• 综述 •
遗传性肌肉病的分子病因学与诊治研究进展
国际遗传学杂志, 2019,42(1)
: 41-48. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2019.01.008
摘要
遗传性肌肉病是一大类主要以肌肉萎缩无力为表现的遗传性疾病，具有很强的遗传异质性和表型异质性。近年来，随着对其分子基础认识的加深，遗传性肌肉病的分型更加准确，对临床诊断具有更强的指导性。本文主要就遗传性肌病的临床特征、分子机制、精准诊断策略以及治疗方法作一综述。
引用本文:
朱芯潼,
白云,
郭洪.
遗传性肌肉病的分子病因学与诊治研究进展
[J]
. 国际遗传学杂志, 2019, 42(1)
: 41-48.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2019.01.008.
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遗传性肌肉病是一大类主要累及躯干、四肢以及面部骨骼肌，以肌肉萎缩无力为表现的遗传性疾病，某些特殊类型还会累及呼吸肌、心肌以及吞咽肌，有的罕见类型甚至伴有大脑、内耳、眼或者皮肤等器官的异常表现。遗传性肌病分类复杂，各种亚型具有不同的严重程度、发病年龄、进展速度、伴随症状以及预后。在人类基因组计划完成后的十五年时间，多数常见亚型的分子缺陷与发病机制得以揭示，使得这一类疾病的诊断水平大幅提高。结合近年来的研究进展，本文主要综述了遗传性肌病的临床特征、分子机制分类、精准诊断策略以及治疗方法。
