• 卫生健康事业发展70年巡礼•综述 •
Peutz-Jeghers综合征的诊治进展
中国综合临床, 2019,35(4)
: 377-380. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-6315.2019.04.019
摘要
Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome，PJS)是一类少见的以胃肠道多发性息肉和黏膜黑斑为临床表现的综合征。病因尚不完全清晰，临床表现主要以消化道症状和皮肤黏膜色素沉着为主。诊断主要依靠患者临床表现及辅助检查。内镜检查常可发现胃肠道多发性息肉，基因检测常可发现丝氨酸/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11，STK11)或称肝激酶B1 (liver kinase B1，LKB1)基因突变，诊断准确率高。对于PJS目前多为个案报道，尚缺乏系统性认识。我们对PJS的发病情况、临床表现、辅助检查及诊治与进展作一综述。
引用本文:
朱全力,
武伟,
陈朋,
等.
Peutz-Jeghers综合征的诊治进展
[J]
. 中国综合临床, 2019, 35(4)
: 377-380.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-6315.2019.04.019.
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Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome，PJS)，又称家族性黏膜皮肤黑色素斑胃肠道息肉病，简称黑斑息肉综合征，是一类少见的以胃肠道多发性息肉和黏膜黑斑为临床表现的综合征，最初由Perutz和Jaegers于1921年和1949年分别报道而得名，为一少见的先天性常染色体显性遗传的医学疾病，其特征主要是口腔、嘴唇上的黏膜色素斑，手和脚的皮肤色素沉着，以及消化道的错构瘤性息肉[1]，并且可导致严重的并发症，以及胃肠道和胃肠外恶性肿瘤发展的风险增加。目前多为个案报道。为提高对该疾病的认识，我们对PJS的发病情况、临床表现、辅助检查及诊治与进展作一综述。
