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XPD 751基因单核苷酸多态性与结肠癌术后mFOLFOX6化疗疗效及预后的关系
中华普通外科学文献（电子版）, 2020,14(02) : 103-106. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0793.2020.02.006
摘要
目的

探讨DNA修复基因XPD 751位点单核苷酸多态性与结肠癌术后mFOLFOX6化疗疗效及预后的关系。

方法

前瞻性选择2013年6月至2015年6月乐山市人民医院接受根治性手术的105例结肠癌患者作为结肠癌组，另选择同期100名健康者作为对照组。DNA测序技术检测XPD 751位点单核苷酸多态性以及基因型频率，mFOLFOX6方案化疗6个月后对患者进行疗效评价，Kaplan-Meier法和Cox多因素回归分析XPD 751位点基因位点多态性与预后的关系。

结果

结肠癌组中XPD 751 AA基因型患者的疾病控制率（DCR）为86.44%（51/59），显著高于CA/CC基因型的65.22%（30/46）（χ2=6.603，P<0.05）。105例患者3年总生存率、无病生存率分别为69.52%、29.52%，其中AA基因型分别为77.97％、47.46%，高于CA/CC基因型的58.70%、6.52%，差异有统计学意义（χ2=4.712、20.817，P=0.030、<0.01），复发转移患者的AA基因型分布频率明显低于CA/CC基因型（30.51% vs 52.17%，χ2=5.055，P=0.025）。TNM分期和XPD 751 CA/CC基因型是影响结肠癌患者总体生存情况的危险因素（P=0.008、0.017）。

结论

XPD 751位点CA/CC基因型结肠癌患者根治性术后mFOLFOX6化疗的敏感性差，无病生存率和总生存率较低，检测XPD 751位点基因多态性有助于评估结肠癌患者化疗疗效和预后。

引用本文: 乔青, 刘娟, 王爱鑫, 等.  XPD 751基因单核苷酸多态性与结肠癌术后mFOLFOX6化疗疗效及预后的关系 [J/CD] . 中华普通外科学文献（电子版）,2020,14 (02): 103-106. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0793.2020.02.006
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mFOLFOX6虽然在结肠癌术后辅助化疗中取得了较好的疗效，但受多种因素影响，仍存在一定局限性[1,2]。DNA修复基因（xeroderma pigmentosum group D, XPD）又称切除修复交叉互补基因2（excision repair cross complementing gene 2, ERCC2），通过对核苷酸的切除修复在DNA损伤修复中起重要作用，其基因位点多态性影响DNA修复能力以及肿瘤细胞对化疗的敏感性[3]。临床研究证实，XPD基因多态性与铂类药物化疗疗效有关[4,5]，XPD基因751位点基因多态性与结肠癌发病风险有关[6]，但其对结肠癌化疗疗效的影响鲜有报道。因此，本研究探讨XPD基因751位点单核苷酸多态性对结肠癌术后mFOLFOX6疗效及患者生存期的影响，以期为结肠癌临床化疗方案的实施提供参考。

　
　
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