探讨V－raf鼠肉瘤滤过性病毒致癌基因同源体B1(BRAF)V600E突变与甲状腺微小乳头状癌(PTMC)生物学行为的关联。
根据检索主题词，检索中文数据库(万方数据知识服务平台、维普和中国知网)及英文数据库(PubMed、Embase、Cochrane Library)中发表于2011年1月至2016年1月的相关文献；中文以"甲状腺""乳头状""微小癌""BRAF"组合进行检索；英文检索主题词为"PTMC""papillary thyroid microcarcinoma""thyroid microcarcinoma""micropapillary thyroid carcinoma""BRAF"。采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。
共纳入18篇文献，累计PTMC患者2 938例，其中BRAFV600E基因突变阳性者1 536例，野生型者1 402例。BRAFV600E平均突变率约为52.3%。PTMC患者的BRAFV600E突变与多灶性[比值比(OR)＝1.37，95% CI: 1.11～1.67)、甲状腺外浸润(OR＝2.25，95% CI: 1.31～3.86)、淋巴结转移(OR＝3.05, 95% CI: 1.60～5.79)、高TNM分期(Ⅲ期＋Ⅳ期；OR＝1.99，95% CI: 1.54～2.57)、复发(OR＝2.92, 95% CI: 1.84～4.65)、男性患者(OR＝1.70，95% CI: 1.35～2.14)及原发灶直径大于5 mm(OR＝1.62, 95% CI：1.29～2.04)有较强的关联性。
BRAFV600E突变是PTMC高侵袭性行为的危险因素。
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V－raf鼠肉瘤滤过性病毒致癌基因同源体B1(V－raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1, BRAF)V600E基因突变是分化型甲状腺癌(differentiated thyroid carcinoma, DTC)中最常见的遗传学事件[1]，可利用其预测甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)的生物学高侵袭性及预后，但BRAFV600E突变对于甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma, PTMC)生物学高侵袭性行为的预测尚未达成一致的意见。近年来，甲状腺癌尤其是PTMC的检出率及发病率越来越高[2]。诊断甲状腺结节的常用影像学检查如超声、核素显像及细针穿刺等对于甲状腺微小结节生物学侵袭性的评估均有局限性[3]。Marchetti等[4]研究发现形态学诊断联合BRAFV600E检测后，PTMC的检出率可提高至82%，较单独的形态学诊断率增加37%。因此，利用分子水平标志物BRAFV600E对PTMC潜在高侵袭性的预测及术前对高、中、低危患者的评估，已成为临床医师术前为PTMC患者提供合适的临床管理策略亟待解决的问题。本Meta分析拟从分子分型上对PTMC关于BRAFV600E基因突变与其生物学行为的关联进行进一步探讨，以期为PTMC患者预后评估及术后制定适宜的辅助治疗方案提供参考。
