规律成簇间隔短回文重复(clustered regularly interspaced short palindromic repeats，CRISPR)是细菌的一种适应性免疫防御机制，与CRISPR相关(CRISPR associated，Cas)蛋白共同形成CRISPR-Cas系统，抵御外源DNA入侵。Ⅱ型CRISPR-Cas，又叫CRISPR-Cas9，因其简单的结构与靶向编辑DNA的性质，目前被用于开发针对单基因疾病、病毒性疾病、肿瘤等疾病的新型治疗模式研究中。该文简述了CRISPR-Cas9的作用机制以及其在疾病研究中的应用。
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规律成簇间隔短回文重复(clustered regularly interspaced short palindromic repeats，CRISPR)是细菌在进化过程中逐渐形成的一种适应性免疫防御机制，其主要作用原理是利用小向导RNA、CRISPR RNA(crRNA)、PAM(protospacer-adjacent motif)区，与CRISPR相关(CRISPR associated，Cas)蛋白共同构成CRISPR-Cas系统，对外源性遗传物质进行标记与降解[1]。主要特点为能够对首次入侵的外源DNA进行记忆，当再次入侵时，对其进行特异性的识别与降解。其中，CRISPR相关蛋白，即Cas蛋白，为一种核酸酶，是降解外源DNA的关键。根据Cas蛋白的种类，可将CRISPR-Cas分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型3种类型。其中，Ⅱ型CRISPR-Cas因含有Cas9蛋白，又被称为CRISPR-Cas9。CRISPR-Cas9能够特异性识别与其crRNA互补的序列并利用Cas9蛋白进行剪切。由于其具有较为简单的结构和定点切割DNA的性质，因此在许多领域中得到广泛应用。本文主要就CRISPR-Cas9的作用机制、应用领域以及应用前景方面进行综述。
