研究海南汉族人群MHCⅠ类链相关基因B(MHC class I chain-related gene B，MICB)等位基因多态性与类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis，RA)的相关性。
用世界卫生组织推荐的标准盐析法提取外周静脉血DNA，采用PCR-序列特异性引物(PCR sequence specific primer，PCR-SSP)和PCR产物直接测序分型(PCR-sequence based genotyping，PCR-SBT)方法对样本MICB基因的多态性进行检测分析。
RA患者及对照组中共有10种MICB等位基因被检测出，两组中MICB*005∶02等位基因频率分布最高，其频率为52.6%比42.0%，但MICB*002等位基因频率在RA组明显低于对照组(13.1%比25.5%)，差异具有统计学意义(Pc<0.05)，MICB*014等位基因频率在RA组亦明显低于对照组(8.1%比15.3%)，差异具有统计学意义(Pc<0.05)。
MICB*002和MICB*014等位基因与RA的易感性之间存在负相关，可能是RA的保护性基因。
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis，RA)是一类影响滑液关节以及其它组织和器官的自身免疫性疾病，其可导致关节的破坏。全世界范围内RA发病率大约为0.3%～1.1%，男女患者比例约1∶3[1]。RA的病因包括遗传和环境等多因素影响，与RA发展相关的遗传因素既有人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)基因也有非HLA基因，约50%的HLA基因与RA的遗传易感性有关[2]。几种免疫相关基因如TCR-CD3ζ基因[3]和IL-13基因[4]的多态性和表达水平可能与RA的发病有关。少数HLA等位基因如HLA-DRB1已被证实为RA发病的高风险基因[5]。但HLA-DRB1等位基因的相对危险度OR值(odds ratio，OR)因种族不同而存在差异[6,7]。MICB基因和MICA基因是MIC基因家族成员的功能基因，在人类已经发现41种MICB等位基因和101种MICA等位基因。研究表明，MIC基因在RA患者中异常表达，推测MIC基因多态性可能与RA的易感性相关。另外，生活方式和血缘关系也可能影响RA的发生发展，因此研究单一种族将为我们揭示MIC基因与疾病的关系提供相关的线索。琼州海峡把海南岛与大陆天然隔离，使得海南岛人群成为人类学研究的重要样本来源。目前MICB基因多态性与海南汉族RA患者的相关性尚未见报道，本研究以海南汉族RA患者DNA标本为研究对象，以健康人作为正常对照，采用PCR-SSP和PCR-SBT的方法探讨MICB基因多态性与RA的相关性。
