纯的晶状体脱位。有报道发生在exons 24-32的突变多导致主动脉瘤[2]；发生在5'端的突变多表现为单纯的晶状体脱位，或伴有其他器官的轻微病变[3]。我们在临床中收集到一个晶状体脱位的家系共3代患病，家系中最年长患者还伴有主动脉瘤样扩张。经对家系进行致病基因研究，发现该家系所有患者均携带有FBNl基因c.1999T>C（p.Cys 515Arg）突变，现报告如下。
