• 综述 •
额叶癫痫相关基因的研究进展
国际儿科学杂志, 2018,45(12)
: 929-932. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2018.12.007
摘要
额叶癫痫是发病率仅次于颞叶癫痫的最常见的局灶性癫痫之一，其临床表现多样，发作期脑电图及头颅影像学检查有助于诊断，但误诊率仍高。随着近年来基因诊断及精准医学的发展，对额叶癫痫患者的基因检测越来越多，且常染色体显性遗传夜间额叶癫痫是额叶癫痫中与基因遗传联系最为紧密的一种疾病。至今，已发现6种基因突变与额叶癫痫相关，随着对突变基因的致病性研究进展，将对额叶癫痫的诊治有进一步的帮助。
引用本文:
冷明月,
李梅.
额叶癫痫相关基因的研究进展
[J]
. 国际儿科学杂志, 2018, 45(12)
: 929-932.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2018.12.007.
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额叶癫痫是指起源于额叶的具有单纯部分性发作、复杂部分性发作以及继发性全身性发作或这些发作的混合性发作特征的癫痫。在部分性癫痫中约占20%～30%，是发病率仅次于颞叶癫痫的最常见的局灶性癫痫之一，也是儿童期最常见的癫痫之一。目前对额叶癫痫的研究主要集中于大脑胆碱能系统的功能研究，但最新的研究表明额叶癫痫与基因易患性密切相关。本文以常染色体显性遗传夜间额叶癫痫为切入点，讨论额叶癫痫相关基因的研究进展，旨在对额叶癫痫有更全面深入的了解，对额叶癫痫的诊治提供帮助。
