探讨先天性多发手部关节挛缩的分类方式及治疗效果。
自2010年1月至2018年1月我们共诊治72例（拇指144指，其他指556指）先天性多发手部关节挛缩患者，将患者按不同病理解剖特点分为6类，并按不同分类进行相应治疗。
术后60例患者(拇指93指，其他指296指)获得随访，时间为1~83个月，平均16.2个月。患指治疗效果评价总体优良率达到87.4%(340/389)，其中拇指优良率为76.3%(71/93)，其他指优良率为90.9%(269/296)。所有植皮均成活，挛缩复发1例1指。
本组患者治疗后患指活动度满意，治疗安全性高，因此根据本文所述的分类方法对相应类型的患者采取对应的治疗，能够使先天性多发手部关节挛缩患者获得良好的疗效。
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先天性多发关节挛缩（arthrogryposis multiplex congenita，AMC）是累及身体不同部位多个关节的先天性疾病[1]，于手部通常表现为各手指、拇指的指间关节及掌指关节屈曲挛缩及拇指蹼缩窄等，基本畸形改变包括屈侧皮肤挛缩、神经血管挛缩、关节囊韧带挛缩、屈伸肌腱和肌肉发育不良、骨关节发育畸形等[2]。本病合并畸形改变越多，其治疗也越复杂，手部手术的目的是获得满意的手指屈伸活动度，为后续的康复、功能锻炼和进一步治疗提供基础。本病目前的诊断为形态学诊断，从病因学角度出发则可认为是多种不同的疾病，如肌发育不良、远端关节挛缩、弥漫性结缔组织病和胎儿拥挤等[3,4]，也可继发性于中枢神经、周围神经和肌肉终板等发育异常[5]。
此前国内外学者对本病的研究多数集中在四肢大关节及脊柱等部位[6,7,8,9,10]，而对于手部小关节的系统性研究则相对较少，仅为少量病例报告[11,12]，或作为某一综合征的一部分进行研究[13]，缺乏系统的大宗病例报告。本研究总结2010年1月至2018年1月我们诊治的72例AMC患者的临床特点、治疗方案与治疗效果，进行系统性分析。
本组72例（拇指144指，其他指556指），男52例，女20例；年龄1~36岁，平均7.8岁。其中62例进行手术治疗，手术年龄1~30岁，平均6.6岁。本组患儿出生后即发现四肢多个部位关节挛缩，手部表现为多个关节局限于屈曲位置，掌侧皮肤皱褶缺乏，皮肤菲薄，屈伸活动度部分或全部丧失。家族史阳性7例。术前行手部专科检查，分别在屈腕及伸腕时被动伸手指各关节，评估皮肤挛缩、屈肌腱张力、关节挛缩和伸指、伸拇肌腱等情况，外展拇指评估拇指蹼挛缩情况。嘱患者主动伸指，或观察患儿手部活动，评估患者主动屈伸功能。通过手部X线片评估手部骨关节形态。其中拇指畸形72例144指，其他指近指间关节挛缩72例556指，其他指掌指关节挛缩6例20指。合并腕、肘、肩、膝及踝等关节挛缩，诊断为肌发育不良型AMC共18例（图1）；合并特征性吹笛手面容，诊断为吹笛手面容综合征9例（图2A）；吹风手畸形30例（图2B，图2C）。
结合术前检查、影像学检查或术中探查结果，将AMC手部关节挛缩分为6类。术前检查主要针对拇指掌指关节、虎口和示中环小指近指间关节及掌指关节。
Ⅰ类：屈侧皮肤屈褶浅淡，无明显弓弦样变，被动伸直活动度满意（图2D），主动伸指动作存在，可无明显异常或轻微异常；拇指蹼无明显挛缩或有线状挛缩。该类拇指48指，其他指223指。
Ⅱ类：屈侧皮肤弓弦样变明显（近指间关节或拇指掌指关节），或掌指关节被动伸直明显受限，松解挛缩皮肤后，挛缩关节即可被动伸直；拇指蹼明显挛缩，皮肤不足。该类拇指55指，其他指160指。
