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本栏目于2018年第5期起陆续刊出各医院甄选的临床病例短文供读者阅读分享。每篇短文图文并茂，内容丰富，有阅片导读，疑难病例点评解析、或有动态图像、音频、视频声像解读。所选病例均凝聚着作者所在医院超声诊断团队日常工作的点滴经验与智慧，是值得广大读者阅读学习的好病例。本期刊出首都医科大学附属北京妇产医院超声科共4个病例。
例1 孕妇，36岁，孕1产0，因原发不孕行体外授精-胚胎移植（in vitro fertilization-embryo transfer，IVF-ET）术，移植胚胎2枚，成活2枚，常规大剂量应用雌、孕激素，孕期定期产前检查。孕34周因胎儿生长受限入院治疗，37周入院剖宫产分娩一女一男双胎。早孕期超声检查提示双绒毛膜性双胎，两胎儿大小符合孕周；孕11~13＋6周超声提示双胎颈项透明层（nuchal translucency，NT）测值均在正常范围内，两胎儿大小符合孕周。孕期行无创DNA检查提示低风险。孕22周超声检查提示胎儿外生殖器外观均呈现女性特征，两胎儿大小符合孕周。孕30周超声检查发现双胎之一外生殖器形态异常，阴囊分离，阴茎位于两侧阴囊（阴囊内睾丸未下降）之间，阴茎长约2.1 cm，略向下弯曲，阴茎头圆钝，外观呈"郁金香"征，肛殖距1.5 cm，检查过程中未探及明确尿流方向（图1）；考虑胎儿外生殖器异常，阴囊阴茎转位可能性大，不除外尿道下裂。后定期进行超声检查，孕34周时出现选择性生长受限（男性胎儿小于相应孕周，外生殖器检查显示双侧睾丸逐渐下降，但阴茎阴囊的位置未见明显改善）。产前诊断：男性胎儿外生殖器异常（部分性阴茎阴囊转位）、胎儿小于相应孕周。孕妇足月后行剖宫产分娩双胎（一男婴、一女婴）。女婴外生殖器未见明显异常，男婴外生殖器检查发现阴茎阴囊位置异常，阴囊中线分裂，阴茎位于两侧阴囊中间，双侧睾丸已下降，排尿时尿液从尿道口排出，未见异位的尿道开口（图2），同时，男婴为低出生体重儿，临床诊断为部分性阴囊阴茎转位。
诊断思路：阴茎阴囊转位在临床上又称阴茎前阴囊，根据两者关系其分为完全性和部分性。部分性阴茎阴囊转位较完全性阴茎阴囊转位常见，其阴茎位于两侧阴囊中间，阴囊分裂。文献报道胎儿宫内睾丸下降时间约在妊娠中晚期（孕27周时双侧睾丸下降约占50%，孕30周后双侧睾丸下降约占95.7%）。本例中孕期（孕14~22周）超声筛查提示双胎外生殖器显示女性胎儿特征，可能与此时男性胎儿双侧睾丸未下降、阴茎较短小有关。孕30周后双侧睾丸逐渐下降，提示此胎儿为男性，阴茎阴囊位置关系异常。孕30周时，胎儿阴茎长度约2.1 cm，与文献报道该孕周（阴茎长度的平方根=0.277＋0.121孕周）正常阴茎长度较相符。文献报道，正常胎儿肛殖距范围为（16.90±4.08）mm，而尿道下裂胎儿肛殖距范围则为（11.68±3.31）mm，本例男性胎儿肛殖距约15 mm，考虑尿道下裂的可能性较小。后续超声检查阴茎长度的生长速度基本与孕周相符，提示此例胎儿可能为阴茎阴囊转位。但在检查过程中两胎儿相互遮挡，体位受限，无法明确其尿流的正确源头；此外，在检查过程中同时对胎儿排尿过程进行观察，由于其阴茎位置靠下且略有弯曲，产前未能明确尿流方向。由于阴茎阴囊转位常合并尿道下裂，故产前不能完全排除尿道下裂。
