综述
癌症基因组测序研究进展
国际遗传学杂志, 2015,38(6) : 325-329,343. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2015.06.006
摘要

癌症是由遗传因素、环境因素等多因素导致的复杂疾病。同时,不同癌症患者甚至是同一癌症患者的不同细胞都具有独特的遗传突变,使得癌症研究、治疗和检测充满挑战。而高通量测序技术快速发展使得从分子水平全面大样本量研究癌症成为可能。目前,癌症基因组测序数据分析已取得较多的研究成果,也产生了大量的癌症基因数据。那么,怎样充分利用这些数据资源呢?这篇文章综述了癌症基因组测序数据现状及其分析进展,并展望未来大规模癌症基因组数据挖掘,以期对癌症基因数据整合和利用具有一定的推动作用。

引用本文: 陈凤珍, 操利超, 李霞, 等.  癌症基因组测序研究进展 [J] . 国际遗传学杂志,2015,38 (6): 325-329,343. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2015.06.006
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近年来,随着高通量技术的发展,人类基因组的测序费用大大的降低,利用高通量测序技术进行分子生物学研究已经越来越普遍[1]。基因突变是导致人类多数遗传病包括癌症等的直接原因,而基因组测序和数据分析将给医生提供患者个体癌症细胞的变异信息,已经测知人体中有6000多个基因与疾病有关[2]。癌症生物学研究也从早先的一次实验聚焦于一个基因或一个信号通路发展到对癌症组织进行全基因组高深度测序研究,这必将产生大量的癌症基因组数据。然而数据如此之多,如何利用这些大数据和海量的信息成为癌症疾病研究最大的挑战之一。

 
 
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