46，XY完全型性腺发育不良(46，XY CGD)是一种罕见的先天性遗传性疾病，患者主要特征为外生殖器女性化，体内存在苗勒管结构及条索状性腺。该病致病机制复杂，与人类性别决定相关基因的变异有关。除经典的基因SRY、SOX9、NR5A1外，近年发现DHH、MAPK等信号通路以及泛素化等其他调节方式均可引起该病。目前临床不到50%病例能明确病因。随着基因检测技术的发展，越来越多的潜在致病基因得以发现，丰富了性别决定的基因调控网络。由于本病的诊断率低，条索状性腺有癌变可能，所以正确及时的诊断和治疗对于患者的长期管理十分重要。近年来国内外对该病的研究取得较大进展，该文对此作一综述。
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
人类的性别决定是一个复杂的过程。双潜能性腺在性染色体作用下分化成睾丸或卵巢，若该过程发生障碍将表现为性发育不良(disorders of sex development，DSD)。根据染色体核型可分为性染色体DSD、46，XX DSD和46，XY DSD。46，XY完全型性腺发育不良(46，XY complete gonadal dysgenesis，46，XY CGD)也称为46，XY单纯性性腺发育不良(46，XY pure gonadal dysgenesis)或Swyer综合征，是以双侧睾丸发育障碍、无功能条索状性腺形成、体内苗勒管结构存留、以及外生殖器女性化为特征的一种罕见的性发育异常疾病。46，XY CGD患者社会性别为女性，出生即表现为典型的女性外生殖器结构，具有输卵管、子宫与阴道，双侧性腺呈条索状，在青春期时常表现为第二性征发育迟缓以及原发性闭经。多数患者身高较高，推测与Y染色体及低水平性激素引起的骨骺闭合缓慢相关，但也因此骨密度较低，易患骨质疏松。条索状性腺的肿瘤发生率约为30%，并随年龄的增长而增高，以性腺母细胞瘤和无性细胞瘤常见[1]。46，XY CGD发病率约为1/20 000-1/80 000[2,3]，家族性46，XY CGD更为罕见，不到50%的患者能明确病因[4]。由于对本病认识不足，且发病机制复杂，因此明确其遗传学病因对诊断、治疗及预防具有重要意义。
