综述
脊髓小脑共济失调各亚型致病基因及临床表现
国际遗传学杂志, 2016,39(2) : 85-89,111. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2016.02.006
摘要

脊髓小脑共济失调(SCAs)是一种严重致残、致死的神经系统遗传变性疾病,具有高度的临床异质性和遗传异质性。根据致病基因定位的不同,分为不同的亚型。SCAs通常以进行性共济失调为主要临床特征,临床诊断的难点在于各个亚型的临床表现之间相互重叠,因此将各型特有的临床表现、致病基因进行系统综述,有助于通过常见的临床表现对各亚型进行临床初诊,也使基因检测更具有针对性。

引用本文: 宋建萍, 杨丹, 陈涛, 等.  脊髓小脑共济失调各亚型致病基因及临床表现 [J] . 国际遗传学杂志, 2016, 39(2) : 85-89,111. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2016.02.006.
参考文献导出:   Endnote    NoteExpress    RefWorks    NoteFirst    医学文献王
扫  描  看  全  文

正文
作者信息
基金 0  关键词  0
English Abstract
评论
阅读 0  评论  0
相关资源
引用 | 论文 | 视频

版权归中华医学会所有。

未经授权,不得转载、摘编本刊文章,不得使用本刊的版式设计。

除非特别声明,本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。

脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCAs)又称常染色体显性遗传性小脑共济失调,是遗传性共济失调的主要类型,具有高度的临床异质性和遗传异质性,病变主要累及脑干、小脑、脊髓;以共济失调为主的临床表现,遗传早现现象是该病的典型特征。目前常见的亚型是SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA17、DRPLA。中国人群中SCA3最常见[1]。现已确定致病基因的SCAs达到40种,尽管共济失调是所有SCAs的主要症状,但各型之间却有相对特有的临床表现[2]。现将SCAs常见亚型及少见亚型的临床表现、致病基因分别综述如下。

 
 
展开/关闭提纲
查看图表详情
回到顶部
放大字体
缩小字体
标签
关键词