• 综述 •
泛发性雀斑样痣的临床特征及遗传机制
中华临床医师杂志（电子版）, 2017,11(20)
: 2323-2326. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2017.20.006
摘要
泛发性雀斑样痣（GL）是一类常染色体显性遗传病，临床表现以多发性黑子合并心血管疾病、智力发育迟缓、神经性耳聋、头面骨发育异常、性腺发育不全、体格矮小等异常。目前研究表明GL患者的发病主要与PTPN11、BRAF、RAF1、SASH1致病基因突变有关。本文对GL的遗传学研究进展进行综述。
引用本文:
魏露露,
崔红宙,
郭书萍.
泛发性雀斑样痣的临床特征及遗传机制
[J/OL]
. 中华临床医师杂志（电子版）, 2017, 11(20)
: 2323-2326.
DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2017.20.006.
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泛发性雀斑样痣[generalized lentiginosis，GL，在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）：150900]是一种少见的色素障碍性皮肤病，从婴儿期开始，间隙出现逐渐增多的多发性黑子[1]。GL发病年龄较早，疾病伴随终生，不仅影响美观，而且可以累及心血管、呼吸、骨骼、泌尿生殖等各个系统，影响生长发育、内分泌等功能，给个人、家庭以及社会造成沉重的负担，近年来遗传学技术的飞速发展，人们相继发现了PTPN11、BRAF、RAF1等致病基因。根据是否有皮肤以外其他系统受累临床上将GL分为发疹性黑子病（eruptive lentiginosis，OMIM：151001）和泛发性黑子综合征（emultiple lentigines syndrome）即Leopard综合征（Leopard syndrome，LS，OMIM：151100）两种类型。
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