专家述评
积极开展儿童青光眼的分子遗传学研究
中华实验眼科杂志, 2020,38(5) : 377-380. DOI: 10.3760/cma.j.cn115989-20200420-00274
摘要

儿童青光眼的发病及临床表现复杂多样,且儿童处于视觉发育期,即便是达到了控制眼压的目的,也常因伴有屈光不正和弱视而导致视力低下,预后较差,因此儿童青光眼的诊断和治疗受到世界青光眼研究者的关注。世界青光眼协会发布的有关儿童青光眼诊断的新分类系统中除青光眼合并获得性疾病和白内障手术后继发性青光眼两类以外,其他多种类型的儿童青光眼均存在眼前节结构的发育不良,遗传因素不同程度地参与相关眼病的发生和进展,因此积极开展遗传学评估对于儿童青光眼的病因诊断和发病机制的研究,乃至对儿童青光眼的精准干预和遗传咨询都十分重要。我们简述分子遗传学在儿童青光眼中的研究现状,旨在强调相关领域的研究者应充分利用我国丰富的临床资源积极开展儿童青光眼的分子遗传学研究,为我国儿童防盲治盲和优生优育提供有用的医学证据。

引用本文: 陈雪莉, 陈宇虹, 陈君毅, 等.  积极开展儿童青光眼的分子遗传学研究 [J] . 中华实验眼科杂志, 2020, 38(5) : 377-380. DOI: 10.3760/cma.j.cn115989-20200420-00274.
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儿童青光眼对视功能的危害极大且临床表现复杂多样,导致发现时多数已有明显的视功能损害,此外儿童处于视觉发育的关键期,即便经过积极治疗使得眼压得到良好控制,往往也会伴存眼球形态变化和发育影响而有屈光不正和弱视,视力低下,预后较成年青光眼患者差。虽然儿童青光眼的总体发病率不高,但我国人口基数大,儿童青光眼对视功能的危害给我国防盲治盲的公共卫生事业带来的负担是长期和明显的,不容忽视。在过去很长一段时间内,我国对于儿童青光眼的诊断方法关注度不够,儿童青光眼诊断缺乏细致和精准的诊断标准。世界青光眼协会第九次共识会议的主题是"儿童青光眼",来自全球的小儿眼科专家和青光眼专家就新的儿童青光眼研究网络(Childhood Glaucoma Research Network,CGRN)分类系统达成共识,对于过去的一些术语进行更新,如"发育性青光眼"或"婴幼儿型青光眼"由于缺乏明确的定义建议不再使用,并将儿童青光眼分为原发性和继发性,继发性儿童青光眼又进一步按照出生时病变存在与否分为非获得性(出生时就有)和获得性(出生后获得),非获得性儿童青光眼再依据体征主要出现在眼部或全身进行分类,并将所有儿童白内障术后继发的青光眼单独归为一类,将儿童青光眼明确地分为六类:(1)原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma,PCG);(2)青少年型开角型青光眼(juvenile open angle glaucoma,JOAG);(3)青光眼合并非获得性眼部异常;(4)青光眼合并非获得性全身疾病或综合征;(5)青光眼合并获得性疾病;(6)白内障术后继发性青光眼。其中(1)、(2)属于原发性儿童青光眼,(3)、(4)、(5)、(6)属于继发性儿童青光眼。

 
 
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