先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of kidney and urinary tract，CAKUT)是常见的出生缺陷，发病率约为2/1 000，占所有出生缺陷的20%～30%^[1]。根据复旦大学附属儿科医院肾脏科对2004年1月～2013年12月264例儿童慢性肾脏病(chronic kidney disease，CKD)2～5期患儿进行统计分析，结果显示CAKUT是导致儿童慢性肾脏病2～5期最主要的原因^[2]。CAKUT表型多样，包括肾脏异常(如肾不发育、肾发育不良、肾发育不全、多囊性肾发育不良、异位肾、马蹄肾)、输尿管肾盂及膀胱异常(如巨输尿管、输尿管肾盂连接处梗阻、输尿管膀胱连接处梗阻或关闭不全、异位输尿管开口、双集合系统)、尿道异常(如后尿道瓣膜)等^[3]。1995年，Sanyanusin在一个患有视神经缺陷、肾发育不全和膀胱输尿管反流的家族中发现了PAX2基因的移码突变，首次发现了PAX2基因与CAKUT的相关性。之后陆续发现了，HNF1B、EYA1、SALL1等基因与CAKUT的发生有较高相关性，但在CAKUT杂合患者中发现仅有6%～20%带有这些致病基因^[4]。这表明仍有很大一部分CAKUT患者无法用已知的致病基因来解释。因此在母亲孕前或孕期，各种环境因素对于宫内胎儿的影响，以及生后早期阶段，均有可能干扰泌尿系统发育，间接或直接与CAKUT的发生相关。同时众多流行病学调查和动物实验也证实了相关环境因素与CAKUT的关联性。现就其与CAKUT相关的环境因素进行综述。