性腺功能低下症是重型β-地中海贫血(β-thalassemia major，β-TM)患者最常见的内分泌并发症之一，临床上可表现为青春期发育迟缓、原发性或继发性闭经或不孕等，将严重影响β-TM患者的生活质量。其发病机制复杂，可能与长期贫血、铁过载、瘦素水平降低、慢性肝脏疾病或移植预处理药物等多因素相关。定期监测与积极干预是促进地中海贫血患者青春期发育、性功能成熟和保留生育机会的关键。然而，国内目前缺乏相关指南、共识指导临床医生对β-TM患者性腺发育的随诊工作。该文就β-TM并发性腺功能低下症的研究进展作一综述，为提高重型β-TM患者性腺功能低下症防治水平提供重要参考。
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β-地中海贫血(β-thalassemia major，β-TM)是一种慢性遗传性溶血性贫血，需长期高剂量输血和规律祛铁治疗来维持生命。但受长期贫血、输血性铁过载、内分泌腺铁沉积、慢性肝病等多种因素的影响，β-TM患者进入青春期后身材矮小、性腺功能低下、糖代谢异常和甲状腺功能减退等内分泌并发症逐渐显现，严重影响其生活质量。其中，性腺功能低下症是β-TM患者最常见的内分泌并发症之一，主要临床表现包括：青春期发育迟缓、原发性或继发性闭经、性欲低下或不孕等。其发病机制复杂，目前大多数学者认为与年龄、起始输血年龄、输血频率、祛铁治疗时间、血红蛋白水平、铁蛋白水平、内分泌腺铁沉积程度、慢性肝病、基因型、移植预处理药物等相关。早期发现与积极干预是促进β-TM患者青春期发育、性功能成熟和保留生育机会的关键。本文就该并发症的研究进展作一综述，为提高β-TM患者合并性腺功能低下症的诊治水平和科学管理提供参考。
