早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI),既往被称为卵巢早衰(premature ovarian failure,POF),是年轻女性40岁之前出现卵巢功能过早衰竭,可表现为青春期延迟,原发性或继发性(4个月或以上)闭经伴两次及以上血清性激素值异常(低雌激素和高促性腺激素)。该病在儿童青少年中较少见。一般认为POI病因包括遗传、免疫及医源性因素等。激素替代治疗是儿童青少年POI治疗的主要方法,需要综合评估心血管、骨骼、情绪等方面,以达到最佳治疗效果。近年来,儿童青少年POI的发病率有上升趋势,迫切需要早期诊断及治疗。因此,该文将主要对儿童青少年POI的病因和治疗进行综述。
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早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)既往被称为原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)或卵巢早衰(premature ovarian failure,POF),是指女性因卵巢功能明显衰退或丧失导致的临床综合征。一般认为女性在40岁之前出现原发性或继发性(4个月或以上)闭经伴两次及以上(4周以上)的血清性激素值异常(低雌激素,促卵泡激素水平(follicle stimulating hormone ,FSH)>25 IU/L)即可诊断为POI[1]。据报道,其综合患病率约1%~3%,40岁时为1%,20岁时约0.01%[2] 。POI的常见病因包括遗传、医源性和环境因素等,但仍有超过半数患者病因未明,称为特发性POI[3]。POI从各方面严重影响儿童青少年的健康,如闭经或月经紊乱导致的心理障碍,雌激素水平降低导致如焦虑、外阴瘙痒、潮热盗汗等围绝经期综合征相关症状。同时,患儿的临床表现不尽相同,病情个体差异大,治疗方法仍未完善。因此,如何有效在儿童青少年期预防、预测乃至早期发现和及时治疗POI是十分重要和迫切的。该文将主要对儿童青少年POI的病因及治疗进行综述,以求能为其临床诊治提供参考。