患者男，50岁，右眼外展受限8个月，视物模糊、重影10余天，加重伴头痛3 d入院。头颅MRI示斜坡、蝶窦及鞍内团块状稍长T₁WI、等或稍短T₂WI信号，增强扫描呈不均匀强化，垂体柄左偏，结论为"枕骨斜坡突向蝶窦及鞍内占位性病变，不除外脊索瘤"(图1)。患者2014年2月就诊时血钙、血肌酐均正常，RBC稍降低，为4.14[正常参考值(下同)4.30～5.80]×10¹²/L，血尿素为9.14(3.2～7.0) mmol/L。为进一步明确诊断，行¹⁸F－FDG PET/CT检查，结果(图2)显示：鞍区、斜坡区见放射性摄取增高肿块，大小约为3.4 cm×2.8 cm，SUV_max 28.9，该灶相邻骨质见破坏；除斜坡区骨质破坏伴局部软组织肿块外，头及躯干部另见24处放射性摄取增高灶，病变位于双侧肱骨及双侧股骨髓腔(9处)、骨盆骨(6处)、脊柱椎体及附件(4处)、双侧肋骨(3处)、颅底骨(1处)、右侧锁骨(1处)，SUV_max 6.4～21.2，CT示其中10处病灶(左侧肋骨、脊柱及骨盆骨)见骨质破坏，余14处未见明显骨质破坏。PET/CT诊断：考虑MM或蝶窦恶性肿瘤伴骨转移癌均有可能。随后该患进行2次鼻咽镜活组织检查，病理(蝶窦和鼻咽)显示肿瘤细胞弥漫片状分布(图3)，免疫组织化学染色结果：白细胞共同抗原(leukocyte common antigen, LCA) (＋)、上皮膜抗原(epithelial membrane antigen，EMA)(局灶弱＋)、CD20(－)、CD38(＋)、CD138(部分＋)、CD79a(＋)、CD3(－)、MM基因1(＋)、CD10(＋)、细胞增殖核抗原Ki－67(80%～90%，＋)。病理诊断为淋巴造血系统恶性肿瘤，考虑为间变型浆细胞瘤。明确诊断后给予患者局部放疗，同时进行了7疗程化疗。确诊4个月后复查血液及生化指标，结果显示患者出现中度贫血，PLT 55.0(100～300)×10⁹/L、血钙1.94(2.25～2.75) mmol/L、血尿素12.31(2.9～7.1) mmol/L、肌酐543.0(44～133) μmol/L)、β₂－微球蛋白1.61(2.14～4.06) mg/L，免疫球蛋白(IgG、IgA、IgM)和血(λ、κ)轻链均未见异常。患者后出现急性肾功能衰竭和电解质紊乱，于诊断8个月后死亡。

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图1

多发性骨髓瘤患者(男，50岁)鞍区占位MRI图(箭头示病灶)。1A. MRI显示鞍区及上斜坡可见异常信号，垂体柄左偏，T₁WI像示病灶呈低信号；1B. T₂WI示病灶呈等及稍高信号；1C，1D. T₁WI增强冠状位及矢状位示病灶呈不均匀强化

图2

该患者¹⁸F－FDG PET/CT图。2A，2B.冠状位及矢状位 PET/CT融合图示鞍区及上斜坡高代谢肿块(箭头示)；2C.轴位CT示右侧髂骨及骶骨呈破骨样改变；2D.轴位PET/CT融合图示右侧髂骨及骶骨高代谢灶(箭头示)；2E.头部加躯干部MIP图示全身多发骨骼高代谢灶

图3

该患者蝶窦及鼻咽区肿物病理检查图。细胞大小较一致，圆形、卵圆形，核较大呈圆形，胞质嗜碱性，肿瘤细胞弥漫片状分布(HE ×400)

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图1

多发性骨髓瘤患者(男，50岁)鞍区占位MRI图(箭头示病灶)。1A. MRI显示鞍区及上斜坡可见异常信号，垂体柄左偏，T₁WI像示病灶呈低信号；1B. T₂WI示病灶呈等及稍高信号；1C，1D. T₁WI增强冠状位及矢状位示病灶呈不均匀强化

图2

该患者¹⁸F－FDG PET/CT图。2A，2B.冠状位及矢状位 PET/CT融合图示鞍区及上斜坡高代谢肿块(箭头示)；2C.轴位CT示右侧髂骨及骶骨呈破骨样改变；2D.轴位PET/CT融合图示右侧髂骨及骶骨高代谢灶(箭头示)；2E.头部加躯干部MIP图示全身多发骨骼高代谢灶

图3

该患者蝶窦及鼻咽区肿物病理检查图。细胞大小较一致，圆形、卵圆形，核较大呈圆形，胞质嗜碱性，肿瘤细胞弥漫片状分布(HE ×400)

