临床研究
肿瘤坏死因子受体相关蛋白1基因拷贝数变异与系统性红斑狼疮易感性及临床特征的关联研究
中华风湿病学杂志, 2019,23(2) : 89-94. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-7480.2019.02.004
摘要
目的

探索肿瘤坏死因子受体相关蛋白1(TRAP1)基因拷贝数变异与SLE易感性及临床特征的关系。

方法

研究共纳入304例SLE患者和391例健康对照探索TRAP1基因拷贝数变异与SLE易感性的关系。将SLE患者进一步分为拷贝数=2组和拷贝数>2组,探讨TRAP1基因拷贝数变异与SLE患者疾病活动程度及临床特征的关系。研究采用AccuCopyTM多重基因拷贝数检测技术检测TRAP1基因拷贝数,使用SPSS 10.01进行数据整理和分析。根据数据类型和分布特征在t检验,秩和检验和χ2检验中选择适宜的分析方法进行分析,单因素和多因素Logistic回归分析用于探讨TARP1基因拷贝数变异与SLE易感性及临床特征的关系。

结果

TRAP1基因拷贝数变异与SLE易感性的关联分析具有统计学意义[粗:OR=5.257,95%可信区间(95%CI)(1.108,24.937),P=0.037;校正:OR=5.578,95%CI(1.172,26.556),P=0.031]。TRAP1基因拷贝数变异与SLEDAI评分之间无相关性(Z=-0.117,P=0.907)。TRAP1基因拷贝数变异与SLE患者的皮肤损害之间具有关联趋势[OR=0.130,95%CI(0.016,1.069),P=0.058],调整混杂因素后关联趋势消失[OR=0.288,95%CI(0.029,2.831),P=0.286,PBH=0.808],与关节炎、脱发、口腔溃疡、发热、血液系统损害、LN及光敏感之间未发现相关性[χ2=0.751,OR=1.234,95%CI(0.767,1.988),P=0.386]。TRAP1基因拷贝数变异与年龄和BMI无相乘交互作用[年龄:χ2=0.751,OR=1.234,95%CI(0.767,1.988),P=0.386;体质量指数:χ2=0.282,OR=1.172,95%CI(0.652,2.109),P=0.596]。

结论

TRAP1基因拷贝数变异与SLE易感性可能存在关联,拷贝数增加可能是SLE发病的危险因素。

引用本文: 李苏苏, 徐建华, 刘爽, 等.  肿瘤坏死因子受体相关蛋白1基因拷贝数变异与系统性红斑狼疮易感性及临床特征的关联研究 [J] . 中华风湿病学杂志, 2019, 23(2) : 89-94. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-7480.2019.02.004.
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SLE是一种好发于女性的慢性炎症性自身免疫病,男女比例约为1∶(7~9)。该病病程迁延,几乎可以累及所有的器官系统,如皮肤黏膜、肾脏、大脑和血液系统等。SLE患者可出现免疫应答和免疫调节异常,病情进展和治疗效果均具有较大的个体差异。SLE的发病机制复杂未明,目前认为遗传易感性的作用至关重要。研究显示,基因拷贝数变异作为人类遗传多样性的重要来源,在SLE发病中具有不可忽视的作用,如补体C4和FCGR3B的基因拷贝数变异均被报道与SLE易感性具有相关性。

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