• 研究报道 •
一个儿童早老症家系临床特征分析和致病基因研究
中华皮肤科杂志, 2015,48(3)
: 184-186. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2015.03.011
摘要
目的
通过对一个罕见早老症家系的分析，探讨早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素。
方法
收集1个早老症家系（2代共5名家庭成员，子女3人均为患者）3例患者的基本资料，对其进行临床检查，并对患者手部、肺脏和下颌骨进行影像学分析；同时对3例患者进行染色体核型分析，对该家系进行LMNA基因突变分析。
结果
家系中的3例患者半岁左右即可见皮肤硬化症，并表现出生长严重迟缓，极度衰老面容。年长患者影像学检查显示骨质疏松，下颌骨发育不全。染色体核型分析显示，3例患者及其父母核型正常。基因突变分析显示，3例患者均为LMNA基因第9号外显子的纯合突变1579C > T（R527C），父母均为LMNA R527C杂合突变。
结论
该早老症家系患者符合儿童早老症表型，为LMNA基因R527C纯合突变所致。
引用本文:
覃霞,
罗彦彦,
袁广之,
等.
一个儿童早老症家系临床特征分析和致病基因研究
[J]
. 中华皮肤科杂志, 2015, 48(3)
: 184-186.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2015.03.011.
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