探讨在泄殖腔畸形多学科联合诊治(multidisciplinary treatment，MDT)中泌尿外科的作用。
回顾性分析我院2010年10月至2016年6月收治的泄殖腔畸形患儿资料。在泄殖腔畸形根治术前，泌尿外科行膀胱镜检查了解共同通道、尿道、阴道和直肠瘘管的位置及前三者的长度，同时行逆行造影明确各通道和膀胱、直肠的情况。根据检查结果MDT小组讨论制定手术方案。术中泌尿外科负责泌尿生殖窦游离、尿道和阴道重建、外阴重建和部分会阴体重建。术后泌尿外科进行外阴部外观、排尿及泌尿系统功能随访。
总计12例患儿接受治疗。11例接受泌尿生殖窦整体游离拖出成形术，另1例因共同通道长、尿道短而接受共同通道尿道成形＋经腹右侧阴道翻转阴道成形术。术后平均随访时间28.4个月，所有患儿肾功能均保持稳定，控尿Ⅰ级7例，Ⅱ级5例。排尿后残余尿>30 ml者1例，目前随访中；尿道外口狭窄1例，扩张3次后恢复；1例出现尿道阴道瘘，尚未处理。
泄殖腔畸形MDT可以充分发挥泌尿外科专科特长。术前完整了解患儿的病变，尤其是尿道、阴道、膀胱和直肠、共同通道的解剖特点，以及他们相互间的关系，明确治疗方案；术中负责游离共同通道、尿道与阴道等泌尿生殖窦结构，使尿道开口和阴道开口能够尽可能无张力下降到会阴部；术后泌尿外科和普外科一起进行随访。如此能对泄殖腔畸形患儿的预后有显著帮助。
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胚胎发育至第三周末，形成泄殖腔(Cloaca)，但相互间没有分隔。至胚胎第五、六周，中间隔膜发育，泄殖腔被分隔形成前方的泌尿生殖窦(Urogenital Sinus，UGS)和后方的直肠与肛管。随后以午非管融入UGS的位置作为分界点，UGS头端部分发育成为膀胱与盆腔段尿道，尾端部分在男性发育成为阴茎段尿道，在女性则发育成尿道和阴道的远端部分。如果发育异常，UGS(包括其内的尿道和阴道之间)和直肠间分隔结构发育不全，仍停留在泄殖腔阶段的形态，就会形成尿道、阴道、直肠共同开口一个腔孔的泄殖腔畸形，也称一穴肛畸形，是一种病变范围涉及泌尿、生殖和消化系统的先天性畸形[1]。长期以来该病的诊治主要是由小儿普外科医师负责，随着小儿外科亚专业的发展形成，以及对该病认识逐步加深，小儿泌尿外科医师逐步参与泄殖腔畸形诊治，形成多学科联合诊疗(multidisciplinary treatment，MDT)模式。本文拟就我院泌尿外科在泄殖腔畸形MDT中发挥的作用作一总结。
对我院2010年10月至2016年6月收治的泄殖腔畸形患儿资料进行回顾性分析。共12例患儿，接受根治手术的年龄为5个月至7岁，平均年龄(1.9±1.1)岁。
所有泄殖腔畸形患儿由普外科、泌尿外科、神经外科、影像科和新生儿科组成MDT小组负责诊治，并由普外科医师主持讨论。患儿术前均入住普外科，由其负责日常诊疗，所有诊断和治疗方案均在MDT小组内讨论后实施。
患儿常规行盆腔及脊柱核磁共振、泌尿系统超声、心脏超声及染色体检查，筛查其他系统畸形。明确为泄殖腔畸形后由普外科进行结肠造瘘，造瘘后3～14个月进行根治性手术。术前发现的伴发畸形有脊椎畸形4例、脊髓栓系1例、会阴部脂肪瘤1例、先天性心脏病8例、马蹄肾1例、单侧肾缺如1例、肾输尿管积水4例、下腹壁部分缺损1例(表1)。合并有2个以上畸形的6例，其中最多的1例合并有4个畸形。
