男，40^＋周，生后13 h入院。出生前未规律产检，阴道分娩后呼吸困难皮肤青紫转院。出生体重2.54 kg，Apgar评分不详。入院后X线证实为左侧先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)(图1)。经复苏，高频机械通气，肺表面活性物质(PS)处理后经皮氧饱和度维持在80%左右。生后第2天拟手术修补膈肌，但在手术室麻醉诱导后经皮氧饱和度始终低于75%，无法开始手术返回监护室。给予PS＋NO吸入后，于生后第3日在监护室床旁高频通气下完成膈疝修补手术。术中见左膈肌完全缺损，勉强与肋骨骨膜缝合。手术后经皮氧饱和度可以维持在85%～90%。术后24 h血氧再次进行性下降，在使用高频呼吸机、持续吸入NO及应用西地那非支持下氧饱和度低于60%，考虑存在持续重度肺动脉高压，评估氧合指数>100，由于严重低氧血症，出现心肌缺氧，心功能不全，血压下降，全身组织脏器低灌注，乳酸进行性上升，给予肾上腺素、多巴胺等大剂量血管活性药物仍无法维持生命体征，超声心动提示重度肺动脉高压，经动脉导管完全右向左分流。循环状态极差，遂于床旁紧急安装体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)，采用VA模式，选用8F动脉插管、10F静脉插管，经右侧颈内静脉、颈总动脉插管，静脉插管的尖端放入右心房，动脉插管的尖端放入升主动脉，运行流量在80～100 ml·kg^－1·min^－1(图2、图3)。开始ECMO支持治疗后，患儿生命体征逐渐稳定，氧合情况得到改善。ECMO支持第3天，出现继发性溶血，黄疸加重，尿颜色加深，少尿，为防止肾功能进一步恶化，开始为患儿行腹膜透析治疗，并尝试逐渐下调ECMO参数，锻炼肺功能。在ECMO辅助治疗96 h(第4天)后，成功撤离ECMO，监测各项生命体征平稳，血氧饱和度维持在100%。随着患儿肺动脉压力生理性下降，动脉导管转为左向右分流，肺充血、充血性心力衰竭，撤离呼吸机困难，后于入院后第12天，又在床旁完成动脉导管结扎术。膈疝修补术后3周X线提示复发，再次手术，见膈肌缝合处完全豁开，予以人工补片修补。之后患儿病情平稳，机械通气又维持5周后撤除，经无创通气、面罩吸氧最终脱离氧气支持。出院前头颅核磁未见缺氧损伤。患儿住院期间共完成4次手术，机械通气56 d，ECMO支持4 d，腹膜透析5 d，总住院时间75 d。

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图1

术前X线胸片提示左侧膈疝

图2

ECMO治疗中X线胸片

图3

ECMO治疗中

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图1

术前X线胸片提示左侧膈疝

图2

ECMO治疗中X线胸片

图3

ECMO治疗中

新生儿先天性膈疝的发病率大约为1/2 000～5 000^[1]。尽管有先进的医疗和外科技术，但在过去20年，生存率大约为70%^[2,3]。而重症膈疝通常指出生后在机械通气和药物治疗下呼吸衰竭仍无法纠正的CDH。以前膈疝修复常被认为应急诊手术。但现在有观点认为立即手术会影响肺的顺应性，从而增加死亡率，所以术前应先稳定病情，如允许性高碳酸血症、长时间的机械辅助通气，这些都可以降低死亡率^[4]。但这并不能有助于解决膈疝修补术时机的选择问题。本例术前低氧不能维持，被迫行急诊手术治疗。存在肺发育不良是CDH出生后低氧的主要原因。而随着出生后及病理状态下肺动脉压力的持续增高，低氧会继续加重导致死亡。针对低氧合状态的治疗包括机械通气、NO吸入、药物(PS、西地那非、米力农等)^[5]。对于这些应用常规方法治疗失败的重症膈疝，ECMO已经常规开展，来帮助度过呼吸衰竭和肺动脉高压的危险期^[6]。所以ECMO辅助通气成为最终的治疗手段，国际上从上世纪90年代开始有利用ECMO辅助治疗重症CDH的报道^[7]。在国内，由于经济、设备、对预后风险的担忧等因素，在新生儿期使用ECMO辅助治疗CDH还未见文献报道。

ECMO辅助治疗CDH的指征一直有争论，目前的建议是当经皮氧饱和度持续<85%，气道峰压>28 cmH₂O，平均压>15 cmH₂O，或出现纠正困难的酸中毒和乳酸增高时使用^[7,8]。有学者认为膈疝手术前开始建立ECMO能提高生存率^[9]。在禁忌证方面，多数学者接受胎龄>34周且体重>2 kg方可使用该技术^[10,11]。ECMO的使用时间依赖于肺动脉压的变化，一般在1～3周，再延长辅助时间则很难提高生存率，且ECMO辅助下重症CDH的整体生存率文献报道差异很大，在47%～75%^[12,13,14]。这可能与ECMO使用的指征有差异有关。

重症膈疝患儿可以使用静脉-静脉ECMO(VV-ECMO)或静脉-动脉ECMO(VA-ECMO)，对于那些应用VV-ECMO失败的患儿都会转换成VA-ECMO。根据解剖学、肺-头围比例及最初的血气结果诊断为严重肺发育不良的患儿，大都优先考虑VA-ECMO^[15]。本例由于肺发育不良、重度肺动脉高压，全身各系统严重缺氧，导致了循环衰竭，从而紧急采用了VA-ECMO模式。

重症CDH患儿在围手术期对肺动脉压力非常敏感，本例患儿在肺动脉压力升高期间需要依赖ECMO辅助治疗，随着肺动脉压力逐渐减低，开放的动脉导管导致的左向右分流也会影响呼吸支持。随着肺动脉压力变化及时作出合理的处理是改善预后的重要因素。新生儿期的ECMO管理相当困难，需要ICU、心外科、新生儿外科的团队配合方能实施。ECMO的并发症最常见的是出血，发生率为60%^[16]，还包括由于本身的严重疾病和颅内出血引起的神经传导障碍，导管相关感染、脓毒症、溶血等^{[16,17,18,19]}。本例在建立ECMO后第3天出现溶血，急性肾功能不全，依靠腹膜透析才逐渐缓解。

国外有报道，对于那些高死亡风险的膈疝患儿，应用ECMO治疗后生存率会上升，虽然术前病情稳定和及时手术对于无需ECMO的患儿是有益的，但需要ECMO辅助患儿的手术修复时机却是有争议的^[20]。目前国内重症CDH的死亡率依然偏高。降低其死亡率依赖包括手术在内的综合处理。ECMO作为最后的治疗措施有助于改善治疗效果，但仍需积累经验。