点评（吴青青、王莉）：阴茎阴囊转位为男性生殖系统少见的先天性异常。胎儿性别在孕8周后开始分化，其主要取决于是否存在雄激素刺激作用。在雄激素的刺激下男性胎儿外生殖器逐渐发育完成。目前，已报道的阴茎阴囊转位为散发病例，并无宫内暴露、感染等因素致病的循证学依据，多数专家认为遗传学可能在此病的发生中起重要作用。本例为辅助生殖技术后双胎妊娠，在辅助生殖过程中，孕早期需要连续应用大剂量的雌、孕激素，而孕早期应用大剂量孕激素可能与男性胎儿外生殖器发育异常有一定相关性，但仍需进一步明确其关联程度。
既往文献报道阴茎阴囊转位多合并其他系统异常，尤其是泌尿生殖系统异常，常见尿道下裂、阴茎短小、生殖器缺如、膀胱外翻等。此外，其还可能合并染色体异常综合征，在明确诊断后应行染色体检查。此类先天性异常可能会对新生儿成长过程中带来影响，建议行手术矫正。本例为部分性阴茎阴囊转位合并胎儿生长受限，余未见明显出现缺陷，出生后排尿未见明显异常，临床预后较好。产前超声检查过程中发现阴茎阴囊位置关系异常时，动态观察胎儿尿流出口和尿流方向，判断是否存在排尿异常，是鉴别阴茎阴囊转位是否合并尿道下裂的关键，如合并排尿异常，则考虑合并尿道下裂，如排尿正常，则考虑诊断为阴茎阴囊转位。
鉴别诊断：（1）尿道下裂：根据尿道口开口的位置将尿道下裂分为3型：远端型、中间型和近端型。典型的"郁金香"征为严重尿道下裂的典型表现。在近端型尿道下裂中，尤其阴囊型尿道下裂与阴茎阴囊转位鉴别较困难。阴囊型尿道下裂在产前超声声像图上主要表现为阴茎弯曲、阴茎头短粗、圆钝；阴茎背侧包皮增厚；排尿异常：扇形尿流起自阴茎腹侧。而部分性阴茎阴囊转位在产前超声图像上也可显示为"郁金香"征，并且阴茎阴囊转位的胎儿易合并泌尿系统畸形，尤其是尿道下裂。故而在超声检查过程中，发现胎儿外生殖器呈现"郁金香"征后，还需关注胎儿尿流方向，根据不同的尿流方向确定尿道开口，从而提示临床尿道下裂的具体分型。但临床上大部分胎儿的尿流方向难以明确，尿道下裂及部分性阴茎阴囊转位在产前的鉴别仍有一定难度。（2）女性胎儿：女性胎儿在孕中期双侧大阴唇的超声声像与睾丸未下降男性胎儿的阴囊声像较相似，阴蒂与短小的阴茎难以区分，产前较易混淆。应进行胎儿外生殖器的多切面扫查，仔细观察阴蒂的头端部分，明确其头端是否存在圆头样增粗，从而与阴茎阴囊转位相鉴别。必要时应在孕期定期随访，待双侧睾丸下降从而进行鉴别。（3）女性假两性畸形：女性假两性畸形时，尤其患先天性肾上腺皮质增生时，女性胎儿外生殖器男性化，双侧大阴唇肥厚，阴蒂肥大，产前超声不易与阴囊、阴茎相鉴别，必要时行染色体检查。
例2 孕妇，38岁，孕早期在首都医科大学附属北京妇产医院建档进行产前检查，确认为单绒毛膜双羊膜双胎妊娠，孕11~14周超声表现：双活胎（单绒毛膜性），颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度值分别为1.9 mm、1.3 mm；超声孕周：13＋2周、12＋6周。孕期内孕妇无特殊妊娠期合并症和并发症。
超声显示：两胎儿羊水深度无明显差异，两胎儿大小均未见明确异常，脐动脉频谱尚正常。但大脑中动脉（middle cerebral artery，MCA）的峰值流速（peak systolic velocity，PSV）第一胎儿<1.0 MoM，第二胎儿>1.5 MoM，并伴第一胎儿肝脏回声减低、不均，见多个短线状强回声，仔细扫查发现可拉伸为细管状回声；第一胎儿胎盘回声减低，第二胎儿胎盘回声增强、增厚，使两胎盘分界清晰，有别于正常单绒毛膜双胎的胎盘。诊断为自发性双胎贫血-红细胞增多序列征（twin anemia polycythemia sequence，TAPS）1期，并建议每2周复查1次。
