分析先天性特发性眼球震颤(ICN)家系FRMD7基因的致病基因突变。
收集苏北人民医院眼科就诊的6个ICN家系，抽取全部受检者的外周静脉血，采集同期100名正常人静脉血作为正常对照，提取基因组DNA，PCR扩增FRMD7基因的全部编码区及外显子－内含子交界区剪切位点附近的序列，Sanger测序法检测ICN家系潜在的致病突变。
通过家系内基因型与表型的共分离验证，在其中2个家系中筛选出FRMD7基因3个致病突变：c.902A>G、c.1944T>A和c.1945G>T，其中错义突变c.1944T>A和无义突变c.1945G>T为新发现突变位点。在100个正常对照中未发现相同的突变。其余4个家系先证者FRMD7基因编码区及邻近剪切位点未发现相关有意义的突变。
发现了FRMD7基因2个新的致病突变位点，扩展了ICN致病基因FRMD7的突变谱。
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先天性特发性眼球震颤(idiopathic congenital nystagmus，ICN)是因控制眼球运动的神经系统出现障碍导致眼球不自主运动的一种疾病，常在婴幼儿发病。该病常导致视网膜上影像过多晃动和黄斑注视时间的减少，从而造成严重视力损害[1]。该疾病表现为较大的遗传和临床异质性，其致病基因也尚未完全明确。ICN较常见的遗传方式为X染色体连锁遗传，其主要的致病基因位点有Xq26.2、Xp11.4和Xp22.3[2,3,4]。有报道称约47%的中国先天性眼球震颤家系是由FRMD7基因突变所致[5]。迄今，ICN仍未有较好的治疗手段。分子诊断不仅能有效地辅助临床诊断，还能为ICN家系提供有效的产前诊断及遗传咨询。本研究中对6个有遗传家族史ICN家系的FRMD7基因进行突变位点分析，以期扩展FRMD7基因的突变谱。
