患者女，38岁，因"哺乳期发现胸壁无痛性肿块3个月余，未予重视，近期进行性增大"就诊。体格检查：右胸壁皮下肿物，质硬。实验室检查：神经元特异性烯醇化酶(neuron-specific enolase, NSE) 114.4(正常参考值范围：0~16.3)×10³ ng/L。B超示右侧胸壁乳腺后方骨表面实质性占位；CT示右侧胸壁软组织肿块，密度均匀，增强扫描后轻度强化。行超声引导下胸壁穿刺，光学显微镜下见蓝色小圆细胞恶性肿瘤；免疫组织化学分析(图1)：CD99(弥漫+++)、NKX2.2(神经内分泌标志物；弥漫+++)、B淋巴细胞瘤(B-cell lymphoma, Bcl)-2(+)、Bcl-6(+)、细胞周期素Cyclin-D1(+)、B淋巴细胞抗原受体复合物CD79a(少+)、CD56(+)、细胞增殖核抗原Ki-67(70%+)、平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin, SMA；-)、结蛋白(Desmin, Des; -)及白细胞共同抗原(leucocyte common antigen, LCA; -)；原位杂交：尤文肉瘤(Ewing′s sarcoma, EWS)断点区1(EWS breakpoint region 1, EWSR1)基因约60%，病理提示为骨外EWS(extraskeletal EWS, E-EWS)。为明确分期行¹⁸F-脱氧葡萄糖(fluorodeoxyglucose, FDG) PET/CT(uMI510型，上海联影医疗科技有限公司)显像，结果示右侧胸壁糖代谢异常增高的肿块，局部突入胸腔，边缘尚光整，密度均匀，大小约为71.1 mm×32.4 mm，最大标准摄取值(maximum standardized uptake value, SUV_max)约为17.1，毗邻肋骨骨质密度稍增高(图2)。骨髓穿刺活组织检查(简称活检)未见E-EWS累及骨髓证据。综合病理学和影像学检查临床诊断为E-EWS(T2N0M0G3，Ⅲ期)。排除禁忌证后，给予患者长春新碱+阿霉素+环磷酰胺(vincristine+ doxorubicin+ cyclophosphamide, VAC)/异环磷酰胺+依托泊苷(ifosfamide+ etoposide, IE)交替方案化疗，6个周期后，行¹⁸F-FDG PET/CT评价其疗效。PET/CT显像示右侧胸壁糖代谢异常增高的肿块，边缘尚光整，较前明显缩小，糖代谢较前减低，大小为34.0 mm×15.7 mm，SUV_max为10.5(图3)。

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图1

骨外尤文肉瘤患者(女，38岁)病理及免疫组织化学检查图。A.光学显微镜下见小圆细胞恶性肿瘤，核较大，核仁明显(HE ×200)；B~D. CD99(B)、NKX2.2(神经内分泌标志物；C)弥漫阳性，细胞增殖核抗原Ki-67(70%+；D)[亲和素-生物素-过氧化物酶复合物(ABC)法　×200]

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图1

骨外尤文肉瘤患者(女，38岁)病理及免疫组织化学检查图。A.光学显微镜下见小圆细胞恶性肿瘤，核较大，核仁明显(HE ×200)；B~D. CD99(B)、NKX2.2(神经内分泌标志物；C)弥漫阳性，细胞增殖核抗原Ki-67(70%+；D)[亲和素-生物素-过氧化物酶复合物(ABC)法　×200]

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图2

骨外尤文肉瘤患者(女，38岁)治疗前¹⁸F-脱氧葡萄糖(FDG) PET/CT显像图。显像结果示右胸壁糖代谢异常增高的肿块，大小约为71.1 mm×32.4 mm，最大标准摄取值(SUV_max)约为17.1(箭头示)

图3

同一患者治疗后¹⁸F-FDG PET/CT显像图。显像结果示治疗后肿块明显缩小，大小为34.0 mm×15.7 mm，糖代谢减低，SUV_max为10.5(箭头示)

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图2

骨外尤文肉瘤患者(女，38岁)治疗前¹⁸F-脱氧葡萄糖(FDG) PET/CT显像图。显像结果示右胸壁糖代谢异常增高的肿块，大小约为71.1 mm×32.4 mm，最大标准摄取值(SUV_max)约为17.1(箭头示)

图3

同一患者治疗后¹⁸F-FDG PET/CT显像图。显像结果示治疗后肿块明显缩小，大小为34.0 mm×15.7 mm，糖代谢减低，SUV_max为10.5(箭头示)