孕25＋5周复查时超声显示两胎儿大小、羊水、脐动脉频谱尚正常；第一胎儿肝脏回声及两胎儿胎盘回声大致同前。而第一胎儿MCA PSV<0.8 MoM，第二胎儿MCA PSV>1.7 MoM（表1），已进展为TAPS 2期。胎儿孕23周超声表现和孕25＋5周复查时超声表现见表1，图3,图4,图5,图6。
胎儿孕23周超声表现和孕25＋5周复查时超声表现
胎儿孕23周超声表现和孕25＋5周复查时超声表现
| 孕23周检测项目 | 第一胎儿（受血儿） | 第二胎儿（输血儿） |
|---|---|---|
| 胎位 | 头位 | 臀位 |
| 超声诊断孕周（周） | 22＋3 | 21＋4 |
| 羊水最大厚径（cm） | 6.9 | 3.0 |
| 脐动脉S/D | 4.54 | 3.44 |
| 脐动脉PI | 1.44 | 1.21 |
| 脐动脉RI | 0.78 | 0.71 |
| 膀胱 | 可见 | 可见 |
| 肝脏回声 | 减低，不均 | 正常 |
| 胎盘回声 | 减低 | 增强 |
| 胎盘厚度（cm） | 3.1 | 5.1 |
| MCA、PSV（cm/s） | 17.02 | 46.39 |
| 孕25周复查项目 | 第一胎儿（受血儿） | 第二胎儿（输血儿） |
|---|---|---|
| 胎位 | 横位 | 头位 |
| 超声孕周（周） | 25＋4 | 24＋4 |
| 羊水最大厚径（cm） | 7.5 | 3.4 |
| 脐动脉S/D | 3.13 | 3.73 |
| 脐动脉PI | 1.25 | 1.23 |
| 脐动脉RI | 0.68 | 0.73 |
| 膀胱 | 可见 | 可见 |
| 肝脏回声 | 减低，不均 | 正常 |
| 胎盘回声 | 减低 | 增强 |
| 胎盘厚度（cm） | 2.8 | 5.9 |
| MCA、PSV（cm/s） | 16.06 | 60.15 |
注：S/D为动脉收缩压与舒张压的比值；PI为搏动指数；RI为阻力指数；MCA为大脑中动脉；PSV为峰值流速
后孕妇自行转入外院进行保守治疗，孕31周时剖宫产分娩2个女婴，出生当天血红蛋白水平分别为256 g/L、55 g/L；网织红细胞计数5.58、28.77；诊断为多血和贫血，入住新生儿科1个月，出院后至今情况良好。产后外院胎盘病理检查显示胎盘细微动静脉吻合，也支持TAPS诊断。
诊断思路：单绒毛膜双胎可合并多种合并症，有双胎输血（twin-to-twin transfusion syndrome，TTTS）、双胎贫血多血序列征（twin anemia-polycythemia sequence，TAPS）、选择性胎儿生长受限（selective fetal growth restriction，sFGR）、双胎反向动脉灌注序列征（twin reversed arterial perfusion sequence，TRAPS）等。单绒毛膜双胎妊娠远比双绒毛膜双胎的风险高，所以在早孕期确定单绒毛膜性后进行规律监测，以早期发现合并症争取早期干预时机。
