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患者女，43岁，主诉"身高进行性缩短，颌面部肿物生长17个月余"。患者8年前被诊断为慢性肾功能衰竭尿毒症期，坚持规律腹膜透析，17个月前发现身高变矮(由166 cm降至154 cm)，上颌骨前份肿胀，上唇宽大变形，口服骨化三醇2个月后症状无明显好转，未进一步就医。后患者因"身高进行性缩短，颌面部肿物持续扩大"至本院口腔科就诊。入院体格检查示双侧上颌骨对称性膨隆肿大，质地较硬，压迫鼻腔，鼻部外形改变，呼吸受限，下颌骨颏部及下颌体部膨隆变大，上下唇宽大变形，开口受限，开口度约一横指，脊柱侧弯畸形，下肢呈屈曲状，膝关节活动明显受限，无法正常站立或下床活动。实验室检查(括号中为正常参考值范围)：Hb 50(115～150) g/L，碱性磷酸酶1 116(40～150) U/L，血肌酐496.3(46.0～92.0) μmol/L，血尿素17.63(2.50～6.10) mmol/L，血钙2.07(2.10～2.55) mmol/L，血磷2.29(0.96～1.62) mmol/L，甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)3 678(15～68) ng/L。患者影像学检查见图1。颌面部CT(图1A，图1B)示，颅骨板障消失，表现为均一的白色"砂砾"样与黑色透射颗粒影夹杂的"椒盐"样影像，双侧颌骨表面肿块，颌骨显著膨大，骨质略呈磨玻璃样表现(图1A)，颈部可见沿血管分布的线状钙化(图1B)，考虑肿瘤样钙盐沉积症，颌骨淀粉样变性可能。为进一步了解患者全身骨骼情况，行全身骨显像及颌面部SPECT/CT显像：静脉注射99Tcm-亚甲基二膦酸盐(methylene diphosphonate, MDP；放化纯>95%；北京原子高科股份有限公司产品) 740 MBq后3 h，使用美国GE公司Discovery NM/CT 640 SPECT/CT仪行骨显像。全身骨显像矩阵256×1 024，放大倍数1.0，扫描速度15 cm/min；局部SPECT/CT显像矩阵128×128，放大倍数1.0，360°采集，6°/帧，20 s/帧；同机CT管电压120 kV，管电流30 mA，层厚5 mm。全身显像示上、下颌骨可见显像剂明显异常浓聚，右后第7肋、右侧骶髂关节、骶椎及右侧髋臼可见显像剂不同程度浓聚灶，四肢骨、肋骨及脊柱可见显像剂对称均匀性异常浓聚，伴形态异常，双肾未见显影，呈"超级骨显像"(图1C)。颌面部SPECT/CT显像示诸骨密度不均匀增高，上、下颌骨显著膨大，骨质呈磨玻璃样表现，相应区域显像剂明显异常浓聚(图1D，图1E)；考虑肾性骨病、尿毒症所致骨性狮面(uremic leontiasis ossea, ULO)可能。综合患者尿毒症长期透析、身高进行性缩短、面部畸形、高磷低钙、高PTH及特征性影像学表现，临床最终诊断为尿毒症致退缩人综合征(shinkingmen syndrome, SMS)伴ULO。
SMS是主要特征为身高明显缩短伴骨痛、骨畸形、病理性骨折和皮肤瘙痒等症状的一组临床综合征[1]，其主要原因是由于尿毒症患者钙磷代谢失调长期未得到很好的控制，继发难治性甲状旁腺功能亢进而分泌高浓度的PTH所致[2]。由于高浓度的PTH不断刺激破骨细胞的溶骨作用，加快骨更新和重建，抑制了骨细胞的骨胶原合成。长期作用会引起骨钙质的消蚀而易发生骨折或骨畸形。同时钙磷沉积过高，会出现骨病和心血管或其他部位软组织转移性钙化。若骨畸形累及颌面部可能伴发特征性的ULO。
SMS、ULO本质上属于钙磷代谢失调引起的全身骨代谢疾病，99Tcm-MDP全身骨显像一次显像即可显示全身骨骼病变状态，对疾病分析有着非常重要的意义。本例患者颌面部CT及SPECT/CT图像虽清晰显示了上下颌骨弥漫性的骨质病变及高MDP的骨代谢，但仅凭局部的影像表现很难分析引起ULO征象背后的原因。全身骨显像除显示患者颌面部骨骼代谢异常外，也显示了代谢性骨病其他各种骨骼特征，如"超级骨显像"、多灶性骨折(右后第7肋、骶骨、右骶髂关节及右侧髋臼)、脊柱侧弯、下肢弓形畸形等，再结合患者的肾病史，则不难诊断，面部特征性的表现也得到了合理的解释。
骨纤维异常增殖症(fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP)患者颌面部有时也可表现出ULO征象[3]，但两者病史不同，在全身骨显像上也常可鉴别：FOP常表现出单侧发病倾向，病灶骨质显像剂异常浓聚区常与受累长骨横径基本一致，且多数没有ULO所表现出的代谢性骨病相关征象。
SMS伴ULO是尿毒症患者罕见的严重并发症，一旦出现很难逆转，早期诊断和早期干预是治疗该病最重要的手段。国内外也有少数SMS、ULO的个例报道，患者多是先就诊于口腔科，得到明确诊断多较晚，且报道中大多仅描述X线或CT影像，鲜有提及全身骨显像者[4,5,6]，这提示临床医师对该病认识不足。另外，该病病情较重，患者无法保持体位不动，多难以耐受较长时间的全身显像。通过本例患者可看出，99Tcm-MDP全身骨显像在SMS伴ULO诊断中有其独特的影像特点，尤其是一次显像即可观察到全身骨骼代谢情况，对于此类代谢性骨病患者的诊断及鉴别诊断有重要意义，故若患者可耐受，建议行全身骨显像。
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