• 综述 •
异常血红蛋白E与疟疾的相互关系研究进展
国际遗传学杂志, 2018,41(4)
: 300-304,322. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2018.04.012
摘要
异常血红蛋白E(hemoglobin E，HbE)是由于β珠蛋白基因发生点突变，氨基酸替代使血红蛋白性质和功能发生改变而引起的血液遗传病，属于常染色体隐性遗传。疟疾是由于疟原虫感染而引起的传染病，是危害全球公共健康最严重的疾病之一。常见血红蛋白病和疟疾的地理分布大致吻合，表明两种疾病之间存在相互联系，但异常血红蛋白E与疟疾的相互关系尚有不同看法，HbE是否对疟疾抗性尚有争论。本文综合近年来血红蛋白E与疟疾的关系及对疟疾的抗性作用进行介绍。
引用本文:
邓泽帅,
李宏,
何永蜀.
异常血红蛋白E与疟疾的相互关系研究进展
[J]
. 国际遗传学杂志,2018,41
(4): 300-304,322.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2018.04.012
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异常血红蛋白E(hemoglobin E，HbE)是由于β珠蛋白基因发生点突变，氨基酸替代使血红蛋白性质和功能发生改变引起的血液遗传病，属常染色体隐性遗传。疟疾是由于疟原虫感染而引起的传染病，是危害全球公共健康最严重的疾病之一。常见血红蛋白病和疟疾的地理分布大致吻合，表明两种疾病之间存在相互联系。从生物进化角度来看，疟疾是人类基因组进化过程中最强大的选择因子，选择压力使人类基因组中某些基因表达的蛋白赋予了抵抗疟疾的能力，抗疟疾优势使这些基因在特定人群中浓集并保存下来。研究表明与红细胞结构和功能缺陷相关的基因与疟疾保护作用有关，如G6PD缺乏症、地中海贫血、异常血红蛋白病等。其中异常血红蛋白病E作为东南亚和我国南方高发的血红蛋白病，其与疟疾的关系一直是研究的热点。临床研究表明异常血红蛋白E能减轻疟疾症状，增强抗疟药物的药效，但二者的关系及HbE对疟疾是否存在抗性还存在较大争议，本文综合近年来血红蛋白E与疟疾的关系及对疟疾的抗性作用进行介绍。
