
• 综述 •
脊髓小脑共济失调各亚型致病基因及临床表现
国际遗传学杂志, 2016,39(2)
: 85-89,111. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2016.02.006
摘要
脊髓小脑共济失调(SCAs)是一种严重致残、致死的神经系统遗传变性疾病,具有高度的临床异质性和遗传异质性。根据致病基因定位的不同,分为不同的亚型。SCAs通常以进行性共济失调为主要临床特征,临床诊断的难点在于各个亚型的临床表现之间相互重叠,因此将各型特有的临床表现、致病基因进行系统综述,有助于通过常见的临床表现对各亚型进行临床初诊,也使基因检测更具有针对性。
引用本文:
宋建萍,
杨丹,
陈涛,
等.
脊髓小脑共济失调各亚型致病基因及临床表现
[J]
. 国际遗传学杂志, 2016, 39(2)
: 85-89,111.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2016.02.006.
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