• 综述 •
急性髓系白血病基因突变研究进展
国际遗传学杂志, 2020,43(01)
: 52-56. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2020.01.009
摘要
急性髓系白血病是中国常见的血液系统恶性肿瘤，当机体在各种致癌因素作用下，基因通过染色体点突变、缺失、重排或基因扩增等方式，使原癌基因异常活化，抑癌基因表达缺失，最终引起肿瘤发生。近年来，基因检测技术的发展使越来越多的白血病预后基因被发现，并应用于白血病的临床治疗、评估预后及复发治疗中。
引用本文:
冯秀娟,
石静云,
吴涛,
等.
急性髓系白血病基因突变研究进展
[J]
. 国际遗传学杂志,2020,43
(01): 52-56.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2020.01.009
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急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)是造血组织恶性克隆性疾病，是在多种致病因素打击下的造血干/祖细胞遗传学变异累积的结果(包括粒系、单核系、红系、巨核系)。细胞和分子遗传学异常是其致病基础，同时也是影响其预后的重要因素。多项研究显示，仅有55%的AML患者可检出各种染色体异常，余下约40%～50%的AML患者染色体核型正常，需经基因检测进一步分层。在2017年欧洲急性髓系白血病诊疗指南中也提出将基因突变与染色体异常相结合进行疾病的危险分层，从而更高效的指导疾病诊断、预后及治疗方案的选择[1]。而常见的突变基因按功能可分为三类[2]。Ⅰ类：激酶通路信号转导分子突变，为细胞增殖提供优势(如FLT3-ITD、C-KIT等)；Ⅱ类：转录因子突变导致细胞分化和凋亡异常(如CEBPA、NPM1、WT1等)；Ⅲ类：表现遗传调控分子突变，导致多种基因表达调控异常(如TET2、DNMT3A、IDH等)；其他如ASXL1基因等。本文就AML常见的突变基因进行综述。