术前发现的伴发畸形
术前发现的伴发畸形
| 伴发畸形种类 | 例数 |
|---|---|
| 脊椎畸形 | 4 |
| 脊髓栓系 | 1 |
| 会阴部脂肪瘤 | 1 |
| 先天性心脏病 | 8 |
| 马蹄肾 | 1 |
| 单侧肾缺如 | 1 |
| 肾输尿管积水 | 4 |
| 下腹壁部分缺损 | 1 |
患儿在骶管和静脉联合麻醉下进行膀胱镜检查。观察次序依次为共同通道、尿道(共同通道头端至膀胱颈部)、阴道及直肠瘘管。在每一腔道内均留置3Fr输尿管导管，并以导管自带的刻度测量共同通道、尿道和阴道的长度(图1)。随后患儿到影像科进行逆行造影，在预计肛门位置及共同通道皮肤开口处留置标记，显影剂为20%碘海醇(欧乃派克)，注射顺序同膀胱镜观察次序(图2)，明确膀胱、尿道、阴道、直肠和直肠末端以及共同通道相互间的关系。
U：尿道；V：阴道；R：直肠瘘管
B：膀胱；V：阴道；R：直肠；0：共同通道体表开口位置；3：预计肛门位置
根据所有检查结果，MDT小组讨论制定根治手术方案。常用手术方式为正中后矢状入路直肠肛门成形(posterior sagittal anorectoplasty, PSARP)＋UGS整体游离成形术(Total Urogenital Sinus Mobilization，TUM)。手术由普外科负责皮肤切开、直肠游离、会阴体重建、肛门括约肌和直肠肛门重建、切口关闭。泌尿外科负责共同通道、尿道和阴道的游离，尿道和阴道重建，外阴重建和部分会阴体重建。手术全程中，不论是普外科还是泌尿外科进行的手术，两个科的主刀医师均在场，并讨论、评估、调整方案。术前根据造影明确直肠末端位置高低。如其高于盆底肌平面则先经腹腔镜将直肠末端与瘘管游离至盆底，后再经后矢状入路将直肠末端拖出盆腔；如直肠末端低于盆底肌平面则直接取俯卧位后矢状切口，游离直肠瘘管及直肠，将之与UGS分开。随后由泌尿外科继续手术。从直肠的离断处开始、紧贴共同通道和阴道后壁、由正中向其两侧和前方(即腹侧)游离，游离的高度以尿道和阴道开口能无张力拖至会阴部为标志。一般需切断前方的耻骨尿道韧带，向上游离至盆底筋膜的脂肪层进行除膀胱外UGS结构的完全游离。游离完成后，在膀胱截石位12点和6点纵行切开共同通道的前壁和后壁，使尿道和阴道开口与会阴部皮肤吻合。如果张力大，可以将阴道和尿道分开，将远端的共同通道壁转移至背侧与阴道开口吻合，以延长阴道。完成重建外阴部后由普外科继续进行会阴体、肛门括约肌重建和直肠肛门成形至完成手术。
术后由普外科医师负责常规抗炎与支持治疗，逐步恢复饮食，观察排便情况。术后1周拔除导尿管(图3)，观察排尿情况。术后1个月起由普外科进行肠道功能随访，由泌尿外科进行会阴部外观、排尿及泌尿系统功能随访。术后1个月起每3个月接受1次泌尿系统超声检查(包括肾、输尿管、膀胱及残余尿)，1年后如情况稳定，超声可改为半年1次，同时每年进行1次同位素肾图检查。排尿控制评价从患儿24个月大小开始进行，采用国际尿控学会(International Continence Society，ICS)4级标准[2]，Ⅰ级：完全控尿，有尿意、能自主排尿、无压力性尿失禁、白天无湿裤时间超过3 h、夜间无遗尿；Ⅱ级：基本完全控尿，有尿意、能自主排尿、有压力性尿失禁、白天无湿裤时间小于3 h、夜间偶有遗尿；Ⅲ级：部分控尿，偶有尿意、排尿滴淋、无湿裤时间小于2 h；Ⅳ级：尿失禁，无尿意、持续滴尿。如存在尿道狭窄情况，需接受尿道扩张或留置导尿，直至排尿通畅。其余伴发畸形由相关科室自行随访及治疗。