Ⅲ类：关节囊韧带挛缩（近指间关节或拇指掌指关节），包括侧副韧带、掌板等软组织，松解皮肤后仍无法被动伸指，钝性或锐性松解后可改善。该类拇指9指，其他指54指。
Ⅳ类：屈侧肌腱、肌肉发育异常，畸形表现复杂，可包括手内肌走行及止点异常，手掌部屈肌腱粘连、走行异常，前臂屈肌腱粘连、张力过大，肌腱纤维化，肌腹走行及附着紊乱，肌肉发育不良；对于拇指则包括拇收肌、拇短屈肌、拇长屈肌挛缩等；可合并腕关节屈曲挛缩。该类拇指25指，其他指111指。
Ⅴ类：除以上Ⅰ~Ⅳ类中任意一类表现外，还合并伸侧结构发育异常，如中央腱束滑脱（图3），前臂伸肌发育不良所致功能不足或缺如，可合并腕关节屈曲挛缩（图4）。该类拇指4指，其他指20指。
Ⅵ类：除以上Ⅰ~Ⅴ类中任意一类表现外，还合并继发的骨关节畸形，如难以复位的手指关节脱位或半脱位、关节粘连、关节僵硬等（图5）。该类拇指3指，其他指8指。
综合麻醉、术中监护、术前术后护理、手术效果等多方面考虑，对于本组首诊年龄在1岁以内的患儿先利用支具行牵拉或被动伸直支具保守治疗，至少到1岁再根据患儿病情予相应治疗。对于就诊年龄在1岁以上的患者，可根据情况行手术治疗。手术指征包括：（1）经非手术治疗后关节挛缩情况无明显改善或加重者；（2）挛缩分类为Ⅱ类及以上者；（3）家长或患者强烈要求手术改善外观或功能者。手术禁忌证包括：（1）合并其他脏器疾病，不能耐受手术或麻醉者；（2）骨关节或其他组织受累严重，难以通过手术获益者；（3）患者或家属拒绝手术者。其中62例患者行首次手部手术，麻醉方式为全身麻醉加臂丛神经阻滞麻醉，术后定期换药，2周拆线，佩戴支具至少1年，并进行手部功能锻炼。根据术前手部关节挛缩分类进行相应治疗方案。手术目的为改善手部畸形，使各手指获得满意的屈伸活动度。
Ⅰ类：无需手术，佩戴背伸支具，若为拇指则佩戴背伸外展支具，随访观察。
Ⅱ类：于挛缩关节水平设计切口，松解挛缩皮肤。合并拇指蹼挛缩则设计拇指掌指关节至拇指蹼背侧切口，开大拇指蹼。腹股沟取皮植皮，覆盖皮肤缺损（图2F）。
Ⅲ类：通常在Ⅱ类手术基础上，还需钝性或锐性松解关节囊韧带。
Ⅳ类：于手掌、前臂掌侧设计切口，探查至关节挛缩的异常肌腱肌肉，切断、松解、延长或移位，若被动伸直活动度满意，则无需行Ⅱ、Ⅲ类手术（图4）。
Ⅴ类：在首次手术的基础上，二次手术行矢状束紧缩、肌腱移位等改善伸指功能（图3）。对于前臂伸肌动力缺陷病例，首次手术不可过度纠正屈曲挛缩、延长屈肌腱等（图4）。对于腕关节屈曲挛缩患者，可调整腕关节于轻度背伸位以获得手功能位。应注意本类型患者为保证患指血运，手术分两次进行，两次手术间隔半年以上。
Ⅵ类：本组患者中，仅1例（2指）行关节融合治疗，其余此类畸形未行手术治疗。
随访对治疗后患指的主被动屈伸功能进行评估。评价标准：优：主被动屈伸好，外观满意，仅见轻微手术瘢痕或无瘢痕（图2G）；良：主被动屈伸好，外观欠佳，如出现植皮区色素沉着、不平整、凹陷等（图2G）；中：被动伸直好，主动伸直差；差：被动伸直受限。对于拇指需同时评价拇指掌指关节及拇指蹼，活动度应从屈伸及内收外展两个平面进行评价，以两个平面中较差的为准，因而拇指的评价标准：优：主被动屈伸、内收外展好，拇指蹼开大满意，植皮区外观满意；良：主被动屈伸、内收外展好，拇指蹼开大满意，但出现明显的外观异常，如植皮区色素沉着、不平整、凹陷等；中：被动伸直外展好，主动屈曲内收好，主动伸直或外展差；差：被动伸直外展受限或拇指蹼狭窄。
