探讨胎儿镜在胎儿下尿路梗阻诊治中的应用。
局部麻醉下，通过超声引导，向胎儿膀胱置入胎儿镜，通过胎儿镜直接观察梗阻部位，区分下尿路梗阻原因，如后尿道瓣膜、尿道闭锁及尿道狭窄等。
成功向胎儿膀胱内置入胎儿镜，明确胎儿下尿路梗阻的病因为尿道闭锁，经胎儿亲属同意给予进一步行膀胱羊膜腔引流术。
此项技术操作难度大，孕妇及胎儿的手术风险大，必须是在有开展此项技术的医学中心进行手术。并且，胎儿必须满足因羊水严重过少导致宫内或新生儿期有极高死亡风险的条件，才能进行此项手术。产前干预对胎儿的获益，如预防肺发育不全、保护肾及膀胱功能等，暂时未明确，仍需更多的研究来证实。
版权所有，未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别申明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编辑委员会的观点。
本刊为电子杂志，以光盘形式出版。本册应读者需求按需印刷，随光盘免费赠阅，光盘如有质量问题，请向编辑部调换
胎儿下尿路梗阻(lower urinary tract obstruction, LUTO)是一种发生在胎儿，由于膀胱排尿功能障碍所致的先天畸形，每1万个新生儿出现2～3例[1,2,3]。LUTO因胎儿排尿困难而出现羊水过少，进而引起肺发育不全，导致新生儿围生期死亡的发生增高，还可以引起膀胱积尿，引发膀胱功能障碍，引起肾积水，导致肾发育不良，甚至终末期肾病(end stage renal disease，ESRD)的发生[4,5]。
胎儿镜检查术(fetoscopy)是1995年开始介绍并应用于临床，致力于可视化诊断和治疗膀胱排尿功能障碍[6]。目前，国内胎儿镜检查术在泌尿外科方面的报道较少，主要原因是该技术操作难度大，还可能因为：①病例数较少；②孕妇未重视产前检查；③患病的胎儿家属选择引产。笔者将所在中心近期诊断的1例下尿路梗阻胎儿的诊治经过进行阐述，并对胎儿镜检查术在下尿路梗阻胎儿的应用和发展总结经验。
孕妇，38岁，孕19周＋3时进行无创DNA检查示"低风险"，孕28周＋5时在外院彩色多普勒超声检查示"宫内晚孕、臀位，胎儿双肾积水，羊水偏少"。为求诊治，转至解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院；复查彩色多普勒超声示："孕29周＋2，胎横位，胎儿腹侧与孕妇腹侧同向，胎盘附着于前壁，双肾重度积水，左、右肾盂分离分别为2.3 cm、2.5 cm；左、右皮质变薄，分别为0.24 cm、0.26 cm；双侧输尿管扩张，最宽处分别为0.4 cm、0.5 cm；膀胱极度充盈，5.3 cm×2.8 cm，呈钥匙孔征(图1)，羊水过少，考虑膀胱出口梗阻"。孕妇及其家属想进一步诊断胎儿膀胱出口梗阻的具体原因：后尿道瓣膜？后尿道闭锁？尿道狭窄？
①孕29周＋0发现，孕妇一般情况尚可，可耐受手术，胎儿心肺等器官已得到一定程度的发育，早产可在新生儿病房进行监护。②彩色多普勒超声检查示胎盘附着于子宫前壁，术中需注意避开胎盘，以免造成出血、胎盘早剥等，如有必要，必须紧急剖宫产。③彩色多普勒超声检查示膀胱出口梗阻，可行胎儿镜检查术，如果为后尿道瓣膜诊断，可直接在胎儿镜下行后尿道瓣膜激光消融术或者膀胱羊膜腔分流术；如果为尿道闭锁或狭窄也可在胎儿镜下行膀胱羊膜腔引流术，尽早解除梗阻，保护胎儿肾功能及促进肺发育。④鉴于胎儿病情严重，即使手术，也有很大可能出现预后不良、流产、早产等。与家属仔细沟通病情后，孕妇及其家属仍希望行胎儿镜检查并签署胎儿镜检查知情同意书。
2019年11月25日，"孕30周＋0，胎横位，胎儿背侧与孕妇腹侧同向，羊水几乎无，提示病情进展，其余情况同前相仿"。相较之前，胎儿的背朝向孕妇腹侧，羊水几乎无，胎儿不能活动，不利于胎儿镜穿刺进膀胱。
局部麻醉下往羊膜腔内输注人工羊水，等待患儿转至仰位，即胎儿腹部朝向孕妇腹侧。
