先天性睑裂狭小综合征(BPES)是一种罕见的先天性眼睑及颜面部发育异常，典型的眼睑发育异常主要表现为睑裂狭小、逆向内眦赘皮、上睑下垂和内眦间距过宽。BPES分为两型，Ⅰ型表现为眼睑畸形及女性患者不孕，男性患者生育功能正常；Ⅱ型BPES患者临床表现为眼睑发育不良同时男女患者均可生育。通过对BPES患者行遗传学分析发现FOXL2基因是首位致病基因，并且FOXL2基因突变与2种表型BPES发病均有关。随着研究的深入，FOXL2基因型与表型的关系越来越受到关注，而且有研究发现FOXL2基因的同一突变在不同家系，甚至同一家系可能出现不同表型。就FOXL2基因突变与BPES之间的关系进行综述。
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FOXL2基因仅为2.7 kb，由1个外显子组成，其编码1个由376个氨基酸组成的跨膜蛋白。FOXL2基因主要包括1个由100个氨基酸组成的具有结合DNA功能的结构域和1个功能尚不明确的聚丙氨酸结构域[1]。FOXL2基因在小鼠胚胎眼睑发育的关键时期特异性高表达，随着胚胎眼睑发育其表达量也相应升高，如果局部FOXL2基因表达缺失则可引起眼睑发育异常。FOXL2基因也特异性表达于卵巢滤泡细胞，其调控异常可以导致卵巢早衰。此外，FOXL2基因在垂体促甲状腺细胞和晶状体纤维等也有一定的表达。先天性睑裂狭小综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome，BPES)是一种罕见的先天性眼睑及颜面部发育异常，典型的眼睑发育异常主要表现为睑裂狭小、逆向内眦赘皮、上睑下垂和内眦间距过宽，部分患者还伴有智力低下、身材矮小、小头畸形等[1,2,3,4]。通过对BPES患者行遗传学分析发现，FOXL2基因是首位致病基因，并且FOXL2基因突变与2种表型BFPS的发病均有关。