超声检测中，羊水量是最直观的指标，如孕20周以后有一胎儿最大羊水深度达到10 cm，而另一胎儿最大羊水深度小于2 cm即可诊断为TTTS。本例胎儿羊水量的差异未能达到此标准。另一检测指标为估计胎儿体重，如其一胎儿估计体重小于第10百分位，应诊断为sFGR，本例也可排除。两胎儿结构正常，TRAPS也可排除。而TAPS的诊断主要依赖MCA的PSV的测量，如其一胎儿PSV<1.0 MoM，另一胎儿PSV>1.5 MoM可做出诊断，而且本例中已有其他征象，如受血儿的肝脏星空征、两胎儿胎盘回声差异等，有助于提示贫血和多血的存在。其他监测指标为胎儿多普勒检测，即检测脐动脉、静脉导管、脐静脉血流多普勒，以及胎儿是否存在水肿，以便于评估胎儿状态及分期。本例尚无多普勒改变，处于TAPS 1~2期。建议2周复查超声，密切监测病情变化，为宫内治疗或适时终止妊娠提供参考。
鉴别诊断：（1）TTTS通常发生在孕16~24周，也可出现双胎大小差异、受血儿多血以及输血儿贫血、多普勒改变、胎儿水肿等表现。鉴别点即为诊断标准，单绒毛膜双羊膜双胎出现羊水最大深度≥8 cm（孕20周后≥10 cm）以及≤2 cm。（2）sIUGR：诊断标准为小的胎儿超声估计体重小于第10百分位，也可表现为双胎大小差异，多普勒变化，可合并TAPS。鉴别时须测量MCA PSV除外sIUGR。
点评（吴青青、王莉）：加强监测单绒毛膜双胎MCA PSV是发现并诊断TAPS的关键。TAPS是一种单绒毛膜双胎合并症，自发型占单绒毛膜双胎3%~5%。TAPS是慢性胎儿间输血，特点为二胎儿间血红蛋白水平明显有差异，不伴羊水量的明显差异，常在晚孕期出现，孕26周后多见。其发生机制为胎盘存在少量细小的动脉-静脉吻合（直径<1 mm），而相对缺乏保护性动脉-动脉吻合。超声图像上可表现为胎盘回声的差异，输血儿胎盘回声增强，水肿增厚，受血儿胎盘回声减低；受血儿肝脏可呈现"星空征" ，为门脉扩张，管壁回声增强所导致；常存在羊水量差异，但未达TTTS诊断标准；约半数胎儿存在生长差异，但非诊断所必需；输血儿贫血严重时，出现水肿表现。其诊断主要依赖于MCA的多普勒监测，其产前诊断标准是无羊水量明显差异的前提下供血儿MCA-PSV>1.5 MoM，受血儿MCA-PSV<1.0 MoM。TAPS产前分期见表2。
TAPS胎儿产前分期
TAPS胎儿产前分期
| 产前分期 | 供血儿 | 受血儿 |
|---|---|---|
| 1期 | MCA-PSV>1.5 MoM | MCA-PSV<1.0 MoM |
| 2期 | MCA-PSV>1.7 MoM | MCA-PSV<0.8 MoM |
| 3期 | 血流多普勒异常 | - |
| 4期 | 水肿 | - |
| 5期 | 双胎或双胎之一死亡 | |
注：a：脐动脉舒张期血流消失或反向，脐静脉搏动，静脉导管PI增高或血流反向
加强监测MCA PSV是发现并诊断TAPS的关键。TAPS预后不一，孕期未发现TAPS，出生后发现双胎间明显Hb差异而做出双胎宫内死亡等诊断，也有自行缓解的病例报道。贫血儿可发生胎死宫内，颅内出血，多血儿可发生脑或四肢梗死，血小板减少等，二胎儿均能发生早产相关妊娠结局不良。TAPS病例如未检测MCA-PSV容易导致漏诊。提示双胎妊娠早孕期明确绒毛膜性后，如为单绒毛膜双胎，须加强监测MCA-PSV，未出现2胎儿羊水量和大小差异的情况下，也仍需提高警惕每2周监测MCA-PSV以排除TAPS。
