患者，男，46岁，因"乏力2年"于2017年11月1日入院。患者2年前因"进行性乏力加重2个月"就诊于当地医院，血常规：WBC 3.11×10⁹/L，RBC 1.33×10¹²/L，HGB 57 g/L，PLT 201×10⁹/L，红细胞平均体积（MCV）127.1 fl。骨髓及实验室检查考虑"骨髓增生异常综合征"，给予环孢素A、叶酸片、甲钴胺片、达那唑治疗，HGB升至70~80 g/L，脱离输血。半年后患者自行停药，停药半年后出现乏力加重，复查骨髓示：增生活跃，粒系占0.840，部分胞质颗粒增粗；红系占0.035，中晚幼红为主，成熟红细胞大小不一；成熟淋巴细胞占0.115；巨核细胞160个。外周血涂片：杆状核细胞占0.03，分叶核细胞占0.38，淋巴细胞占0.52，成熟单核细胞占0.04，形态未见明显异常。骨髓活检示少量骨髓增生大致正常，粒系细胞增生伴巨核细胞形态轻度异常。淋巴细胞亚群示淋巴细胞占有核细胞的53.7%，CD3⁺T细胞占淋巴细胞的94.2%，CD3⁺CD8⁺T细胞占淋巴细胞的59%。染色体核型：46，XY[20]。MDS相关基因二代测序示未见相关突变。考虑纯红细胞再生障碍，加用环孢素A（100 mg，每12 h 1次）治疗1年，疗效差，HGB低至40 g/L。间断输血支持（2 U/20 d）。就诊我院后查血常规：WBC 3.81×10⁹/L，HGB 39 g/L，PLT 244×10⁹/L，中性粒细胞1.02×10⁹/L，淋巴细胞2.48×10⁹/L，MCV 111.7 fl，红细胞平均血红蛋白35.1 pg，红细胞平均血红蛋白浓度315 g/L，网织红细胞4.44×10⁹/L，网织红细胞比例0.4%。乙肝、梅毒、艾滋病检测阴性，EBV-DNA、CMV-DNA阴性、抗核抗体谱阴性、直接及间接Coombs试验阴性，肝肾功能、甲状腺功能5项、免疫球蛋白未见明显异常。叶酸、VitB₁₂大致正常，铁蛋白>2 000 μg/L。超声示：脾稍大（脾厚44 mm）、副脾，心脏稍大。胸部CT：①脾大；②提示贫血可能。③纵隔及两肺门未见明确异常肿大淋巴结影。骨髓象：增生活跃，粒系占0.738，形态大致正常；红系占0.014，成熟红细胞大小不一；成熟淋巴细胞占0.216；巨核细胞可见，形态大致正常。外周血涂片：晚幼细胞0.01，杆状核粒细胞0.01，分叶核粒细胞0.34，淋巴细胞0.58，成熟单核细胞0.06，形态未见明显异常。骨髓活检示增生较低下，粒巨两系细胞增生，红系比例减低；少量淋巴细胞散在分布，异型不明显，请结合流式细胞学检查进一步确定。网状纤维染色MF-0至1级。T淋巴细胞免疫分型：淋巴细胞占有核细胞的53.70%，CD3⁺T细胞占淋巴细胞的94.20%，CD3⁺CD8⁺T细胞占淋巴细胞的59%；CD3⁺CD4⁺T淋巴细胞占淋巴细胞的27.90%；大颗粒淋巴细胞免疫分型：CD3⁺T淋巴细胞占淋巴细胞的91.95%；CD3^-CD16⁺CD56⁺NK细胞占淋巴细胞的3.35%；CD3⁺ CD16⁺ CD56⁺ NK样T细胞占淋巴细胞的10.66%；CD3⁺ CD57⁺ LGL细胞占淋巴细胞的36.03%；TCRVβ检测：R2门（CD3⁺CD8⁺）：TCRvb7.1比例偏高（25%），余未见明显异常；STAT3基因突变阴性，TCR基因重排阳性，考虑大颗粒T淋巴细胞白血病。2017年11月16日予以红细胞4 U输注后行脾切除术。术后第2天血常规：WBC 14.77×10⁹/L，HGB 112 g/L，PLT 244×10⁹/L，淋巴细胞1.51×10⁹/L。脾切除术后1周内淋巴细胞计数逐渐升高至5.07×10⁹/L，目前患者脾切除后1年余，未行其他治疗，HGB 85~110 g/L，WBC（7.7~16.4）×10⁹/L，PLT（405~740）×10⁹/L。因考虑术前TCR-Vβ检测选择CD3⁺CD8⁺细胞群分析不合适，术后重新选择CD3⁺CD5^dim细胞群进行TCR-Vβ检测，报告示TCR-Vb 7.1（53%）阳性，CD3⁺CD57⁺LGL细胞占淋巴细胞的28.72%，表明脾切除术后大颗粒淋巴细胞克隆持续存在。