10例患儿在我院行结肠造瘘，2例外院造瘘后转至我院，造瘘年龄从1d至6岁不等。
膀胱镜提示共同通道长度从10～45 mm不等，其中>30 mm者1例，≤30 mm者11例；尿道长度从5～25 mm不等，其中>20 mm5例，≤20 mm 7例；发现双阴道双子宫畸形4例(其中巨大阴道积液1例)，阴道不全纵隔1例；直肠瘘管开口于阴道远端8例、阴道内1例、推测位于子宫1例(通过结肠造瘘远端注气发现宫颈口气泡溢出，术中证实位于子宫)、镜下无法发现2例(术中证实2例均位于双阴道中隔处且已经闭锁)。双阴道巨大积液患儿予膀胱造瘘，并在膀胱-双阴道间留置DJ管，以使阴道内积液进入膀胱并被引出体外，进而使阴道容积逐步缩小(表2)。
膀胱镜检查所见
膀胱镜检查所见
| 检查内容 | 例数 | |
|---|---|---|
| 共同通道长度 | ||
| >30 mm | 1 | |
| ≤30 mm | 11 | |
| 尿道长度 | ||
| >20 mm | 5 | |
| ≤20 mm | 7 | |
| 阴道及子宫异常 | ||
| 双阴道双子宫畸形 | 4 | |
| 阴道不全纵隔 | 1 | |
| 直肠瘘管位置 | ||
| 阴道远端 | 8 | |
| 阴道内 | 1 | |
| 子宫 | 1 | |
| 镜下无法发现 | 2 | |
12例患儿中有2例直肠末端高于盆底肌的患儿先接受腹腔镜手术，平均手术时间为294 min；9例直肠末端低于盆底肌者直接接受PSARP＋TUM，平均手术时间为243 min；1例共同通道45 mm且伴有双阴道巨大积液者行PSARP＋共同通道尿道成形＋经腹右侧阴道翻转(Vaginal Switch)阴道成形术，手术时间708 min。
术后住院时间7～12 d，平均(10.5±1.8)d，期间均无术后短期并发症出现。术后平均随访时间(28.4±15.7)个月。目前所有患儿肾功能均保持稳定。控尿等级Ⅰ级者有7例，Ⅱ级者5例，2例接受手术时年龄大于24个月的患儿术前评级为Ⅰ级，术后同样为Ⅰ级；排尿后残余尿>30 ml者1例，目前密切随访中；尿道外口狭窄1例，扩张3次后恢复正常排尿。1例出现尿道阴道瘘、无尿失禁，目前观察中。
泄殖腔畸形是小儿普外科和小儿泌尿外科面临的最复杂的畸形，其诊治一直都是一个巨大的挑战。上世纪九十年代以前，小儿外科的亚专业还没有得到发展，小儿泌尿外科疾病很多都由小儿外科医师处理，波士顿儿童医院的Hendren[3]和纽约长岛犹太医学中心的Peña[4]作为小儿外科医师均独立完成了当时最大数量的泄殖腔畸形治疗。随着小儿外科亚专业的形成、产前检查普及导致复杂和严重畸形病例数的下降，现在的小儿普外科或小儿泌尿外科医师都难以像以前那样独自处理大量泄殖腔的病例、形成积累并获得提高，因此在日常工作中各自处理肛门直肠消化道或者泌尿生殖道畸形的小儿普外科和小儿泌尿外科医师必须合作处理泄殖腔畸形，以充分发挥各自的专业特长，获得满意的治疗效果。