例3 孕妇，38岁，孕1产0，既往身体健康，月经规律，月经量中等，行胚胎移植术，停经7周超声提示宫内早孕单活胎，孕14周行母体外周血胎儿游离DNA监测示13-三体综合征、18-三体综合征及21-三体综合征均低风险，甲状腺功能减退7年，遵医嘱服用优甲乐，监测甲状腺功能正常；两年前行腹腔镜下子宫阔韧带肌瘤剔除术。无有害物质接触史；孕期常规孕检均正常（图7，图8）。于39＋3周行超声检查提示：胎儿胃泡水平肝脏右上极见偏低回声区（弱于肝脏回声），范围6.2 cm×4.9 cm×3.5 cm，边界不清，彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）示低回声区周边可见条状血流信号（图9，图10）。3 d后因见红8 h入院复查超声：胎儿肝脏右上极见偏低回声区，范围6.0 cm×5.2 cm×3.7 cm，边界不清，内见大小不等无回声区，其内可见弱点状回声涌动，CDFI：无回声区周边可见环状血流信号（图11，图12）。收住院后顺产一活女婴，外观正常，并转入首都儿研所，电话随访新生儿超声提示肝血管瘤，于2个月后复查肝血管瘤大小无变化，建议出院后定期复查。
诊断思路：胎儿期的肝脏肿瘤并不多见，约占胎儿和新生儿所有肿瘤的5%。肝血管瘤是最常见的肝脏良性肿瘤，根据纤维组织的多少可分为4型：海绵状血管瘤、硬化型血管瘤、血管内皮细胞血管瘤和毛细血管瘤。
胎儿肝血管瘤的超声表现与成人肝血管的表现差异较大，瘤体常较大，多数边界不清，瘤体内常因发生变性、坏死、液化及玻璃样变等表现为"蜂窝状"回声，多数瘤体内血流信号丰富并存在动静脉瘘。成人肝血管瘤主要表现为浮雕样高回声，边界清晰，大部分瘤内无血流信号显示。
胎儿期肝血管瘤超声诊断应注意与肝母细胞瘤相鉴别，肝母细胞瘤是胎儿肝脏最常见的恶性肿瘤，呈圆形，边界清晰，以高回声多见，伴坏死液化时可呈混合回声，有假包膜。胎儿期磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）可有效辅助肝血管瘤与肝母细胞瘤的鉴别。肝血管瘤T1WI表现为低信号，T2WI表现为显著高信号。肝母细胞瘤常表现为肝内较大的实性肿块，T1WI为混杂的低信号，T2WI为混杂的高信号，瘤体内部局灶性T1WI高信号可能与肿瘤内出血或含有脂肪成分有关。在T2WI上，瘤内不规则的液化坏死区呈明显高信号，肿瘤的假包膜呈低信号环线，但不完整，部分区域可破坏消失。胎儿大的肝血管瘤可导致严重并发症，如动静脉瘘引起的充血性心功能不全，消耗型血小板减少引起的凝血障碍，即Kasabach-Merrit综合征等，如发现肝脏肿瘤应密切监测胎儿各项指标，做出最佳诊疗方案。
本例临近预产期发现胎儿肝脏内较大的偏低回声，内部回声不均，边界不清晰，周边见较丰富血流信号，脐静脉及肝静脉走形正常，胎儿一般情况好，考虑为胎儿期肝脏常见的良性肿瘤，血管瘤可能性大。因孕周较大故未进一步行MRI检查，建议密切观察下自然分娩，于3 d后见红入院，超声提示肿瘤未见明显变化，因肿瘤位于近场，肿瘤内见大小不等无回声区，无回声内可见弱点状回声涌动，进一步支持肝血管瘤的诊断，自然分娩后新生儿超声及生后2个月超声检查均支持肝血管瘤诊断，现仍在随访中。
