探讨长沙地区汉族吸烟人群中维生素D受体(VDR)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。
针对长沙地区汉族吸烟人群，共收集50例在长沙市第三医院呼吸内科门诊就诊的有吸烟史的COPD稳定期患者，设为吸烟COPD组；同时收集50例在同院同期体检中心体检的吸烟健康者，设为吸烟对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测VDR基因多态位点Apa I、Bsm I以及Taq I的基因型，探讨VDR基因多态性与COPD易感性的关系。
吸烟COPD组与吸烟对照组之间Apa I位点的aa、Aa、AA基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。以Aa＋AA基因型做参照，携带aa基因型可能增加吸烟人群COPD的发病风险(OR＝2.786，95%CI：1.215～6.389)。2组的a、A等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)，且与携带等位基因A相比，携带等位基因a的个体可能增加吸烟人群COPD的发病风险(OR＝1.897，95% CI：1.042～3.457)。2组Bsm I与Taq I位点的基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。
Apa I的基因多态性可能增加吸烟人群COPD的易感性，而Bsm I以及Taq I位点多态性可能与吸烟人群COPD的易感性无关联。
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COPD是一种以持续性呼吸道症状和气流受限为特征的常见呼吸系统疾病，常与暴露于有毒颗粒或气体后引起的气道和/或肺泡异常有关。COPD在全世界范围内有着高发病率和高病死率，虽然COPD可防可治，但目前尚无药物或治疗方法逆转COPD患者肺功能进行性下降，因此如何防治COPD一直是难点。COPD的发病机制尚不明确，一般认为主要受遗传基因和环境因素两方面的影响。吸烟是COPD目前公认的最常见的危险致病因素。目前认为COPD可能是一种多基因遗传性疾病，因此寻找COPD的易感基因是目前研究的热点。目前发现维生素D与COPD的发病机制存在关联[1]。维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)是维生素D代谢途径中的关键位点，VDR基因可作为COPD研究的候选易感基因。本研究选择目前研究较多的3个VDR基因多态位点Apa I、Bsm I以及Taq I，探讨VDR基因多态性与吸烟人群COPD易感性的关系，以进一步探求VDR在COPD发生、发展过程中的具体潜在机制。