泄殖腔畸形治疗中泌尿生殖系统重建要达到的目标是：外阴部外观尽可能正常、排尿通畅可控、阴道通畅。要实现上述目标的关键是共同通道、尿道和阴道等UGS结构获得充分游离，能够无张力下降到会阴部，目前正中后矢状入路的PSARP＋TUM手术是主要方法，我们所有的病例均采用该方法。由于泄殖腔畸形患儿常规先进行肠造瘘，在根治手术前一直由普外科进行管理；而且手术采用正中后矢状入路，游离直肠是显示UGS的关键，这一手术入路也是普外科处理先天性肛门直肠畸形常用的[5]；加之肛门直肠重建也是手术的重要组成部分；尿道、阴道、肛门直肠和会阴部重建后患儿还需接受后续的结肠造瘘关闭等手术，故我们的患儿诊治仍是由普外科为主进行。
为使手术获得成功、便于参与MDT各科室的理解和沟通，设计好手术方案，我们所有的患儿都在术前单独进行膀胱镜和相关腔道的造影检查，然后就结果进行讨论。例如所有患儿必须经膀胱镜和逆行造影判断直肠末端的高度。直肠末端汇入其前方UGS的位置复杂多变，可以是阴道远端、重复阴道的中隔处，也可以是子宫甚至膀胱后壁[6]。通过向造瘘口远端结肠注入造影剂因直肠末端及瘘管发育各异、或者闭塞等原因往往无法准确判断直肠末端的位置。膀胱镜下可以直接观察瘘管开口，对没有观察到的直肠瘘管开口，可向造瘘口远端结肠内注入空气或美兰，再通过膀胱镜观察仍有可能发现，然后插入导管进行逆行造影，这样明确的直肠末端位置比较可靠。一旦明确直肠末端位置较高，超过盆底肌平面水平，就考虑先使用腹腔镜游离直肠[7]。本组有2例先于会阴部根治手术前进行了腹腔内直肠游离。
阴道游离成形也是手术的一大难点。阴道存在与否、数量和长度、汇入位置高低是术前必须知晓和讨论的。在Hendren等[8]研究的195例泄殖腔畸形患者中，68例存在双阴道，20例阴道缺失。双阴道畸形也见于其他多例报道[9,10]。本组1例患儿术前明确了双阴道双子宫畸形，阴道开口于近端尿道近膀胱颈处，故讨论确定将共同通道作为尿道，经腹游离一侧阴道、翻转以延长对侧阴道、至会阴部成形[11]，术后患儿排尿通畅、可控尿，阴道通畅。还有一种少见而复杂的情况是泄殖腔畸形患儿巨大积液的阴道从后方将膀胱颈向前、向上推移，堵塞膀胱颈部，引起尿潴留，甚至在胎儿期就开始影响患儿肾功能，这种患儿一出生就必须得到治疗。可经共同通道留置导管引流、阴道造瘘/造口等方法减压[12,13]。本组有1例巨大阴道积液进而造成胎儿双肾积水的病例，经MDT小组讨论，患儿出生当日即接受了膀胱造瘘，并留置DJ管形成阴道-膀胱短路，挽救了患儿肾功能，并明显缩减了阴道体积。