E-EWS和外周原始神经外胚层肿瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor, pPNET)是罕见的高度恶性蓝色小圆细胞恶性肿瘤，同属于EWS家族(Ewing′s family of tumors, ESFT)。ESFT起源于骨骼、神经系统和软组织，包括骨EWS、E-EWS、pPNET和Askin′s瘤，其具有共同的临床表现、组织学形态、免疫组织化学表型、细胞分子遗传学特征，主要区别在于神经外胚层的分化程度^[1,2]。骨EWS是最常见的ESFT成员，也是儿童和青少年第二大原发骨肉瘤^[3]。定位到胸肺区域的E-EWS或pPNET被称为Askin′s瘤，最早由Askin报道^[4]。2013版WHO软组织肿瘤最新分类将E-EWS、pPNET和Askin′s瘤统称为E-EWS。E-EWS好发于儿童和青少年，发病中位年龄为14.5岁，成年人罕见^[4]。E-EWS可见于身体的任何部位，以椎旁、四肢和胸壁多见。既往报道的胸壁E-EWS大部分位于胸廓内，见于胸壁骨膜、软组织、肺内和肺外，而发生在胸廓外的E-EWS报道的较少。E-EWS诊断的"金标准"为组织病理学检查，光学显微镜下示小而圆的蓝色肿瘤细胞，组成细胞具有均匀的圆形细胞核，染色质细小，核仁不明显，偶见假菊团(又称荷马·莱特玫瑰花结)形成；免疫组织化学示肿瘤细胞高表达MIC2基因编码的糖蛋白CD99。E-EWS生物分子特点为非随机的染色体易位导致EWSR1基因与ETS(E-twenty six)转录因子形成融合基因，最常见为染色体t(11；22) (q24；q12)易位^[2]。E-EWS具有很高的远处转移和局部复发的倾向，且预后不良。治疗方法主要包括新辅助化疗、根治性手术切除和辅助化疗与放疗的结合。E-EWS对特殊的化疗方案非常灵敏，在E-EWS肿瘤切除前接受积极的化疗后，瘤体可明显变小，改善生存期^[5]。因此，E-EWS的早期准确诊断至关重要。

本例患者为哺乳期成年女性，临床表现为胸壁外无痛性肿块，短期内进行性增大，超声引导下穿刺病理提示E-EWS，¹⁸F-FDG PET/CT显像示右侧胸壁糖代谢异常增高的肿块，局部突入胸腔，边缘尚光整，密度均匀，毗邻肋骨骨质密度增高。与E-EWS的鉴别诊断主要有胸壁淋巴瘤、胚胎性横纹肌肉瘤等，¹⁸F-FDG PET/CT显像较难鉴别，主要依赖免疫组织化学检查，SMA(-)、Des(-)及LCA(-)可以排除胸壁淋巴瘤、胚胎性横纹肌肉瘤的诊断。但¹⁸F-FDG PET/CT全身显像在确定临床分期、指导临床确定治疗方案中具有重要的价值。本例患者行¹⁸F-FDG PET/CT全身显像后诊断为E-EWS(T2N0M0G3，Ⅲ期)。由于肿块较大，并且E-EWS对化疗非常敏感，确定临床分期后立即行VAC/IE交替方案化疗，6个周期后复查¹⁸F-FDG PET/CT显像，发现右侧胸壁的肿块较前明显缩小，糖代谢明显减低，SUV_max从治疗前17.1下降到10.5，提示化疗有效。

胸壁E-EWS的影像学诊断具有一定的挑战性。超声表现为低回声或极低回声软组织肿块，形态不规则，内部回声不均匀，对周围组织可有侵犯。CT主要表现为胸壁不均匀肿块、伴囊变或坏死，或均匀性软组织肿块，增强扫描病灶呈不均匀强化，也可表现为均匀一致强化^[6]。MRI表现为T₁加权成像(weighted imaging, WI)多为等信号，略低于肌肉信号，T₂WI呈高信号，增强扫描呈明显均匀或不均匀强化。¹⁸F-FDG PET/CT是一种分子功能影像学检查方法，由于同时整合了解剖形态学和功能代谢信息，能探测全身的淋巴结、骨髓及病灶的代谢分布情况，在评价肿瘤的分期及疗效中具有重要的价值^[7]。PET/CT表现为糖代谢异常增高的肿块，边缘较光整，密度均匀，通过测量治疗前后的SUV_max能更早预测肿瘤对化疗的反应。尽管超声、CT和MRI也可用于评估E-EWS的疗效，但与¹⁸F-FDG PET/CT相比，其不能一次性全身显像，肿瘤的形态学改变也晚于功能代谢变化。对于胸壁E-EWS的诊断与疗效评价需要多种影像模式联合进行全面评估，如超声、CT、MRI和PET/CT检查，然而确诊胸壁E-EWS仍需要依靠组织病理学检查。