短篇论著
rs16890979 (C>T)多态性与四川省川北地区汉族人群原发性痛风的相关性研究
中华风湿病学杂志, 2016,20(12) : 827-831. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-7480.2016.12.008
摘要
目的

探讨SLC2A9基因rs16890979 (C>T)的多态性与四川省川北地区汉族人群原发性痛风及血尿酸水平的相关性。

方法

采用TaqMan®探针法检测痛风组(原发性痛风性关节炎患者297例)和对照组(健康体检者211名)rs16890979 (C>T)位点的基因型。采用χ2检验比较两组基因型及等位基因分布频率,计算优势比值(OR)及95%可信区间(95%CI);计量资料采用t检验或方差分析比较。

结果

候选SNP位点基因型在研究人群中的分布符合Hardy-Weiberg遗传平衡定律(P>0.05 )。在508例研究对象中,497例(97.8%)为CC基因型,11例(2.2%)为CT基因型,人群中未检测到TT基因型。其中CC、CT基因型在痛风组的的分布频率为98.7%和1.3%,健康对照组中的分布频率为96.7%和3.3%,二者差异无统计学意义[P=0.214 ;OR=0.398 ,95%CI(0.115 ,1.377)];等位基因C和T在2组的分布频率差异亦无统计学意义[99.3%,0.7%;99.8%,0.2%;P=0.217 ;OR=0.402 ,95%CI (0.117 ,1.382)]。携带CC和CT基因型研究对象的尿酸、空腹血糖及其他实验室指标差异无统计学意义(P>0.05 )。

结论

尚不能认为SLC2A9基因rs16890979(C>T)位点的多态性与四川省川北地区汉族人群原发性痛风及血尿酸水平相关,需扩大样本量进一步探究。

引用本文: 李敏, 杨静, 青玉凤, 等.  rs16890979 (C>T)多态性与四川省川北地区汉族人群原发性痛风的相关性研究 [J] . 中华风湿病学杂志,2016,20 (12): 827-831. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-7480.2016.12.008
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痛风(gout)是嘌呤代谢紊乱和(或)肾小管源性的尿酸排泄障碍导致尿酸盐结晶从超饱和的细胞外液析出沉积于组织或器官引起的一组临床综合征[1]。流行病学调查显示,近年来痛风的发病率在世界范围内呈升高趋势,目前在成年人中已达到1%~2%[2]。同时发现高尿酸血症为心血管疾病的独立风险因子,且痛风可显著增加糖尿病、心血管疾病的发病率和病死率[3],因此,越来越引起人们的重视,对痛风发病机制的相关研究也越来越多。痛风为多基因基因遗传病,其发病受遗传和环境因素共同决定,但多数原因不明。高尿酸血症为其最重要的生化基础,体内尿酸的生成增多和(或)尿酸排泄减少均可致血尿酸水平升高。肾脏是尿酸排泄的重要器官,机体产生的尿酸约2/3经肾脏排泄,因此肾脏的功能直接影响血尿酸的水平。临床研究发现原发性痛风及高尿酸血症患者约10%为尿酸合成增多引起,而90%的个体为肾脏尿酸排泄障碍所致[4]。由于尿酸带负电荷,不能自由通过细胞膜脂质双层,因此肾小管对尿酸的排泄依赖于一系列的转运蛋白;而尿酸盐在肾脏经过肾小球的滤过、滤过后重吸收、吸收后再分泌、分泌后再吸收等复杂的过程,任一环节的功能障碍皆可影响肾脏尿酸的排泄率[5]。葡萄糖转运体9 (glucose transporter 9,GLUT9 )是近年来新发现的一种重要的影响尿酸代谢的尿酸盐转运蛋白,由位于4p15.3-p16的可溶性载体成员2家族成员9 (solute carrier family 2,member 9, SLC2A9)基因编码,主要参与肾脏尿酸的重吸收[6,7]

 
 
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