在尿道、阴道等尿生殖窦结构的重建中泌尿外科则充分发挥自己的技术特长。由于TUM要求游离UGS直至膀胱颈部，而此处控制膀胱颈部收缩及尿道括约肌的神经密集分布[14]，很多医师担心此举会引起术后患儿尿失禁或尿潴留。有鉴于此，Rink等[15]提出改良的TUM手术，即所谓UGS部分游离成形术(partial urogenital sinus mobilization，PUM)，其与TUM的区别在于对UGS腹侧面的游离止于耻骨尿道韧带以下水平，以避免损伤耻骨与膀胱颈之间的神经丛。但从结果来看，不少报告[16,17,18]表明TUM与PUM术后患儿在尿失禁方面并没有显著区别。根据我们以往对先天性肾上腺皮质增生症患儿行PUM的经验，发现如果不切断耻骨尿道韧带，韧带本身的牵拉可能会影响UGS拖出的效果，尤其会导致阴道开口显露不佳，因此我们对本组患儿均采用TUM的方法。我们体会，游离耻骨尿道韧带远端的UGS可主要依靠剪刀进行，辅以电刀或双极电凝止血，因此处基本无神经分布[14]，但微静脉较多，适当使用电刀可控制出血并保持术野清晰；而切断耻骨尿道韧带后UGS的分离需非常谨慎，避免使用电刀，而尽量使用钝性分离，必要时辅以丝线结扎止血，以求尽量减少损伤神经的风险。Ludwikowski等[19]与Gosalbez等[20]提出术前尿道至少要≥20 mm才能确保术后患儿正常控尿。如果尿道长度过短，意味着阴道汇入尿道的位置过高，位于尿道外括约肌附近，容易受到手术操作的损伤[21,22]。对于尿道长度<20 mm者，一般都需要全程游离UGS直至膀胱颈部，才有可能将尿道和阴道的汇合处拖出至会阴部。甚至在尿道过短的情况下应考虑放弃UGS整体游离拖出，而改用将共同通道全部作为尿道，将阴道离断，再利用各种方法(如会阴皮肤卷管、翻转直肠瘘管、带蒂肠段等)重建远端阴道到达会阴。本组所有患儿术前均在膀胱镜直视下利用输尿管导管自带的刻度(精确到5 mm)测量尿道长度，如果尿道长度过短，则在游离时紧贴尿道和阴道壁进行，保护盆底肌肉和括约肌以及神经的完整。本组有5例患儿尿道长度<20 mm，术后基本都能达到正常控尿(Ⅰ-Ⅱ级)的水平；但其中1例有残余尿(每次均>30 ml)，需密切随访。
对于患儿泌尿系统的随访虽然很少有人报道，但泄殖腔畸形的确有可能引起肾功能不全并发展成为肾功能衰竭，其概率从11%～50%不等[23,24,25]。导致肾功能不全的原因除了前述阴道巨大积液造成膀胱出口梗阻以外，还有术后慢性进展性尿潴留及继发于骶尾部病变的神经原性膀胱等因素，因此泄殖腔畸形患儿必须密切随访泌尿系统特别是肾脏功能，有人推荐术后6～8周即应开始接受泌尿系统超声检查随访[26]。Braga等[25]认为共同通道>30 mm者发生肾功能不全的风险更高，但目前数据尚不足以定论，有待进一步收集病例证实。Vander等[27]统计发现68%的肾功能不全患儿合并有神经原性膀胱。本组患儿随访至今尚无肾功能不全的病例出现，虽然有1例脊髓栓系和1例术前尿路梗阻引起肾功能异常(肌酐水平升高、同位素肾图提示排泄非机械性梗阻)的患儿，但术后肾功能均能回复到正常并维持稳定；另外还有1例术后残余尿超过30 ml的患儿，目前肾功能还在正常范围。对于这些患儿需要长期甚至终身的随访，不可忽视。
综上所述，泌尿外科可以在泄殖腔畸形患儿的诊治中发挥专科特长，在术前完整了解患儿的病变情况，尤其是尿道、阴道、膀胱和直肠、共同通道的解剖特点，以及它们相互间的关系，尽可能在术前制定个性化的治疗方案；术中负责共同通道、尿道与阴道等UGS结构的处理和重建，使尿道开口和阴道开口能够无张力下降到会阴部；术后泌尿外科和普外科一起进行随访。如此能对泄殖腔畸形患儿的预后恢复有显著帮助。
利益冲突 无