点评（吴青青、王莉）：（1）胎儿期肝脏实性肿瘤较少见，主要有肝血管瘤、肝母细胞瘤，两者的超声声像特征比较相似，仔细甄别瘤体的边界、内部回声，血流信号，动态观察瘤体的变化有利于准确判断。肝血管瘤为比较大的低回声，边界不清，血供丰富，可出现动静脉瘘，肝母细胞瘤以高回声多见，边界清，可伴坏死液化，胎儿期MRI有助于发现肝母细胞瘤肿瘤内的出血信号和脂肪组织信号。胎儿期肝脏实性肿瘤的产前超声诊断尚需更多病例的观察积累。（2）胎儿肝脏肿瘤一般于晚孕期发现，任何阶段的产前超声检查均应按照产科超声检查规范操作，尽可能避免漏诊。
例4 孕妇43岁，孕3产1，2000年生育1子，于10岁患血小板减少性紫癜，13岁因颅内出血死亡；2014年1月胚胎停育1次。孕妇无家族遗传疾病史；孕期血糖、血压正常，平素月经规律，4~5 d/30 d，月经量中，无痛经，根据孕早期超声核对孕周无误。孕早期颈项透明层厚度2.0 mm，无创DNA示低风险。诊断孕早期叶酸代谢异常，孕4个月自觉胎动，孕19周当地超声检查提示：胎儿双侧肺组织体积大，回声明显增强，胎儿心脏明显受压，运动幅度减弱，腹腔内可探及范围约4.3 cm×3.9 cm的液性无回声区。后于外院超声检查提示胎儿双肺囊腺瘤样畸形，胎儿腹腔积液。要求进一步检查转诊至首都医科大学附属北京妇产医院。
超声检查：超声孕周21＋5周，胎位头位，胎儿双侧肺组织回声弥漫性明显增强，体积明量增大，右侧大小6.3 cm×3.6 cm×4.7 cm，左侧大小7.0 cm×3.2 cm×4.4 cm；气管显示不清，仅可见细条状似气管样回声，宽约1.0 mm。双侧支气管增宽，左侧宽约4.4 mm，右侧宽约4.2 mm，二者汇合处宽约3.1 mm。膈肌反向。胎儿腹腔内见大量液性无回声区，较厚约5.8 cm，胃泡未显示。胎儿心脏受压，心胸面积比0.068，心内结构未见明显异常。频谱多普勒：二尖瓣、三尖瓣频谱未见明显异常，胎儿静脉导管a波缺失，心脏Tei指数0.55（图13,图14,图15,图16）。超声提示：单活胎，头位，超声孕周21＋5周；胎儿双肺回声弥漫性增强，体积增大（喉-气道闭锁可能性大）；胎儿胃泡未显示（食道闭锁待除外）；胎儿心功能Tei指数增高；胎儿静脉导管a波缺失；胎儿腹腔积液。
诊断结果：单活胎，头位；胎儿喉-气管闭锁、食道闭锁可能性大；胎儿腹腔积液
诊断思路：双肺体积及回声异常：本例超声典型表现为双肺对称性增大，肺实质回声弥散性增强，均匀一致；膈肌受压，膈肌扁平并略反向。
喉部及气管、支气管情况：喉部表现为团状稍高回声，其内未见明显气管样管状低或无回声，考虑喉部闭锁可能性大；梗阻水平以下的气道扩张是先天性高位气道阻塞综合征（congenital high airway obstruction syndrome，CHAOS）的典型表现。双侧支气管扩张，气管显示不清，仅可见细条状似气管样回声，宽约1.0 mm，考虑可能合并气管发育不良。
胎儿心功能异常：由于双肺体积增大，心脏明显受压，心胸比例明显减小；心脏结构未见明显异常。胎儿心功能Tei指数0.55，提示胎儿左心功能整体下降；但检查过程心肌收缩能力尚可，提示心脏收缩功能尚可；二尖瓣、三尖瓣未见明显反流，且频谱未见明显异常，E峰<A峰，说明胎儿心脏舒张功能尚可；胎儿静脉导管a波缺失，应该是心脏受压，右心压力升高导致。故此胎儿合并心脏功能整体下降，应该是心脏极度受压并移位导致。
胎儿腹腔积液：本例胎儿大量腹腔积液的典型超声表现；CHAOS胎儿肺体积增大，心脏及大血管受压，心功能受损，且静脉管壁薄受压后极易引起回心血流受阻，从而引起漏出性腹腔积液形成。
