综述
基因敲除白内障小鼠模型回顾及分析
中华实验眼科杂志, 2020,38(8) : 710-714. DOI: 10.3760/cma.j.cn115989-20190227-00087
摘要

白内障是常见的眼科致盲疾病,具有普遍的临床异质性和遗传异质性。目前已报道50多个基因与人先天性白内障发生相关。而在小鼠上,与人相关的白内障部分基因被敲除后小鼠也能出现白内障表型。对基因敲除的白内障小鼠模型进行研究有助于研究晶状体的正常发育、白内障的致病机制和基因的功能。部分基因虽尚未报道与人的白内障相关,但敲除该基因后小鼠却出现白内障表型。本文对已报道的基因敲除的白内障小鼠模型进行回顾和总结,以期了解白内障相关基因的致病分子机制。

引用本文: 吴泽华, 刘向远, 李瑜颖, 等.  基因敲除白内障小鼠模型回顾及分析 [J] . 中华实验眼科杂志, 2020, 38(8) : 710-714. DOI: 10.3760/cma.j.cn115989-20190227-00087.
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先天性白内障是一种致盲眼病,遗传因素是其发病的主要因素。晶体蛋白基因、连接蛋白基因、水孔蛋白基因、热休克蛋白、与眼前节发育不良相关的转录因子及与细胞骨架和代谢相关的基因等均与先天性白内障有关[1]。人与小鼠的基因有高度同源性,基因敲除小鼠白内障模型建立有助于先天性白内障致病机制和基因功能的研究、白内障基因的鉴定及其致病机制研究[2,3]。本文对已报道的基因敲除的白内障小鼠模型进行回顾与总结,以期了解白内障相关基因的致病分子机制。

 
 
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