临床研究
肯尼迪病的临床及肌电图分析
中华临床医师杂志(电子版), 2020,14(2) : 120-123. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2020.02.009
摘要
目的

总结肯尼迪病的临床特征及肌电图表现,为早期诊断提供依据。

方法

回顾性分析2016年6月至2019年4月于中国医科大学附属盛京医院就诊的5例肯尼迪病患者的资料,所有患者均行肌电图检查。

结果

本组病例于就诊时均伴有肢体无力表现,但首发症状不尽相同。多数病例于就诊时临床症状主要表现为蹲起不能、上楼费力、行走困难、双上肢上举困难等。肌电图检查:4例患者出现感觉神经不同程度的波幅降低甚至不能引出,速度正常或轻度减慢。1例患者感觉神经传导速度及波幅正常。4例患者存在运动神经传导波幅降低,速度正常或轻度减慢。1例患者出现正中神经、胫神经F波出现率降低。5例患者四肢肌肉静止时可见少量自发电位,轻收缩及大力募集时存在广泛神经源性损害。肌电图检查时神经传导出现以感觉神经波幅受累为主,肌电图检查自发电位少,伴有肌肉神经源性损害时,结合相关临床表现,考虑肯尼迪病的可能。

结论

肌电图检查是一项方便、快捷的检查,对肯尼迪病可以起到很好的诊断及鉴别诊断的作用。

引用本文: 张欢, 石权. 肯尼迪病的临床及肌电图分析 [J/OL] . 中华临床医师杂志(电子版), 2020, 14(2) : 120-123. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2020.02.009.
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肯尼迪病又称性-连锁脊髓延髓肌萎缩症,是一种由X染色体连锁隐性遗传的疾病,主要为X染色体的雄激素受体基因外显子1中的三核苷肽重复扩增引起,因三核苷肽扩增导致多谷氨酰胺在雄激素受体蛋白中增多,从而引起不稳定的多谷氨酰胺聚集并产生细胞毒性,选择性引起下运动神经元的变性,导致脊髓和延髓肌肉萎缩[1,2,3]。肯尼迪病的临床表现与三核苷肽扩增导致雄激素受体对雄激素不敏感有关,例如性功能下降及乳腺发育等。同时伴有全身症状出现,如四肢无力、肌肉萎缩、舌肌萎缩和构音障碍、肢体震颤、口周面肌束颤等。肯尼迪病临床表现多样,起病年龄跨度很大,因此极易出现漏诊及误诊的情况。现结合中国医科大学附属盛京医院5例病例,对肯尼迪病的临床表现及电生理特征进行分析,便于早期发现疾病,避免漏诊或误诊事件发生,实现对疾病的早期诊断。

 
 
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