合并食管闭锁：检查过程中胎儿胃泡未显示，不除外胎儿合并食管闭锁。传统理论认为，在胚胎8周内若出现前肠分化发育异常，即可形成食道闭锁。先天性食道闭锁致胎儿胃泡塌陷。
先天性食管闭锁按Gross分型为5型：Ⅰ型，食管有近端、远端两个盲端，不合并食管气管瘘，约占7%；Ⅱ型，食管近端与气管相通，食管气管瘘位于盲端上方1~2 cm处食管前壁，约占2%；Ⅲ型，食管闭锁合并远端食管气管瘘，闭锁段与瘘管之间可重叠，也可距离较远；此例常见，约占86.5%；Ⅳ型，食管两端均与气管相通，合并为2处食管气管瘘，发生率<1%；Ⅴ型，食管前壁全程与气管相通，合并为食管气管瘘，不合并闭锁，约占4%。本例检查未发现明显胃泡，考虑应为食管闭锁。
羊水量正常：合并食管闭锁时常伴有羊水量增多，但本例羊水量正常，羊水量并未见增多。众所周知，孕周不同羊水产生机制不同。在早期妊娠，羊水主要由母体血浆过滤形成；中期妊娠后，羊水主要来源于胎儿尿液（妊娠末期90%的羊水来源于胎儿尿液），少部分来源于胎儿肺脏和羊膜腔内循环；羊水的吸收主要通过胎儿吞咽排泄、胃肠道吸收、羊膜吸收至胎儿血液循环，以及胎肺的循环，还有胎盘循环、脐带循环、皮肤挥发（孕22周前，皮肤角质化在孕22~25周）等。羊水产生受阻或去路加速都是导致羊水量减少的病因。本例考虑合并食管闭锁，但羊水量未见明显增多，考虑可能原因：（1）因气道闭锁引起肺内分泌液体无法正常排出。（2）胎儿孕周刚21周，双肾功能尚未完全成熟，产生尿液能力有限。
CHAOS合并染色体异常及综合征情况：CHAOS胎儿合并染色体异常几率较低，常合并的非染色体异常的综合征有：Fraser综合征，其特点为：喉闭锁，唇和（或）腭裂，先天性心脏病，小眼畸形，外耳异常，双侧肾发育不良。
点评（吴青青、王莉）：本例产前超声检查中发现双肺体积明显增大，回声增强，同时存在气管、支气管的异常声像表现，见细条状似气管样回声，气管显示不清，喉-气道闭锁的典型超声声像，符合喉-气道闭锁的诊断。在直接征象的基础上，能够仔细观察发现心脏受压，膈肌反向、心功能受损等喉-气道闭锁的间接表现。因检查过程中胎儿胃泡始终未显示，考虑胎儿可能合并食管闭锁。本例同时伴胎儿喉-气道闭锁和食管闭锁的典型超声表现，符合胎儿喉-气道闭锁和食管闭锁的胚胎发育基础，在胚胎发育初期气管和食管均起始于原始前肠，随着原始前肠的分化发展，背侧和腹侧分别分化为食管和气管，经过一系列快速发育，位于腹侧的气管与位于背侧的食管分开。食管畸形为CHAOS胎儿常见的合并畸形。
鉴别诊断：先天性喉-气道闭锁需与以下疾病相鉴别：（1）先天性支气管闭锁，发生于右上叶最常见，以一段支气管局部闭锁为特征，超声典型表现为肺部高回声包块，部分包块为闭锁远端充满液体的肺，表现为无回声包块。（2）先天性肺囊腺瘤（cystic adenomatoid malformatiom of the lung，CAML），是一种肺组织错构畸形，较大的肺囊腺瘤与喉-气道闭锁鉴别较困难，其典型表现为单侧发病，可累及一侧肺或一叶肺，先天性肺囊腺瘤同时累及双侧肺者不足2%，超声表现为胸腔内高回声或囊实性混合回声包块，心脏和纵隔可受压移位；此外CAML的供血血管来自肺动脉分支也可作为鉴别点。（3）先天性隔离肺，是以血管发育异常为基础的胚胎发育缺陷，超声表现为边界清晰的高回声包块，多位于左胸腔底部，呈叶形或倒三角形，肿块较大者可以引起纵隔移位或胎儿水肿，隔离肺包块滋养血管来自胸主动脉或腹主动脉，这是区别于其他疾病的主要特点。