MM是单克隆浆细胞恶性增生而引起的肿瘤性疾病，以骨髓中积聚大量异常浆细胞为特征；恶性浆细胞分泌大量的单克隆免疫球蛋白(M蛋白)。其占全身恶性肿瘤总数的1%，血液肿瘤的10%～15%^[1]，临床上表现为骨痛、病理性骨折、贫血、高钙血症、肾功能损害及出现异常免疫蛋白等。MM诊断标准：(1)血清中有大量M蛋白：IgG>25 g/L，IgA>10 g/L，IgD>20 g/L，IgE>20 g/L，IgA>10 g/L或尿本－周蛋白>0.2 g/24 h，M蛋白大都属于单克隆性；(2)骨髓中浆细胞增多(>15%)或活组织检查有浆细胞瘤的证据；(3)无其他原因的溶骨性损害或广泛骨质疏松。具有上述3项中的任何2项可诊断，只有2、3两项者属于非分泌型^[2]。结合病理结果、蛋白质表达和PET/CT表现考虑，本例患者符合非分泌型MM。

MM侵犯颅骨常见，但伴鞍区软组织肿块形成较少见。MM侵犯鞍区主要起源于周围的骨质或者是颞骨岩部、蝶骨的黏膜^[3]，临床表现与鞍区原发疾病相近。Khan等^[4]的研究显示，至2012年MM侵犯鞍区的报道仅26例，临床表现为头痛、复视、视力缺损、上睑下垂和面部疼痛。由于临床表现和影像学缺乏特征性，易误诊。本例患者初始症状为头痛逐渐加重，伴有视力下降及复视，与垂体腺瘤表现很相似，MRI诊断考虑脊索瘤，PET/CT检查示除斜坡、鞍区高代谢肿块外，其余高代谢灶均位于骨骼，部分骨骼可见穿凿样骨质破坏，同时鞍区病灶相邻骨质有明显破坏，故首先考虑MM伴鞍区侵犯可能。但该患者影像学表现并非典型的MM表现，骨质疏松不明显，仅表现为散在的骨质破坏，FDG摄取程度很高，非常容易误诊为蝶窦原发恶性肿瘤伴多发骨转移或淋巴瘤。

近年来，¹⁸F－FDG PET/CT广泛应用于MM的全身评价，还可用于预后评估。MM因其细胞分化程度不同而FDG摄取程度不同，李现军等^[5]总结的26例MM SUV_max为3.81±2.17，低于骨转移灶的代谢程度。本例为间变型浆细胞瘤患者，就诊初期肾功能损伤不明显，确诊4个月内贫血及肾功能损失明显加重，明确诊断8个月后死亡，说明该类型骨髓瘤恶性度较高，进展快，SUV_max可达28.9，也表明通过FDG摄取程度高低可以预测患者预后。PET/CT在本例中还发挥了全身显像和分子水平诊断的优势，发现了14处无骨质破坏的MM侵犯灶，有助于提供更加准确的临床分期。

本病需与以下疾病鉴别。(1)脊索瘤：是一种起源于胚胎脊索结构的残余组织，生长缓慢、为低度恶性肿瘤，头部MRI表现不能除外该病，但PET高代谢表现可排除此病；(2)鼻咽癌：鼻咽癌伴向上浸润时可累及鞍旁、副鼻窦及邻近骨质。本例患者突向鼻咽区域病灶有限，且未曾有鼻咽癌症状，可能性较小；(3)垂体瘤：良性多见，恶性少，转移的更少，PET可以高代谢，但本例MRI增强显示垂体只是受压移位，不支持垂体瘤诊断；(4) 淋巴瘤：低分化浆细胞肿瘤和弥漫性大B细胞淋巴瘤较难鉴别，蝶窦区淋巴瘤通常是淋巴瘤广泛播散后的一种表现，该患者除鞍区、斜坡区占位性病变的压迫症状外，无发热，脾不大、没有肿大淋巴结，故淋巴瘤可能性较小。(5)原发于蝶窦的恶性肿瘤，该类肿瘤非常少见，以鳞状细胞癌居多，CT表现为局部软组织肿块形成伴相邻骨质破坏，MRI表现为T₁WI为中等信号，T₂WI为中高信号，增强扫描不均匀强化；PET表现为FDG摄取明显增高，与该病较难鉴别。

典型MM临床诊断并不困难，但应注意以少见症状起病者，尽早筛查以赢得更好的治疗时机。PET/CT诊断医师要有这种意识：鞍区可以发生MM侵犯颅底骨，形成较大软组织肿块，且FDG SUV_max可高达20以上。