• 综述 •
肝细胞癌易感基因多态性研究进展
国际遗传学杂志, 2018,41(6)
: 512-517. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2018.06.012
摘要
人类基因组计划(Human Genome Project)、人类单倍型计划(HapMap Project)、千人基因组计划(1000 Genomes)等的实施和高通量测序技术的进步推动了肿瘤遗传病因学的发展，特别是单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma，HCC)关系的研究日新月异。本文通过候选基因关联研究、全基因组关联研究、全基因组外显子测序三个方面总结目前已经发现的与HCC易感性相关的基因位点，这将有利于探究各种参与HCC发生的生物学途径。
引用本文:
聂姗,
王慧,
王玺.
肝细胞癌易感基因多态性研究进展
[J]
. 国际遗传学杂志, 2018, 41(6)
: 512-517.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2018.06.012.
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肝细胞癌(hepatocellular carcinoma，HCC)是中国常见的恶性肿瘤之一，也是世界范围内最具有挑战性的健康问题之一。已知HCC有多个危险因素，包括慢性乙型肝炎病毒和丙型肝炎病毒感染、酒精摄入、致癌物质如黄曲霉素B1等，均可参与HCC的发生和发展[1]。除了上述流行病学及危险环境因素外，单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)与HCC的发生也存在密切联系[2]，所以说HCC的发生是多因素、多基因参与的多阶段过程。随着各种组学技术的不断发展和人们对肿瘤遗传学认识的不断深入，在全基因组水平探讨基因变异与HCC之间的关联应运而生。本文通过候选基因关联研究、全基因组关联研究、全基因组外显子测序三个方面总结目前已经发现的与HCC易感性相关的基因位点。
