年龄相关性黄斑变性(AMD)是50岁以上人群致盲的重要原因之一。AMD可使中心视力进行性、不可逆性丧失，其发病机制尚不明确。近年来，研究人员已通过全基因组关联分析(GWAS)筛选出一系列AMD相关基因(CFH、ARMS2、HTRA1等)和相应的单核苷酸多态性(SNP)位点。通过检测这些位点，我们可以预测高危人群的AMD发生风险、AMD疾病亚型和进展情况，以及患者对治疗的敏感性。基因治疗方面，目前针对发病机制的研究突破较少，基因治疗集中在抗血管内皮生长因子(VEGF)治疗和补体通路的抑制、RNA干扰技术等方面，通过腺相关病毒载体递送和表达相应功能蛋白，从而抑制AMD的进展，但其安全性和有效性仍有待进一步评估。就AMD相关基因的SNP、基因诊断和基因治疗研究进展进行综述。
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年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration，AMD)是50岁以上人群致盲的重要要原因之一[1]。AMD表现为中心视力进行性、不可逆性丧失，主要累及黄斑、视网膜色素上皮(retina pigment epithelium，RPE)、脉络膜等部位。临床上早期AMD以视网膜下玻璃膜疣沉积为主要特征，而晚期AMD分为干性及湿性2种类型。干性AMD又称为萎缩型AMD，其主要病理改变为RPE层地图状萎缩和脱离，患眼视力缓慢、渐进性丧失；湿性AMD又称为新生血管型或渗出型AMD，其主要病理改变为脉络膜新生血管(choroidal neovascular，CNV)以及继发的液体积聚及出血。与干性AMD相比，其临床特征为数周至数月内迅速出现视物变形及中心视力丧失[2,3]。AMD的发病机制尚不明确，可能涉及RPE损伤、线粒体功能障碍、氧化应激、炎症、补体途径激活等[4,5,6]。目前普遍认为AMD的发生是遗传和环境因素共同作用的结果。AMD存在多种危险因素，包括年龄、吸烟、药物、体质量指数、遗传因素等。研究显示，遗传因素占整个AMD归因风险的40%～60%[7]，遗传因素可影响AMD的发生和发展，以及对治疗选择的不同反应。本文就AMD的遗传学研究进展进行综述。
