对1个常染色体显性遗传的视网膜色素变性家系进行变异分析，寻找该家系的致病基因。
收集该家系临床资料，提取10名家系成员(5例患者，5例正常人员)及30例正常对照外周血DNA。对家系中3例患者及1例正常人员进行全外显子组测序，采用Sanger测序对候选致病基因位点进行验证。
通过查阅资料将测序结果中的SPATA7、HMCN1、RHO作为首批候选基因进行Sanger测序，结果显示，家系中5例患者均存在视紫红质基因RHO第3个外显子c.560G>A(p.Cys187Tyr)杂合变异，而5例正常的家系成员及30例正常对照中均未检测到此变异。
视紫红质基因RHO c.560G>A(p.Cys187Tyr)杂合变异为该家系视网膜色素变性的致病原因，变异位点的发现为该家系的遗传咨询和产前诊断提供参考依据。
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视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是一组进行性视网膜变性疾病，病变通常始于中周部视网膜，逐渐向黄斑区发展。典型的临床表现包括夜盲、向心性视野缺损，晚期患者可出现管状视野[1]。此疾病具有多种遗传方式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体隐性遗传及一些少见的X连锁显性遗传、线粒体遗传、双等位遗传等[2]。本家系属于常染色体显性遗传，报道显示与常染色体显性RP相关的致病基因达30余个[3]，采用常规的Sanger测序，费时费力。第二代测序技术因其高通量、高准确性及高速度等特点，现已越来越多地应用于临床诊断中[4,5]。因此本研究采用全外显子组测序技术对该家系进行基因变异分析，以便快速确定致病位点，为家系遗传咨询提供依据。
