• 综述 •
无虹膜症的临床特点及遗传学研究进展
国际遗传学杂志, 2015,38(5)
: 254-258. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2015.05.004
摘要
无虹膜症(anirida)是一种罕见的、可遗传的先天性眼部疾病之一，呈常染色体显性遗传，全球的发病率约为1/96 000～1/64 000。该症除无虹膜的表现外，常伴有白内障、青光眼及角膜病等眼部病变。PAX6基因突变是该病发生的主要原因。此外，FOXC1和PITX2等基因突变也可导致该病。文章在简述了无虹膜症临床特点的基础上，着重综述该病的突变热点及其分子机制。
引用本文:
魏习薇,
陈蕾,
顾鸣敏.
无虹膜症的临床特点及遗传学研究进展
[J]
. 国际遗传学杂志, 2015, 38(5)
: 254-258.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2015.05.004.
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无虹膜症(aniridia)是一种虹膜和黄斑中心凹完全或者部分发育不全的眼科疾病，可导致视觉敏锐度降低和眼球震颤[1]。无虹膜症通常在婴儿期发病，伴随症状包括白内障、青光眼及角膜异常等。无虹膜症的群体发病率约为1/96 000～1/64 000，且与种族或性别无关[2]。已知致病基因为人类配对盒基因(human paired box gene 6，PAX6)，遗传方式以常染色体显性遗传(AD)为主，约占2/3；另有1/3为自然突变所致，还有少数呈常染色体隐性遗传(AR)。无虹膜症既可表现为单一眼病，也可出现多器官受累，如肾母细胞瘤-无虹膜症-生殖器异常-发育迟缓(Wilms tumour-aniridia-genital anomalies-retardation，WAGR)。无虹膜症还存在遗传异质性，除了PAX6基因突变外，FOXC1和PITX2等基因突变也可导致该症。文章主要综述无虹膜症的临床特点、基因突变热点及其相关分子机制。
