应用三维斑点追踪显像(3D-STE)技术评价家族性肥厚型心肌病(HCM)基因突变携带者左心室收缩功能的改变。
连续选择家族性HCM携带突变基因但无左心室肥厚者41例为基因阳性表型阴性(G＋/P－)组，同期选择性别、年龄相匹配的无基因突变的家族成员以及健康志愿者40例为对照组。采用3D-STE测量所有受试者左心室三维整体纵向应变(3D-GLS)、三维整体圆周应变(3D-GCS)和三维整体径向应变(3D-GRS)，比较两组上述参数值差异。
与对照组比较，G＋/P－组左房容积指数显著增大(P<0.001)，组织多普勒(TDI)二尖瓣环舒张早期峰值速度(Ea)显著降低(P＝0.05)，E/Ea显著升高(P＝0.045)。G＋/P－组3D-GLS( P＝0.001)以及3D-GRS( P＝0.009)较对照组显著减低，两组3D-GCS差异无统计学意义(P>0.05)。ROC分析显示：3D-GLS(截点值＝－19.5%)诊断HCM基因携带者的敏感性为70.7%，特异性为95.0%，曲线下面积为0.835(95% CI：0.747～0.924，P<0.001)，3D-GRS (截点值＝43.8%)诊断HCM基因携带者的敏感性为55.0%，特异性为65.9%，曲线下面积为0.632(95% CI：0.512～0.753，P<0.001)。
家族性HCM基因突变携带者左心室收缩功能发生早期改变，3D-STE可为基因携带者早期诊断提供定量信息。
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肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种常染色体显性遗传性心血管疾病，大约60%是由编码肌小节蛋白的基因突变导致[1]，HCM被认为是年轻人和运动员猝死的最常见原因[2,3]。目前基因检测是判别HCM一级亲属发病风险的最佳方法，但前提是要找出家族中先证者所携带的致HCM的突变基因，而且基因筛查周期长且价格昂贵，只能识别出50%～70%的先证者[1,2,3,4]，因此临床迫切需要确定早期指标能够在左室肥厚之前诊断HCM并加以风险评估。本研究应用三维斑点追踪显像(three-dimensional speckle tracking echocardiography，3D-STE)技术评估HCM基因突变携带者和对照组的超声心动图参数，旨在探究HCM基因携带者早期心肌功能改变，从而对家族性HCM亲属做到早期诊断、早期预防。
