探讨同源蛋白NKX2.5(NKX2.5)基因突变和广西壮族人群先天性心脏病(CHD)的关系。
应用聚合酶链反应以及DNA测序技术，对30例广西壮族CHD患者(包括房间隔缺损组8例，室间隔缺损组10例，法洛四联征5例，右室双出口2例，大动脉转位1例，肺动脉狭窄1例)以及30正常非CHD对照者(正常对照组)的NKX2.5基因的全部外显子和侧翼序列进行突变检测，并对单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型，分析单个位点的基因性和等位基因频率与CHD是否有关。
所有CHD患者基因编码均未发现突变，而在NKX2.5基因外显子1区域发现1个SNP位点，这个位点位于上游63位碱基63A>G，导致第21位密码子由GAA转变成GAG，碱基替换后仍然编码谷氨酸(Glu)，属于同义突变。基因型频率和等位基因频率的分布，在CHD组和正常对照组之间差异无统计学意义(两组基因型频率比较，χ2＝1.725，P＝0.422；等位基因频率比较，χ2＝1.714，P＝0.190)。
NKX2.5基因突变与我国广西地区壮族CHD之间无明显相关，该基因上的63A>G的SNP与先天性心脏病之间无明显相关。
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先天性心脏病(CHD)是胚胎时期心脏和大血管的发育异常对心功能产生影响的一种先天畸形。广西作为出生缺陷高发地区，截至2010年，CHD的发病率为2.57‰左右[1]，跃居广西地区出生缺陷首位。CHD病因复杂，具体发病机制仍不明确。目前，主要认为是有遗传和环境因素共同作用的结果，其中，环境因素在发病过程中起到重要作用[2]。国内外研究显示，大约90%的CHD属于多基因遗传病。部分CHD高发家系是由单个基因与特定环境因素作用所致，而绝大多数CHD散发家系是由多个基因座位的微小效应相互叠加影响所致。目前研究的主要方向是以部分基因座位着手揭示多基因作用的分子病理机制，研究热点是部分相关基因的测序和突变观察。国内外已证实多种转录因子与心脏发育密切相关，如同源蛋白NKX2.5(NKX2.5)、GATA4结合蛋白(GATA4)、T结构域转录因子TBX5(TBX5)等。其中，NKX2.5基因突变是目前研究与心脏发育最广泛的转录因子之一。目前国内研究人群多为汉族患儿，作为中国人口最多的少数名族壮族研究较少。其次，多基因疾病发生过程中参与的遗传因素存在明显的地区和种族差异[3]。我们选取广西壮族自治区中的壮族人群进行CHD病例采集，探讨先天性心脏病与NKX2.5基因突变的关系。