术后本组中60例患者(93指拇指，296指其他指)获得随访，时间为1~83个月，平均16.2个月。所有植皮病例中，移植皮片均成活。挛缩复发1例1指。Ⅵ类患指治疗困难，2例3拇指8其他指中仅1例2指行关节融合术，其余未特殊干预，此类患指的治疗不以恢复屈伸活动度为治疗目的，故未纳入随访及手术效果评估。Ⅴ类患者因术前存在明显的伸侧动力障碍，故术后出现主动伸指受限的患者明显多于前四类。其中拇指优良率为25%（1/4），但因例数过少存在一定偶然因素。Ⅴ类其他指的优良率为35%（7/20），也明显低于前4类的其他指优良率94.9%（262/276）。
患指治疗效果评价总体优良率达到87.4%(340/389)，其中拇指优良率为76.3%(71/93)，其他指优良率为90.9%(269/296)。疗效评价优、良的患者继续佩戴静态支具和功能锻炼（图2G）；评价为可的患者除考虑松解不彻底外，应注意存在伸侧动力异常（图5A，图5B），可再次手术重建动力；评价为差的患者考虑手术松解不彻底或瘢痕挛缩，可再次手术纠正。
AMC是存在两个或两个以上部位关节挛缩的先天性疾病，在新生儿的总体发病率约为1∶3000[14]。对于本病手部畸形的治疗，需明确其致畸的病理解剖结构，从而设计个体化手术方案。
我们认为AMC患儿手部畸形的治疗时机在1岁以后应尽早。1岁以前患儿手部生长发育迅速，通过支具牵拉屈侧皮肤可一定程度缓解挛缩进展，部分患者通过保守治疗可减少手术次数、手术部位及植皮面积。且1岁以内的患儿存在麻醉困难、麻醉风险高、护理困难等情况。1岁以后就诊患儿只要手部挛缩分类在Ⅱ类及以上，且家属同意手术，均有手术指征。为避免挛缩逐步加重造成手术难度增大，手术效果下降，甚至丧失手术机会，应尽早手术治疗。
本组Ⅱ及Ⅲ类患指中，除皮肤或关节囊韧带挛缩，术中探查均发现双侧神经血管束有不同程度弓弦样改变，被动伸指后神经血管束均可复位，但对于成年患者，挛缩时间长，需考虑神经血管束无法复位的风险。Ⅳ类患指严重程度轻者，肌腱张力大但仍具备一定滑程，可松解后行肌腱自体延长；重者前臂乃至腕管及手掌肌腱广泛粘连，需行广泛肌腱松解、肌腱延长或指深屈肌腱代指浅屈肌腱移位术；而最严重的患者屈肌腱肌腹缺如，肌腱菲薄，治疗难度大。Ⅴ类患指伴伸侧动力发育异常，轻者掌指关节背侧腱帽滑脱，可二次手术获得满意疗效（图5）；重者往往伴腕关节屈曲挛缩，伸肌发育不良，首次手术时需注意不可过度纠正手指屈曲和过度延长屈肌腱，否则会影响患手抓握功能，腕关节屈曲挛缩可于首次或二次手术纠正，调整腕关节于功能位。Ⅵ类患指多见于病史长、未经规范治疗的患者，治疗困难。
畸形自身的严重程度是影响预后的主要因素。术前主动屈伸手指力量较好的患者，在松解挛缩皮肤及关节囊韧带后往往能获得满意的主被动屈伸手指活动度。而Ⅴ类患者因存在伸侧动力异常，术后的评价较前四类明显较差，但也应注意因截至投稿时仍存在部分Ⅴ类患者尚未接受伸侧动力重建手术，因而优良率偏低也可能与此相关。Ⅵ类患指治疗困难，仅1例2指行关节融合术，其余未特殊干预，此类患指的治疗不以恢复屈伸活动度为目的，故未纳入随访及手术效果评估。本组术后挛缩复发共1指，考虑与移植皮片挛缩、支具佩戴依从性较差有关。
本组患者治疗后患指活动度满意，治疗安全性高。根据该分类方法对相应类型的AMC患者采取对应的治疗方案，能够使其获得良好的治疗效果。然而本研究也存在一定限制：（1）未统计患者的民族、籍贯及所处的自然、社会、经济环境；（2）随访时间较短，仍需继续长期随访，研究远期疗效；（3）本研究所拟定的治疗策略依然以形态学及病理解剖为基础，而随着基因、胚胎层面的研究进一步深入，可能会出现例如基因疗法等针对更深层次病因的疗法，从而进一步造福AMC患者。
利益冲突 所有作者均声明不存在利益冲突
