探讨α-突触核蛋白中2个位点单核苷酸多态性(rs356219、rs356165)与帕金森病认知功能障碍的相关性。
随机抽取2014年11月至2017年11月本院神经内科住院或门诊就诊的帕金森病患者236例。按照MoCA认知功能评估结果分为A组(认知功能障碍)、B组(认知正常)。在同期到本院体检的健康人中随机抽取130名作为C组(健康对照组)。对比三组rs356219、rs356165等位基因频率、基因型分布，并对组间差异进行对比。
rs356165等位基因频率上，A组(G：57.14%，A：42.86%)、B组(G：56.45%，A：43.55%)与C组(G：52.31%，A：47.69%)差异无统计学意义(P>0.05)；rs356165基因型上，A组G/G(21.43%)、A/A(14.29%)高于C组(G/G：4.62%，A/A：1.54%)，B组G/G(22.58%)、A/A(14.52%)高于C组G/G(4.62%)、A/A(1.54%)(P<0.05)。rs356219等位基因频率上，A组(G：64.29%，A：35.71%)、B组(G：64.52%，A：35.486%)与C组(G：46.15%，A：53.85%)差异有统计学意义(P<0.05)，但A组、B组之间差异无统计学意义(P>0.05)；rs356219基因型上，A组(G/G：35.71%，A/A：21.43%，A/G：42.86%)、B组(G/G：35.48%，A/A：22.58%，A/G：41.94%)与C组(G/G：30.77%，A/A：26.15%，A/G：43.08%)差异无统计学意义(P>0.05)，且A组、B组之间差异无统计学意义(P>0.05)。
α-突触核蛋白中rs356219、rs356165位点多态性在帕金森发病中发挥着重要的作用。但与帕金森病患者认知功能障碍无相关性。
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帕金森病是一种常见神经系统退行性疾病，病理特点为黑质多巴胺能神经元丢失，会减少皮质基底层皮层控制的随意运动[1]。当前，临床上尚未具体明确帕金森病发病机制，考虑与氧化应激、线粒体功能障碍、免疫系统、遗传等因素有关[2]。近年来，人们开始越来越多地关注遗传基因在帕金森病发生与发展中的作用，并提出一系列致病基因[3]。有研究认为，边缘系统及皮质的路易小体构成是导致帕金森病理改变的重要因素，会引发认知障碍，而路易小体主要成分为α-突触核蛋白[4]。这提示α-突触核蛋白基因重复突变及点突变在帕金森发病中具有重要意义，且可能与帕金森病认知障碍的发生也存在某些关系。国外有研究[5]调查了单核苷酸多态性位点与帕金森病易感性的关系，认为α-突触核蛋白基因的rs356219位点与帕金森病发生有一定相关性，但其未与健康对照组进行对比，影响结果客观性。有研究[6]发现部分汉族人群帕金森病发生与突触核蛋白基因rs356165多态位点存在相关性，但未涉及认知功能障碍。临床上针对帕金森病与α-突触核蛋白基因单核苷酸多态性位点的研究仍较少，特别是α-突触核蛋白中单核苷酸多态性位点与帕金森病认知功能障碍的相关性，尚无明确定论。故本次研究以rs356219、rs356165两个位点为指标，分析α-突触核蛋白单核苷酸多态性与帕金森病认知功能障碍的相关性，为帕金森病诊断及治疗提供必要参考依据。
