根据发病年龄，可将高度近视分为发生在学龄后的迟发性高度近视(loHM)和发生在学龄前的早发性高度近视(eoHM)。大量的遗传学研究表明eoHM不同于loHM。eoHM发病年龄在学龄前(<7岁)，受环境因素(如近距离工作)影响最小，主要是由遗传因素决定。因此，eoHM是研究高度近视发病机制的理想模型及寻找高度近视相关基因的独特资源。eoHM可分为仅表现为高度近视的单纯型(非综合征型)以及合并眼部其他疾病或全身其他系统异常的综合征型。eoHM与一些遗传性眼病密切相关，常常是一些遗传性眼病最早期特征，是儿童最早就诊的主要原因及临床医生发现潜在眼部疾病的重要线索。因此，对eoHM除了应进行详细的眼部结构和功能检查外，应高度重视遗传学筛查，明确致病基因，有助于这些疾病的早期诊断、有效干预和长期随访评估。
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根据等效球镜度可将近视分为低度近视和高度近视，其中高度近视定义为等效球镜度≤-6.00 D[1]。根据发病年龄，高度近视分为发生在学龄后的迟发性高度近视(late-onset high myopia，loHM)和发生在学龄前(<7岁)的早发性高度近视(early-onset high myopia，eoHM)。eoHM可分为仅表现为高度近视的单纯型(非综合征型)，以及合并眼部其他疾病或全身其他系统异常的综合征型。高度近视相关的脉络膜新生血管(choroidal neovascularization，CNV)和黄斑变性等并发症，可导致永久性视力损害，甚至盲，可造成终身的经济负担和社会负担，其已成为30岁以上中青年人群的主要致盲原因之一。因此，预防和控制高度近视的发生和发展是眼科医师面临的一个极大挑战，已成为重要国际公共卫生问题。近年来，随着青少年近视防控成为热点问题，eoHM逐渐引起眼科和遗传领域研究者的高度关注。
