单基因糖尿病是由单个基因突变所致的特殊类型糖尿病，在临床上存在较高的误诊率。常见的6种类型的单基因糖尿病，包括HNF1α、GCK、HNF4α、KCNJ11、ABCC8、INS这六个基因突变导致的新生儿糖尿病及青少年起病的成人型糖尿病。根据以往的流行病学调查，这6个基因突变导致单基因糖尿病的发病率占所有单基因糖尿病的90%以上。因此，本文就常见单基因糖尿病临床特征及个体化精准诊疗的研究进展进行综述，并阐释单基因糖尿病研究对理解1型及2型糖尿病发病机制的意义，最后讨论单基因糖尿病疾病筛查模型的研究进展。
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单基因糖尿病是由在胰岛β细胞发育、功能或胰岛素信号通路中起关键作用的单个基因突变导致的一种特殊类型糖尿病，约占所有类型糖尿病的1%～5%[1,2]。按发病年龄不同可分为两大类：新生儿糖尿病(neonatal diabetes, NDM)及青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young, MODY)。从广义上讲，线粒体DNA突变导致的线粒体糖尿病，以及由单基因突变引起以糖尿病为临床表现之一的遗传综合征和胰岛素抵抗综合征也可以归属于单基因糖尿病的范畴。单基因糖尿病临床特征多样，大多数MODY的临床表现与2型糖尿病相似，而由ATP敏感的钾通道(Kcnj11/Abcc8)或胰岛素(Ins)等基因突变导致的NDM的临床表现类似于1型糖尿病。研究显示，约90%的单基因糖尿病患者都被误诊为1型或2型糖尿病，由于单基因糖尿病的临床预后、转归和治疗方案的选择与1型和2型糖尿病存在较大差别，目前有近70%的患者没有得到正确有效的治疗方案[3,4]，因此，将单基因糖尿病从1型和2型糖尿病中分离出来，对于实现这些患者的个体化精准治疗至关重要。提高一线临床医生对单基因糖尿病的认识，发现单基因糖尿病特异性临床生物学标志，建立单基因糖尿病临床诊断模型，将是提高单基因糖尿病个体化精准诊治水平的关键。
