Fuchs角膜内皮营养不良（FECD）是欧美国家角膜移植最常见的适应证之一。以前FECD被认为在我国并不常见，但是随着我国眼科学的发展，越来越多的FECD患者被诊断，FECD的发病机制也逐渐被重视。FECD发病机制十分复杂，是遗传因素与环境因素相互作用的结果。本综述就FECD的遗传学基础进行讨论。通过了解FECD的遗传学基础可以更好地理解FECD的发病机制，从而为发现FECD的非手术治疗方法奠定基础。
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Fuchs角膜内皮营养不良（Fuchs endothelial corneal dystrophy，FECD）是角膜内皮营养不良的典型代表，特征性表现为角膜滴状赘疣的形成、角膜后弹力层局限性增厚和角膜内皮细胞数量进行性下降。众所周知，正常人角膜内皮细胞是单层的六角形细胞，与房水直接接触，而角膜内皮细胞通过其屏障作用和泵功能维持角膜相对脱水状态。随着FECD病程的进展，角膜会出现一系列的病理改变，如角膜内皮细胞形态发生改变、细胞外基质的异常堆积、角膜内皮细胞进行性减少等。这些病理因素的共同作用导致角膜基质和上皮水肿，继而引起视力下降，严重者甚至发展为大泡性角膜病变。FECD是角膜移植最常见适应证之一。根据发病年龄的不同，FECD分为早发型和迟发型两大类。其中迟发性FECD发病率较高，美国学者研究发现40岁以上美国人群发病率约为4％[1]，但是其他地区也报道过更高的发病率，如冰岛人为9%、新加坡人为6.5%、近亲美国人为21.6%[2,3,4,5]，而且女性所占比率较高，男女比例为1:2.5~ 3[6]。目前，FECD在中国的发病率还没有相关报道。随着分子遗传学在眼科学的应用和进展[7,8,9]，一些FECD相关基因如COL8A2、SLC4A1、TCF8、TCF4、RAD51等和基因座FCD1、FCD2、FCD3、FCD4相继被发现，FECD的遗传学病因不断得以阐明，为遗传咨询、基因诊断、指导治疗奠定了基础。
