论著
WWP2基因多态性与急性一氧化碳中毒后迟发性脑病的关联研究
中华劳动卫生职业病杂志, 2020,38(7) : 485-489. DOI: 10.3760/cma.j.cn121094-20190627-00262
摘要
目的

探讨含WW结构域的E3泛素蛋白连接酶2(WWP2)基因的2个单核苷酸多态性位点(rs3790088、rs4247109)与急性一氧化碳中毒后迟发性脑病(DEACMP)潜在的关联性,探寻引起DEACMP的遗传易感基因。

方法

选择2006年11月至2017年12月就诊的急性一氧化碳中毒(ACMP)昏迷抢救成功患者,共235例DEACMP患者和429例ACMP患者,ACMP患者均随访90 d以上且未发生DEACMP。采用血液基因组DNA提取试剂盒进行外周血DNA提取;运用Sequenom分型检测技术分析WWP2基因多态性与DEACMP的遗传易感性。DEACMP患者入院后每3 d评估一次《长谷川痴呆量表》(HDS)和《日常生活能力量表》(ADL),评估患者智力和生活能力受损程度。基因型分布是否符合Hardy-Weinderg平衡定律用拟合优度χ2检验,两组患者基因关联性分析采用2×2四格表或2×3列联表χ2检验,共显性遗传模式用2×3列联表χ2检验。

结果

rs3790088位点包含226例DEACMP患者和414例ACMP患者,rs4247109位点包含234例DEACMP患者和428例ACMP患者。DEACMP和ACMP患者各基因型Hardy-Weinberg平衡检验差异无统计学意义(P>0.05)。DEACMP与ACMP患者rs3790088和rs4247109位点基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。按性别分组后,DEACMP与ACMP患者rs3790088和rs4247109位点基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。三种遗传模式(共显性遗传、显性遗传、隐性遗传)下rs3790088和rs4247109位点基因型与DEACMP发病无关联(P>0.05)。

结论

WWP2基因的2个单核苷酸多态性位点(rs3790088、rs4247109)和DEACMP的发病尚无法确定存在遗传相关性。

引用本文: 张帆, 曾皎, 李文强, 等.  WWP2基因多态性与急性一氧化碳中毒后迟发性脑病的关联研究 [J] . 中华劳动卫生职业病杂志, 2020, 38(7) : 485-489. DOI: 10.3760/cma.j.cn121094-20190627-00262.
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急性一氧化碳中毒后迟发性脑病(DEACMP)是急性一氧化碳中毒(ACMP)患者最严重的并发症之一[1],主要表现为以痴呆、锥体外系症状和精神异常为主的神经精神症状,发病率0.2%~47%[2]。DEACMP患者病情迁延,恢复缓慢,且难以治愈,往往遗留有认知障碍、精神障碍、帕金森综合征等多种后遗症,给患者家庭及社会带来沉重的负担[3]。Li等[4]用Illumina 660W Quad全基因组单核苷酸多态性(SNP)分型芯片完成了175例DEACMP和244例ACMP患者外周血液标本的全基因组SNP基因关联性分析(GWAS)。我们从前期GWAS获得的候选位点中选取含WW结构域的E3泛素蛋白连接酶2(WWP2)基因的2个SNP位点(rs3790088、rs 4247109),利用Sequenom分型检测技术进一步验证,探究WWP2基因多态性与DEACMP遗传易感性间的关联,为研究DEACMP的发病机制寻找依据。

 
 
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