• 综述 •
先天性巨结肠症分子基因学研究进展
国际儿科学杂志, 2015,42(4)
: 363-366. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2015.04.001
摘要
先天性巨结肠症是由多种因素导致胚胎期肠神经嵴细胞发育异常而引起的一种小儿外科常见病，多个基因或基因信号通路参与其病理发生过程。迄今为止，人们发现了至少11个与先天性巨结肠症发生相关的易患基因，这些基因的表达异常或相互作用异常可导致神经嵴细胞发育异常，引起先天性巨结肠症。该文就易患基因及其在先天性巨结肠症发生中的作用进行综述。
引用本文:
李龙至,
徐伟珏.
先天性巨结肠症分子基因学研究进展
[J]
. 国际儿科学杂志, 2015, 42(4)
: 363-366.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2015.04.001.
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先天性巨结肠症(Hirschsprung disease，HD)是由多种因素共同作用致使原肠胚内神经嵴细胞(neural crest cell，NCC)发育障碍而导致的一种小儿遗传性疾病，发病率居先天性消化道畸形第二位[1]。如果HD得不到治疗，则会导致爆发性小肠结肠炎或脓毒症，从而威胁患儿生命[2]。随着动物实验和基因分析技术的进步，人们已发现至少11个HD相关基因，如RET基因、EDNRB基因、SOX－10基因等，这为探索HD的发病机制，合理制定HD预防和治疗措施起到重要作用。本文总结近五年来HD相关基因研究方面的新进展，分析目前HD相关基因的研究热点与难点，以期为临床或科研工作提供帮助。
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