术中用超声定位，避开胎盘及胎儿，在羊膜腔内输注温人工羊水800 ml后，柔和地进行体外子宫按摩，协助胎儿变换体位，由俯位改为仰位后，立即在胎儿手臂肌肉上，肌内注射芬太尼(15 μg/kg)和泛库溴铵(2 mg/kg)进行胎儿麻醉。经仔细的彩色多普勒超声引导下，确定胎儿及子宫的位置，选择距脐3.5 cm左右的左上腹位置为手术入口，用布比卡因局部浸润麻醉，逐层麻醉孕妇的皮肤、皮下组织、子宫肌层等，将胎儿镜(2.3 mm×1.2 mm鞘，1.3 mm内镜)经皮插入胎儿膀胱，彻底检查胎儿膀胱，膀胱小梁增生明显(图2)，探查到双侧输尿管开口和输尿管脊，从膀胱三角区将胎儿镜推进至后尿道，看到精阜远端为盲端，尝试用导丝引导，但导丝无法通过(图3)，插入0.4 mm激光光纤，寻找入口，显示后尿道为盲端(图4)，确诊为尿道闭锁。术中告知孕妇及其家属胎儿病情，家属要求暂时膀胱羊膜腔引流。
成功向胎儿膀胱内置入胎儿镜，明确LUTO的病因为尿道闭锁，经胎儿亲属同意给予进一步行膀胱羊膜腔引流术。
LUTO可以由多种病因引起，最常见的有后尿道瓣膜(PSV)、尿道闭锁(UA)和尿道狭窄(US)，还有其他不常见的原因，如梅干腹综合征、前尿道瓣膜等[4,7]。它们都将导致尿流减少，羊水过少，导致肺发育不全，而这也是LUTO致命的并发症。患儿出生后通过长时间呼吸支持能够存活的，一般都能有良好预后[7,8]。然而，受损最重的还是肾功能，这些患者中有50%进展为ESRD，需要肾移植或者透析[4]。
诊断LUTO的主要工具是产前彩色多普勒超声检查，孕17周时就能用彩色多普勒超声诊断[9]。LUTO的彩色多普勒超声特点：①双侧肾积水并输尿管积水扩张；②膀胱积水膨胀并膀胱壁增厚；③羊水过少。通过彩色多普勒超声诊断LUTO容易，用于区分病因却是有点困难。例如，钥匙孔征一直被认为是PUV的敏感指标，即患者膀胱和后尿道扩张的现象，但是现在看来，这种联系是存在疑问的[10]。正如本例下尿路梗阻胎儿。
彩色多普勒超声的结果无法区分LUTO的病因，钥匙孔征与PUV联系起来，估计很大原因是PUV本身在LUTO所占的比例高。一项多中心回顾性研究，50例LUTO胎儿中，经胎儿镜检查鉴别，其中62%的胎儿被确诊为PUV，而UA占28%，US占10%[11]。一项纳入54例后尿道瓣膜胎儿的回顾性研究中，产前彩色多普勒超声诊断的灵敏度和特异度分别为94%(95%CI：87%～99%)和43%(95%CI: 30%～57%)，出现过钥匙孔征且在产后确诊为PUV的占了51.6%，而34.8%在产后考虑为其他诊断的胎儿也出现过钥匙孔征，后尿道瓣膜与钥匙孔征无明显关联(P＝0.27)[10]。
随着成像技术方面的改进，胎儿磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)在评估各种胎儿畸形运用得越来越多。在胎儿羊水过少的情况下，仍能通过MRI看清胎儿泌尿系统情况，而不需要输注人工羊水[12,13]。而且，通过磁共振弥散加权成像(diffusion－weighted imaging，DWI)和表观扩散系数(apparent diffusion coefficient，ADC)可初步了解胎儿肾功能情况[14]。
在诊断为LUTO的基础上，可考虑行胎儿镜检查术，用胎儿镜直接观察病灶，区分导致下尿道梗阻的病因，并有可能接着进行胎儿产前干预[8]。尽管有诊断和治疗的好处，胎儿镜检查术还存在一定操作难度，主刀者必须是有丰富胎儿疾病经验的妇产科医师，或是熟悉胎儿泌尿系统的小儿泌尿外科医师。不能忽视可能给孕妇及胎儿带来的其他风险，例如：羊水栓塞、胎儿早产及胎儿损伤等。
①染色体正常；②胎儿尿液电解质，氯<90 mmol/L、钠<100 mmol/L、渗透压<210 mOsm/L；③β2－微球蛋白<6 mg/L；④胎儿彩色多普勒超声未提示其他畸形的存在[15]。胎儿的尿液分析对宫内干预有很好的指导作用，尤其是β2－微球蛋白对胎儿肾功能的评价，β2－微球蛋白>13 mg/L，胎儿的新生儿期病死率高达100%[16,17]。
①膀胱羊膜腔分流；②PUV消融；③胎儿膀胱造瘘；④输尿管造口术[16]。
胎儿LUTO产前干预发展到现在，暂无证据表明其对肾脏结局有长期的获益，宫内干预仍处于研究阶段。因羊水严重过少导致宫内或新生儿期有极高死亡风险的胎儿，且尿液分析提示肾功能正常以及染色体正常，还是有必要进行宫内干预[19]。考虑存在孕妇及胎儿的风险，必须由擅长此项手术的医学中心进行手术。
诊断LUTO的胎儿，进行胎儿镜检查区分病因，并做到早期干预，对于肾功能的保护及预防肺发育不全还是很有必要的[19]。国内对于LUTO的诊治经验尚缺，以后仍需将继续致力于治疗经验的积累、外科医师的培训及新技术的研发。
