• 基因检测在罕见病中的应用 •
1b型假性甲状旁腺功能减退症临床及基因甲基化分析
中华内分泌代谢杂志, 2019,35(12)
: 1001-1005. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2019.12.002
摘要
目的
分析1b型假性甲状旁腺功能减退症(PHP)临床特点，以提高对该疾病的认识和诊断。
方法
纳入5例于2018年在本院经分子生物学诊断为1b型PHP患者，分析其临床资料、生化指标、影像学检查和基因检测结果。
结果
其中女性4例，男性1例，均存在低钙血症、高磷血症、高甲状旁腺素血症；起病年龄跨度较大，起病症状不同；家族史可不明显；基因测序阴性，采用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)发现存在GNAS基因甲基化异常或STX16基因外显子缺失。
结论
对临床怀疑PHP但基因测序为阴性的患者仍需采用MS-MLPA技术进行检测；不同的甲基化异常及拷贝数变异对1b型PHP起病症状及家族性存在一定的相关性。
引用本文:
马瑜瑾,
刘鹏,
袁园,
等.
1b型假性甲状旁腺功能减退症临床及基因甲基化分析
[J]
. 中华内分泌代谢杂志,2019,35
(12): 1001-1005.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2019.12.002
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假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparath-yroidism, PHP)是以靶器官对甲状旁腺素(PTH)的抵抗为主要特征的一种罕见的常染色体显性或隐性遗传疾病，男女比例约1∶2，最早由Albright报道[1,2]。临床可表现为低钙血症、高磷血症、高PTH血症、靶组织对PTH无反应，部分型有低尿钙、低尿磷或伴有Albright遗传性骨营养不良，如矮小、圆脸、肥胖、第4/5掌指(趾)骨短、异位骨化等。PHP临床较为少见，而1b型PHP又是PHP中发病较少的亚型[3,4]。本文回顾性分析了本院收治的5例1b型PHP患者的临床症状及基因检测结果，旨在加强临床医师对1b型PHP及对该病基因检测策略的认识。
