• 综述 •
卵巢不敏感综合征基因研究进展及最新治疗
国际遗传学杂志, 2019,42(5)
: 365-370. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2019.05.008
摘要
目前卵巢不敏感综合征(resistant ovary syndrome，ROS)的研究仍处于进展阶段，由于其发病率较低，临床上多散见个案报道，无大样本调查研究，主要集中于促性腺激素受体前水平和部分受体水平。ROS的可能机制是促性腺激素不能有效作用于卵泡而使卵泡不能正常发育，停滞于休止状态。FSH受体或β亚单位基因内的突变，自身免疫过程以及血管细胞上促性腺激素受体的瞬时下调等都是ROS的可能原因，ROS相关基因突变是目前研究的热点，但是由于病例特殊性也是对不断发现新型基因突变的难点。本文通过回顾分析相关文献，对本病的遗传学病因及最新治疗策略作一综述，以期为临床研究提供一定参考。
引用本文:
梁蕾,
施迎迎,
梅利斌,
等.
卵巢不敏感综合征基因研究进展及最新治疗
[J]
. 国际遗传学杂志,2019,42
(5): 365-370.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2019.05.008
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卵巢不敏感综合征(insensitive ovary syndrome)又称卵巢抵抗综合征(resistant ovary syndrome，ROS)或Savage综合征。1967年由Jones和Ruehsen[1]首先报道并命名，患者多表现为原发性闭经或年龄< 30岁的继发性闭经，染色体核型正常。临床表现多为内源性促性腺激素水平升高，特别是FSH升高，但有正常卵巢储备(多数为始基卵泡及初级卵泡)，患者对外源性促性腺激素呈低反应[2]。ROS患者一般临床较少见，一直被认为是卵巢早衰的亚型或特异性卵巢早衰，在高促性腺激素性闭经患者中约占11%～ 20%[3]。卵巢不敏感综合征的治疗存在局限，很多患者因为自身对外源性FSH不起作用，需要供卵获得自己的后代[4]。关于ROS遗传学病因及最新治疗研究如下。
